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Laboratorio del Instituto de Genómica de Shriners Children's

Usar la investigación genética para mejorar la calidad de vida de los niños

Con 100 años de experiencia como proveedor líder de atención médica pediátrica, nuestro trabajo en el Instituto de Genómica continúa avanzando en la forma en que el Hospital Shriners para Niños brinda atención médica, lo que hace que el futuro de nuestro sistema de atención médica parezca aún más prometedor. El Instituto Shriners de Genómica Infantil se inauguró en 2017 y está situado en el Parque de Investigación de la Universidad del Sur de Florida en Tampa, Florida. El instituto es dirigido por el fundador y vicepresidente de investigación Marc Lalande, Ph.D., y el director del Instituto Shriners de Genómica Infantil Kamran Shazand, Ph.D., y en él, se trabaja diligentemente para secuenciar 5000 genomas cada año, para cumplir nuestra visión de usar lo que aprendemos sobre genética para mejorar la atención médica personalizada que brindamos y la calidad de vida de los niños con afecciones que se tratan a través de nuestro sistema de salud.

Mejorar el tratamiento mediante la secuenciación del ADN

Estamos dando pasos importantes para brindar a las familias y pacientes secuenciación de ADN de próxima generación en nuestras ubicaciones en todo Norteamérica. Esto es posible gracias a nuestra colaboración con Genome Medical, una organización con objetivos similares a los nuestros: mejorar la investigación genética para desarrollar tratamientos más personalizados y centrados en el paciente, proporcionando una red de especialistas en genética clínica que apoyen las iniciativas de investigación genética para los sistemas de salud.

Proyecto de Genómica y Medicina de Precisión del Hospital Shriners para Niños

Una iniciativa importante de nuestro Instituto de Genómica es el Proyecto de Genómica y Medicina de Precisión del Hospital Shriners para Niños (SPMG). El objetivo del SPMG es descubrir avances y desarrollar formas innovadoras de tratar afecciones pediátricas, algunas de las cuales son parálisis cerebral, labio leporino y paladar hendido, pie equinovaro, escoliosis y otras afecciones neuromusculares.

En la primavera de 2021, ampliamos el proyecto SPMG para incluir nuestras instalaciones en la Ciudad de México. El SPMG es el primer proyecto de investigación del Hospital Shriners para Niños en nuestra ubicación en la Ciudad de México. La recolección de muestras genéticas de pacientes y familias en esta instalación, así como de nuestras clínicas de alcance comunitario en todo el mundo, nos permite diversificar nuestra investigación. Esta diversidad de muestras es importante, especialmente con los trastornos poco comunes, porque el análisis de grandes cantidades de datos nos ayudará a determinar si las características únicas que vemos son específicas de la enfermedad o de la población. Con esta información adicional, las organizaciones sanitarias de todo el mundo podrán desarrollar planes de tratamiento más específicos para sus pacientes.

Colaborar para encontrar curas

Ya que vemos a tantos pacientes cada año, nuestro equipo de investigación se encuentra en una posición única para poder recopilar y analizar grandes cantidades de datos genéticos relacionados con las afecciones que tratamos. Todos los datos analizados en estos estudios son anónimos para garantizar la privacidad de los participantes.

Cada año, más de 10 000 pacientes con escoliosis y más de 6700 con parálisis cerebral reciben tratamiento a través de todo nuestro sistema, con lo cual, la cantidad de información genética que podemos recopilar de nuestros propios pacientes con estas afecciones tiene el poder de transformar la forma en que brindamos atención médica a estos niños y a otros niños alrededor del mundo.

Al contar con todos estos datos, necesitamos herramientas altamente eficaces que nos ayuden a comprenderlos mejor. Muchas de estas herramientas provienen de nuestras colaboraciones con socios académicos y de la industria que aportan tecnología y experiencia valiosas que mejoran nuestras actividades de investigación.

