Diagnostiquée d’une ostéogenèse imparfaite (OI) dès les premiers mois de sa vie, Maddox a fait preuve d’une résilience remarquable face aux fractures, aux interventions chirurgicales et aux défis liés à la maladie, soutenue par sa famille et l’équipe spécialisée des Hôpitaux Shriners pour enfants Canada.
Un diagnostic inattendu
À la naissance de Maddox, rien ne laissait présager qu’elle recevrait bientôt un diagnostic d’ostéogenèse imparfaite (OI), une maladie génétique rare qui fragilise les os et entraîne des fractures fréquentes. Durant la grossesse, aucun signe ne suggérait un problème. Tous les examens et échographies semblaient normaux. Pourtant, peu après sa naissance, les médecins ont découvert qu’elle présentait des fractures aux deux fémurs.
Ses parents n’avaient jamais entendu parler de l’ostéogenèse imparfaite. Du jour au lendemain, ils se sont retrouvés séparés de leur nouveau-né pendant que les médecins tentaient de comprendre ce qui se passait. C’est une infirmière qui ne faisait pas partie de l’équipe ayant procédé à l’accouchement qui a reconnu certaines caractéristiques associées à l’OI et en a évoqué la possibilité.
Ce diagnostic a suscité beaucoup de peur et d’incertitude.
« Recevoir le diagnostic d’une maladie dont on n’a jamais entendu parler peut être très effrayant », explique son père, Kyle.
La famille s’est alors mise à se renseigner sur la maladie et à chercher des soins spécialisés. Grâce à des groupes de soutien en ligne, elle a découvert les Hôpitaux Shriners pour enfants Canada.
Trouver des soins spécialisés aux Hôpitaux Shriners pour enfants Canada
Aujourd’hui établie au Cap-Breton, en Nouvelle-Écosse, Maddox n’avait que six mois lorsqu’elle et sa famille ont effectué leur premier voyage à Montréal. C’est là qu’elle a rencontré le Reggie Hamdy, M.D., FRCSC, et l’équipe multidisciplinaire qui allait devenir une partie importante de sa vie. Maddox a reçu un diagnostic d’ostéogenèse imparfaite de type 4, l’un des quatre principaux types de la maladie. Le type 4 est généralement considéré comme une forme modérée de l’ostéogenèse imparfaite.
Au cours de ses deux premières années de vie, elle a subi de nombreuses fractures des fémurs et ses jambes étaient fortement arquées.
À l’âge de deux ans, elle a subi une intervention chirurgicale visant à insérer des tiges dans ses jambes. Au fil des ans, elle a plus que 10 interventions chirurgicales, notamment pour l’implantation de tiges dans les deux avant-bras et, plus récemment, de tiges Fassier-Duval dans les deux fibulas.
Trouver sa place malgré l’OI
Pour la plupart des enfants, un tel parcours serait accablant. Pour Maddox, il fait partie de son apprentissage de la vie. Elle sait qu’elle ne peut pas toujours faire les choses de la même façon que les autres enfants. Cela ne l’a toutefois jamais empêchée de trouver sa place.
Maddox adore la danse. Un jour, sa famille l’a inscrite à des cours de ballet. Dès la première séance, elle était tellement enthousiaste qu’elle s’est mise à sauter avec les autres enfants pendant l’échauffement, malgré les consignes reçues. Résultat : une fracture.
Cette expérience a été difficile, mais elle n’a jamais diminué son désir de participer.
À l’école, Maddox est devenue responsable et entraîneuse de l’équipe de basketball de son école primaire. Parfois, lorsque le gymnase n’est pas trop occupé, on lui remet un uniforme et elle rejoint les autres enfants sur le terrain dans son fauteil roulant. Bien qu’elle utilise principalement celui-ci pour se déplacer, Maddox travaille aussi à développer son autonomie en utilisant son déambulateur lorsque la situation le lui permet.
Maddox est bien connue dans sa communauté du Cap-Breton, en Nouvelle-Écosse, où sa famille habite maintenant. Elle est entourée d’amis qui veillent sur elle et l’aident à participer aux activités. De son côté, elle continue de trouver des façons de prendre part à ce qu’elle aime.
Maddox souhaite aussi gagner en autonomie. Elle aimerait délaisser son fauteuil roulant plus souvent pour utiliser son déambulateur, même si cela représente parfois un défi.
Mais elle persévère.
En grandissant, elle apprend à mieux comprendre son corps et à s’adapter aux défis associés à l’OI. Sa résilience ne repose pas sur l’absence d’obstacles. Elle consiste plutôt à trouver une nouvelle voie lorsqu’elle en rencontre.
