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Laboratorio del Instituto de Genómica

Usar la investigación genética para mejorar la calidad de vida de los niños

Con 100 años de experiencia como proveedor líder de atención médica pediátrica, nuestro trabajo en el Instituto de Genómica continúa avanzando en la forma en que el Hospital Shriners para Niños brinda atención médica, lo que hace que el futuro de nuestro sistema de atención médica parezca aún más prometedor.

El Instituto Shriners de Genómica Infantil se inauguró en 2017 y está situado en el Parque de Investigación de la Universidad del Sur de Florida en Tampa, Florida. El instituto es dirigido por el fundador y vicepresidente de investigación Marc Lalande, Ph.D., y el director del Instituto Shriners de Genómica Infantil Kamran Shazand, Ph.D., y en él, se trabaja diligentemente para secuenciar 5000 genomas cada año, para cumplir nuestra visión de usar lo que aprendemos sobre genética para mejorar la atención médica personalizada que brindamos y la calidad de vida de los niños con afecciones que se tratan a través de nuestro sistema de salud.

Mejorar el tratamiento mediante la secuenciación del ADN

Estamos dando pasos importantes para brindar a las familias y pacientes secuenciación de ADN de próxima generación en nuestras ubicaciones en todo Norteamérica. Esto es posible gracias a nuestra colaboración con Genome Medical, una organización con objetivos similares a los nuestros: mejorar la investigación genética para desarrollar tratamientos más personalizados y centrados en el paciente, proporcionando una red de especialistas en genética clínica que apoyen las iniciativas de investigación genética para los sistemas de salud.

Proyecto de Genómica y Medicina de Precisión del Hospital Shriners para Niños

Una iniciativa importante de nuestro Instituto de Genómica es el Proyecto de Genómica y Medicina de Precisión del Hospital Shriners para Niños (SPMG). El objetivo del SPMG es descubrir avances y desarrollar formas innovadoras de tratar afecciones pediátricas, algunas de las cuales son parálisis cerebral, labio leporino y paladar hendido, pie equinovaro, escoliosis y otras afecciones neuromusculares.

En la primavera de 2021, ampliamos el proyecto SPMG para incluir nuestras instalaciones en la Ciudad de México. El SPMG es el primer proyecto de investigación del Hospital Shriners para Niños en nuestra ubicación en la Ciudad de México. La recolección de muestras genéticas de pacientes y familias en esta instalación, así como de nuestras clínicas de alcance comunitario en todo el mundo, nos permite diversificar nuestra investigación. Esta diversidad de muestras es importante, especialmente con los trastornos poco comunes, porque el análisis de grandes cantidades de datos nos ayudará a determinar si las características únicas que vemos son específicas de la enfermedad o de la población. Con esta información adicional, las organizaciones sanitarias de todo el mundo podrán desarrollar planes de tratamiento más específicos para sus pacientes.

Colaborar para encontrar curas

Ya que vemos a tantos pacientes cada año, nuestro equipo de investigación se encuentra en una posición única para poder recopilar y analizar grandes cantidades de datos genéticos relacionados con las afecciones que tratamos. Todos los datos analizados en estos estudios son anónimos para garantizar la privacidad de los participantes.

Cada año, más de 10 000 pacientes con escoliosis y más de 6700 con parálisis cerebral reciben tratamiento a través de todo nuestro sistema, con lo cual, la cantidad de información genética que podemos recopilar de nuestros propios pacientes con estas afecciones tiene el poder de transformar la forma en que brindamos atención médica a estos niños y a otros niños alrededor del mundo.

Al contar con todos estos datos, necesitamos herramientas altamente eficaces que nos ayuden a comprenderlos mejor. Muchas de estas herramientas provienen de nuestras colaboraciones con socios académicos y de la industria que aportan tecnología y experiencia valiosas que mejoran nuestras actividades de investigación.

Algunos de los trabajos que realiza nuestro equipo de investigación genómica con algunos de estos socios de la industria son los siguientes:

  • Centrarse en 200 pacientes con escoliosis idiopática, lo que nos permitió identificar una gran cantidad de genes que contribuyen a esta afección y los mecanismos de transmisión. Estos hallazgos pronto se validarán en modelos animales y los resultados se publicarán para la comunidad científica internacional. Este proyecto es un esfuerzo de colaboración que incluye a médicos y expertos dentro del sistema del Hospital Shriners para Niños, así como a varios socios externos.
  • Identificar las causas genéticas de la artrogriposis y encontrar formas de aliviar los síntomas debilitantes, tal como las contracturas musculares y el dolor asociado con estos síntomas.
  • Comprender la función que cumplen los genes en el desarrollo de la parálisis cerebral al recolectar y secuenciar los genomas de muestras de 500 pacientes y sus familias. Este es el estudio genético integral más grande de pacientes con parálisis cerebral hasta la actualidad.

