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Laboratoire de l’Institut de génétique des Hôpitaux Shriners pour enfants

Utiliser la recherche génétique pour améliorer la qualité de vie des enfants

Avec 100 ans d’expérience en tant que fournisseurs de soins pédiatriques de premier plan, notre travail au sein de l’Institut de génétique continue de faire progresser la manière dont les Hôpitaux Shriners pour enfants fournissent des soins, rendant l’avenir de notre système de soins de santé encore plus prometteur. Situé dans le parc de recherche de la University of South Florida à Tampa, en Floride, l’Institut de génétique des Hôpitaux Shriners pour enfants a été créé en 2017. Dirigé par le fondateur et vice-président de la recherche, le Dr Marc Lalande, Ph.D., et le directeur de l’Institut de génétique des Hôpitaux Shriners pour enfants, Kamran Shazand, Ph.D., l’Institut travaille avec diligence pour séquencer 5 000 génomes par an, afin de concrétiser notre vision qui consiste à utiliser ce que nous apprenons sur la génétique pour améliorer les soins personnalisés que nous fournissons et la qualité de vie des enfants atteints d’affections traitées par notre système de soins santé.

Améliorer les traitements grâce au séquençage de l’ADN

Nous prenons des mesures importantes pour offrir aux familles et aux patients le séquençage de l’ADN de nouvelle génération en le proposant dans nos emplacements d’Amérique du Nord. Cela est possible grâce à notre collaboration avec Genome Medical, une organisation dont les objectifs sont similaires aux nôtres : améliorer la recherche génétique pour développer des traitements plus personnalisés et centrés sur le patient, en fournissant un réseau de spécialistes en génétique clinique pour soutenir les initiatives de recherche génétique des systèmes de santé.

Le projet de médecine de précision et de génétique des Hôpitaux Shriners pour enfants

Une initiative majeure de notre Institut de génétique est le projet de médecine de précision et de génétique des Hôpitaux Shriners pour enfants (MPGS). L’objectif du MPGS est de découvrir des percées et de développer des moyens novateurs pour traiter les pathologies pédiatriques, notamment la paralysie cérébrale, la fente labiale et la fente palatine, le pied bot, la scoliose, ainsi que d’autres affections neuromusculaires.

Au printemps 2021, nous avons étendu le projet MPGS pour inclure notre établissement de Mexico. Le MPGS est le premier projet de recherche des Hôpitaux Shriners pour enfants à notre emplacement à Mexico. La collecte d’échantillons génétiques auprès des patients et des familles dans cet établissement, ainsi que dans nos cliniques de proximité dans le monde entier, nous permet de diversifier nos recherches. Cette diversité d’échantillons est importante, en particulier pour les troubles rares, car l’analyse de plus grandes quantités de données nous aidera à déterminer si les caractéristiques uniques que nous observons sont spécifiques à la maladie ou à la population. Grâce à ces informations supplémentaires, les organismes de soins de santé du monde entier seront en mesure d’élaborer des plans de traitement plus ciblés pour leurs patients.

Collaborer pour trouver des remèdes

Comme nous voyons un grand nombre de patients chaque année, notre équipe de recherche est dans une position unique pour pouvoir collecter et analyser de grandes quantités de données génétiques liées aux affections que nous traitons. Toutes les données analysées dans ces études sont dépersonnalisées afin de garantir la confidentialité des sujets.

Avec plus de 10 000 patients atteints de scoliose et plus de 6 700 patients atteints de paralysie cérébrale traités chaque année dans notre système, la quantité d’informations génétiques que nous sommes en mesure de collecter auprès de nos propres patients atteints de ces pathologies a le pouvoir de transformer la façon dont nous nous occupons de ces enfants et d’autres enfants dans le monde.

Avec l’accès à toutes ces données, nous avons besoin d’outils très efficaces pour nous aider à mieux les comprendre. Nombre de ces outils proviennent de nos collaborations avec des partenaires industriels et universitaires qui contribuent avec une technologie et une expertise précieuses qui renforcent nos efforts de recherche.