Algunos de los trabajos que realiza nuestro equipo de investigación genómica con algunos de estos socios de la industria son los siguientes:

  • Centrarse en 200 pacientes con escoliosis idiopática, lo que nos permitió identificar una gran cantidad de genes que contribuyen a esta afección y los mecanismos de transmisión. Estos hallazgos pronto se validarán en modelos animales y los resultados se publicarán para la comunidad científica internacional. Este proyecto es un esfuerzo de colaboración que incluye a médicos y expertos dentro del sistema del Hospital Shriners para Niños, así como a varios socios externos.
  • Identificar las causas genéticas de la artrogriposis y encontrar formas de aliviar los síntomas debilitantes, tal como las contracturas musculares y el dolor asociado con estos síntomas.
  • Comprender la función que cumplen los genes en el desarrollo de la parálisis cerebral al recolectar y secuenciar los genomas de muestras de 500 pacientes y sus familias. Este es el estudio genético integral más grande de pacientes con parálisis cerebral hasta la actualidad.

Conozca más sobre nuestras colaboraciones y cómo trabajamos juntos para promover la medicina pediátrica a través de iniciativas de investigación genética y de otros tipos.

Un enfoque complejo para el muestreo genético proporciona resultados más sólidos

Recopilamos muestras genéticas mediante un método llamado muestreo en trío, que consiste en secuenciar los genomas de los pacientes y de sus padres. Ampliar la recolección de muestras a los miembros de la familia inmediata permite obtener una imagen más clara de los factores genéticos específicos que contribuyen al desarrollo de la afección de un paciente y ayuda a identificar cambios en el ADN de un paciente a lo largo del tiempo que pueden estar contribuyendo a su afección. Estos datos valiosos también nos ayudan a desarrollar opciones de tratamiento más precisas y a comprender mejor las afecciones, lo que podría dar como resultado avances masivos en el tratamiento y las curas.

Si usted o alguien que conoce están interesados en obtener más información relacionada con nuestro Instituto de Genómica, póngase en contacto con nuestro departamento de investigación.

Genomics at Shriners Children's

Genomics acquiring the data of all the DNA molecules in an individual cell. Through the DNA of our patients and their families Shriners Children's can better understand the genetic makeup that leads to many of our patients disorders.
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Marc Lalande:
Genomics is really acquiring the data of all the DNA molecules in an individual cell. So we're looking through the DNA of our patients and their families to understand the genetic makeup that leads to these disorders. We want to use that information to in the future build what's called a precision medicine database. Basically, using all the knowledge you have and have treatments specific to our individual patients to help them improve their quality of life.

Kamran Shazand:
As we know in science, if you don't study a large number of cases, you don't have a good sense of what exactly is common to all of those patients. That is exactly what we're doing. We have one or two coordinators at each hospital that participates in our project who contact patients and their families and they talked about the existence of this project, what it is for and what it can do for the entire population of our patients.

Kamran Shazand:
We plan to examine 5,000 patients over several years along with their parents so altogether, 15,000 subjects that we will do whole genome sequencing on. And with the softwares that are dedicated to analyze those data, we will try to understand where these mutations come from and how they cause these disorders in these children.

Kamran Shazand:
We have also a mandate to support all our hospitals in their research as soon as they need some genomic technologies. We work with them to understand what exactly these genes can do for them, what this knowledge that we're pulling together can help them with in treatment of our children. The fundamental knowledge is so rich that you can spin it in different ways, whether it's diagnostics, treatment, prognostic tools so this can do all of it logically depending on the nature of the genes on one side and the nature of symptoms and the disorder on the other side. I really enjoy as a father imagining that someday our hard work will pay off for these kids.

Centro de investigación genética de vanguardia

Gracias al apoyo completo y generoso del Consejo Consultivo, nuestro Instituto de Genómica está totalmente equipado con las herramientas de vanguardia necesarias para secuenciar genomas completos, y procesar y analizar grandes cantidades de muestras de datos.

Máquinas de secuenciación en el laboratorio de genómica

Avances en investigaciones pediátricas

Colabore o conozca más sobre el progreso en las investigaciones pediátricas que ayudan a transformar nuestro enfoque de la atención infantil.