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L'ostéogenèse imparfaite affecte entre 25 000 et 50 000 personnes aux États-Unis.

Communément appelée fragilité osseuse, l’ostéogenèse imparfaite (OI) est une maladie génétique rare et permanente qui empêche la formation des os solides. Les enfants atteints de cette maladie ont des os qui se cassent facilement et peuvent avoir des os déformés.

Les genoux éraflés vont de pair avec l'enfance, mais les enfants atteints d'OI sont beaucoup plus à risque de se casser les os. Les symptômes de l'OI et les affections secondaires connexes peuvent avoir une incidence sur la croissance, le développement, l'apprentissage, l'estime de soi et la confiance en soi.

Ici, vous pouvez en apprendre davantage sur l'ostéogenèse imparfaite et les options de traitement disponibles.

Les traitements et services spécifiques peuvent varier selon le lieu. Veuillez contacter un emplacement spécifique pour plus d’informations.

Quelle est la cause de l’ostéogenèse imparfaite?

La cause de l’ostéogenèse imparfaite peut être attribuée à la génétique, plus précisément à un défaut génétique qui influence la production de collagène. Le collagène est une protéine essentielle au développement sain des os. Avec l’OI, soit le corps ne produit pas assez de collagène, soit le collagène produit ne fonctionne pas correctement. La plupart des enfants atteints de l’OI héritent d’une anomalie génétique transmise par un ou deux parents, mais ce n’est pas toujours le cas. Parfois, le gène cesse simplement de fonctionner correctement après la conception.

Les types d’ostéogenèse imparfaite

Le traitement de l’ostéogenèse imparfaite est hautement personnalisé, déterminé par le type et la gravité de chaque cas. Les Hôpitaux Shriners pour enfants évaluent étroitement chaque patient afin de formuler un plan de traitement adapté à ses besoins particuliers. Évidemment, tout commence par le diagnostic approprié.

Il existe quatre principaux types d’OI traités aux Hôpitaux Shriners pour enfants :

  • Type I : Le type le plus répandu de maladie des os fragiles, l’OI de type I, entraîne une légère fragilité osseuse et provoque chez certains enfants une petite taille. Il n’est pas rare que les nouveau-nés atteints de ce type d’OI se fracturent un os en apprenant à marcher. Beaucoup d’enfants se font également des ecchymoses facilement et sont atteints d’une certaine perte auditive.
  • Type II : Ce type d’OI, déclenché par une mutation génétique dominante, est l’un des plus graves. De nombreux nouveau-nés atteints d’OI de type II ont une petite poitrine, un crâne mou et des membres courts, ainsi que des jambes qui adoptent une position en grenouille. Les difficultés respiratoires sont également fréquentes et constituent un danger de mort pour de nombreuses personnes.
  • Type III : Les nourrissons atteints d’OI de type III naissent généralement en ayant déjà subi des fractures in utero. Une plus petite stature, une colonne vertébrale courbée, une cage thoracique arrondie et d’autres affections osseuses sont des caractéristiques de l’OI de type III.
  • Type IV : Ce type modéré de maladie des os fragiles est associé à une petite taille et peut être diagnostiqué tôt dans la vie ou dans l’enfance. Beaucoup d’enfants se fracturent fréquemment dès la petite enfance, alors qu’ils ont tendance à diminuer après l’adolescence.

Méthodes de traitement et prise en charge

L’ostéogenèse imparfaite est une condition complexe. Bien qu’il n’existe pas de remède contre l’OI, il existe de nombreuses méthodes pour aider à gérer les symptômes de ce trouble. Grâce à une bonne gestion des soins de santé et à la prévention des risques, les enfants et les adultes atteints d’OI peuvent mener une vie indépendante et épanouissante. La gravité et le type de fragilité osseuse déterminent le niveau de soins et le plan de gestion des soins.