Conozca más sobre nuestras colaboraciones y cómo trabajamos juntos para promover la medicina pediátrica a través de iniciativas de investigación genética y de otros tipos.

Un enfoque complejo para el muestreo genético proporciona resultados más sólidos

Recopilamos muestras genéticas mediante un método llamado muestreo en trío, que consiste en secuenciar los genomas de los pacientes y de sus padres. Ampliar la recolección de muestras a los miembros de la familia inmediata permite obtener una imagen más clara de los factores genéticos específicos que contribuyen al desarrollo de la afección de un paciente y ayuda a identificar cambios en el ADN de un paciente a lo largo del tiempo que pueden estar contribuyendo a su afección. Estos datos valiosos también nos ayudan a desarrollar opciones de tratamiento más precisas y a comprender mejor las afecciones, lo que podría dar como resultado avances masivos en el tratamiento y las curas.

Si usted o alguien que conoce están interesados en obtener más información relacionada con nuestro Instituto de Genómica, póngase en contacto con nuestro departamento de investigación.

Genomics at Shriners Children's

Genomics acquiring the data of all the DNA molecules in an individual cell. Through the DNA of our patients and their families Shriners Children's can better understand the genetic makeup that leads to many of our patients disorders.
Ver transcripción
Marc Lalande:
La genómica realmente está adquiriendo los datos de todas las moléculas de ADN en una célula individual. Estamos analizando el ADN de nuestros pacientes y sus familias para comprender la estructura genética que causan estos trastornos. Queremos utilizar esa información para construir en el futuro lo que se llama una base de datos médica de precisión. Básicamente, utilizar todo el conocimiento disponible y tener tratamientos específicos para nuestros pacientes individuales para ayudarlos a mejorar su calidad de vida.

Kamran Shazand:
Como sabemos en ciencia, si no se estudia una gran cantidad de casos, no se tiene una idea clara de qué es exactamente lo que tienen en común todos esos pacientes. Eso es exactamente lo que estamos haciendo. Contamos con uno o dos coordinadores en cada hospital que participa en nuestro proyecto, quienes contactan a los pacientes y sus familias y conversan sobre la existencia de este proyecto, para qué sirve y qué puede hacer por toda la población de nuestros pacientes.

Kamran Shazand:
Planeamos examinar a 5000 pacientes durante varios años junto con sus padres, así que en total, 15 000 sujetos en los que realizaremos la secuenciación completa del genoma. Y con los programas que se dedican a analizar esos datos, intentaremos entender de dónde vienen estas mutaciones y cómo provocan estos trastornos en estos niños.

Kamran Shazand:
También tenemos la tarea de apoyar a todos nuestros hospitales en su investigación tan pronto como necesiten algunas tecnologías genómicas. Trabajamos con ellos para comprender qué pueden hacer exactamente estos genes, en qué puede ayudarlos este conocimiento que estamos reuniendo en el tratamiento de nuestros hijos. El conocimiento fundamental es tan rico que puede usarse de diferentes maneras, ya sean herramientas de diagnóstico, tratamiento o pronóstico, de modo que todo pueda hacerse lógicamente dependiendo de la naturaleza de los genes en un lado y la naturaleza de los síntomas y el trastorno en el otro lado. Realmente disfruto como padre imaginando que algún día nuestro arduo trabajo dará sus frutos para estos niños.

Centro de investigación genética de vanguardia

Gracias al apoyo completo y generoso del Consejo Consultivo, nuestro Instituto de Genómica está totalmente equipado con las herramientas de vanguardia necesarias para secuenciar genomas completos, y procesar y analizar grandes cantidades de muestras de datos.

Máquinas de secuenciación en el laboratorio de genómica

Avances en la investigación pediátrica

Colabore o conozca más sobre el progreso en las investigaciones pediátricas que ayudan a transformar nuestro enfoque de la atención infantil.