Notre équipe de recherche en génétique travaille avec certains de ces partenaires industriels :

  • En nous concentrant sur 200 patients atteints de scoliose idiopathique, nous avons pu identifier un grand nombre de gènes contribuant à ce problème de santé et les mécanismes de transmission. Ces découvertes seront bientôt validées dans des modèles animaux et les résultats seront publiés pour la communauté scientifique internationale. Ce projet est un effort de collaboration qui inclut des médecins et des experts au sein du système des Hôpitaux Shriners pour enfants, ainsi qu’un certain nombre de partenaires externes.
  • Identifier les causes génétiques de l’arthrogrypose et trouver des moyens de soulager les symptômes débilitants, tels que les contractures musculaires et la douleur qui y est associée.
  • Comprendre le rôle des gènes dans le développement de la paralysie cérébrale en collectant et en séquençant les génomes d’échantillons provenant de 500 patients et de leurs familles. Il s’agit de la plus grande étude génétique complète de patients atteints de paralysie cérébrale à ce jour.

Découvrez nos collaborations et comment nous travaillons ensemble pour faire progresser la médecine pédiatrique par le biais d’initiatives de recherche génétique et autres.

Une approche complexe de l’échantillonnage génétique permet d’obtenir des résultats plus solides

Nous recueillons des échantillons génétiques à l’aide d’une méthode appelée échantillonnage en trio, qui consiste à séquencer les génomes des patients ainsi que de leurs parents. L’élargissement de la collecte d’échantillons aux membres de la famille immédiate permet d’obtenir une image plus claire des facteurs génétiques spécifiques qui contribuent au développement du problème de santé d’un patient et aide à identifier les changements dans l’ADN d’un patient au fil du temps qui peuvent contribuer à son problème de santé. Ces précieuses données nous aident également à mettre au point des options de traitement plus précises et à mieux comprendre les pathologies, ce qui pourrait conduire à des avancées massives en matière de traitement et de guérison.

Si vous ou une personne de votre entourage souhaitez obtenir des informations supplémentaires sur notre Institut de génétique, veuillez contacter notre département de recherche.

Genomics at Shriners Children's

Genomics acquiring the data of all the DNA molecules in an individual cell. Through the DNA of our patients and their families Shriners Children's can better understand the genetic makeup that leads to many of our patients disorders.
Voir la transcription
Marc Lalande:
Genomics is really acquiring the data of all the DNA molecules in an individual cell. So we're looking through the DNA of our patients and their families to understand the genetic makeup that leads to these disorders. We want to use that information to in the future build what's called a precision medicine database. Basically, using all the knowledge you have and have treatments specific to our individual patients to help them improve their quality of life.

Kamran Shazand:
As we know in science, if you don't study a large number of cases, you don't have a good sense of what exactly is common to all of those patients. That is exactly what we're doing. We have one or two coordinators at each hospital that participates in our project who contact patients and their families and they talked about the existence of this project, what it is for and what it can do for the entire population of our patients.

Kamran Shazand:
We plan to examine 5,000 patients over several years along with their parents so altogether, 15,000 subjects that we will do whole genome sequencing on. And with the softwares that are dedicated to analyze those data, we will try to understand where these mutations come from and how they cause these disorders in these children.

Kamran Shazand:
We have also a mandate to support all our hospitals in their research as soon as they need some genomic technologies. We work with them to understand what exactly these genes can do for them, what this knowledge that we're pulling together can help them with in treatment of our children. The fundamental knowledge is so rich that you can spin it in different ways, whether it's diagnostics, treatment, prognostic tools so this can do all of it logically depending on the nature of the genes on one side and the nature of symptoms and the disorder on the other side. I really enjoy as a father imagining that someday our hard work will pay off for these kids.

Une installation de recherche génétique de pointe

Grâce au soutien total et généreux de notre conseil conjoint, notre Institut de génétique est entièrement équipé des outils pionniers dont nous avons besoin pour effectuer le séquençage de génomes entiers et pour traiter et analyser un grand nombre d’échantillons de données.

machines de séquençage au laboratoire de génomique

Percées en recherche pédiatrique

Soutenez ou apprenez-en davantage sur les avancées de la recherche pédiatrique qui contribuent à transformer la façon dont nous nous occupons des enfants.