Aux Hôpitaux Shriners pour enfants, une équipe interdisciplinaire de spécialistes de l’OI s’occupera de votre enfant. L’équipe peut comprendre des chirurgiens orthopédiques, des médecins, des endocrinologues, des neurologues, des thérapeutes en rééducation, des pneumologues, etc.

Les médicaments d’ordonnance pour augmenter la densité osseuse sont un traitement standard pour les enfants atteints d’OI. D’autres soins et traitements peuvent comprendre des soins continus des fractures, de la chirurgie, de la physiothérapie et des compétences en formation de soins transitoires :

Soins des fractures  : Les appareillages, les contentions et les plâtres peuvent aider à prévenir de nouvelles fractures d’os fragiles ou à guérir les os cassés.

Chirurgie : Selon l’enfant, la chirurgie peut contribuer à la réparation et à la stabilisation des os.

Physiothérapie : L’objectif de la physiothérapie est d’améliorer la fonction musculaire et de promouvoir l’autonomie motrice.

Compétences d’autogestion : Les Hôpitaux Shriners pour enfants utilisent la technologie pour enseigner aux enfants de tous âges des compétences d’autogestion spécifiques à l’OI et des compétences en matière de soins transitoires. C’est une façon de permettre aux enfants de vivre une vie qui n’est pas contrôlée par leur OI.

 Je me suis cassé les os près de 200 fois, mais cela ne m’a pas arrêté! J’aime faire du vélo, de l’escalade, de la course, et j’apprends à me tenir debout et à marcher.
Kaleb, Canada
une patiente portant un plâtre

Soins des fractures

Notre équipe expérimentée offre des soins rapides aux enfants qui ont subi une fracture. Aux Hôpitaux Shriners pour enfants, votre enfant a accès à un examen, à une radiographie, à un moulage et à des chirurgiens orthopédiques de classe mondiale.

Traitements innovants

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Plâtres

L’équipe de soins des Hôpitaux Shriners pour enfants est très douée pour mettre les enfants à l’aise pendant le moulage, un traitement courant des fractures.

Appareillage

L’équipe multidisciplinaire des Hôpitaux Shriners pour enfants comprend des orthésistes qui créent des appareils orthopédiques pour répondre aux besoins individuels de chaque enfant, qu’il s’agisse de traiter une affection complexe ou une blessure courante.

Contention

La contention personnalisée est un traitement courant dans les Hôpitaux Shriners pour enfants pour une variété de conditions et de blessures orthopédiques. Des mains aux bras en passant par les pieds, nos spécialistes créeront la meilleure attelle pour répondre aux besoins de votre enfant.

Prothèses et orthèses

Les Services d’orthèses et de prothèses pédiatriques (SOPP) des Hôpitaux Shriners pour enfants conçoivent, ajustent et fabriquent des orthèses et des prothèses pour les enfants, des nourrissons aux jeunes adultes.

Chirurgie orthopédique

Grâce à leur expertise dans le traitement des enfants, des tout-petits aux adolescents, les chirurgiens orthopédistes pédiatriques des Hôpitaux Shriners pour enfants comprennent les défis que représente la planification de la croissance des os et des corps.

Physiothérapie

La physiothérapie aux Hôpitaux Shriners aide les enfants à acquérir de la confiance et de la force, en se concentrant sur ce qui est important pour eux et sur ce qu’ils aiment faire dans leur vie quotidienne.

Ergothérapie

Les ergothérapeutes des Hôpitaux Shriners aident les enfants à être aussi indépendants que possible, en se concentrant sur ce qui est important pour eux et sur ce qu’ils aiment faire dans leur vie quotidienne.

Réadaptation pédiatrique

Les Hôpitaux Shriners pour enfants sont spécialisés dans le soutien physique, développemental et émotionnel de votre enfant afin qu’il atteigne ses objectifs de rééducation et de thérapie pédiatriques.

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Les familles et les soignants qui cherchent un traitement doivent commencer par nous contacter pour prendre rendez-vous.

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