Laboratoire de l’Institut de génétique

Utiliser la recherche génétique pour améliorer la qualité de vie des enfants

Forts de 100 ans d'expérience en tant que fournisseur de soins de santé pédiatriques de premier plan, les travaux de l'Institut de génomique de Shriners Children's continuent de faire progresser les pratiques de soins, rendant l'avenir de notre système de santé encore plus prometteur.

Situé dans le parc de recherche de l'Université de Floride du Sud à Tampa, en Floride, l'Institut de génomique de Shriners Children's a été inauguré en 2017. Sous la direction de son fondateur et vice-président à la recherche, Marc Lalande, Ph.D., et de son directeur, Kamran Shazand, Ph.D., l'Institut travaille activement au séquençage de 5 000 génomes par année, afin de concrétiser sa vision : utiliser les connaissances acquises en génétique pour améliorer la qualité de vie des enfants. afin d'améliorer les soins personnalisés que nous offrons et la qualité de vie des enfants atteints de affections traités par notre système de santé.

Améliorer le traitement grâce au séquençage de l'ADN

Nous prenons des mesures importantes pour offrir aux familles et aux patients le séquençage de l'ADN de nouvelle génération dans nos établissements à travers l'Amérique du Nord. Ceci est possible grâce à notre collaboration avec Alcance Genomics, LLC, une organisation dont les objectifs sont similaires aux nôtres : améliorer la recherche génétique afin de développer des traitements plus personnalisés et centrés sur le patient, en fournissant un réseau de spécialistes en génétique clinique pour soutenir les initiatives de recherche génétique des systèmes de santé.

Le projet de médecine de précision et de génomique de l’hôpital Shriners pour enfants

L'une des principales initiatives de notre Institut de génomique est le projet de médecine de précision et de génomique de l'hôpital Shriners pour enfants (SPMG). L'objectif du SPMG est de faire des découvertes majeures et de développer des traitements novateurs pour les affections pédiatriques, notamment la paralysie cérébrale, la fente labiale, la fente palatine, le pied bot, la scoliose et d'autres affections neuromusculaires.Au printemps 2021, on a étendu le projet SPMG à notre établissement de Mexico. Le SPMG est le premier projet de recherche de l'hôpital Shriners pour enfants mené à Mexico. La collecte d'échantillons génétiques auprès des patients et de leurs familles dans cet établissement, ainsi que dans nos cliniques partenaires à travers le monde, nous permet de diversifier nos recherches. Cette diversité d'échantillons est importante, surtout pour les maladies rares, car l'analyse de volumes de données plus importants nous aidera à déterminer si les caractéristiques uniques observées sont propres à la maladie ou à la population. Grâce à ces renseignements supplémentaires, les organismes de santé du monde entier pourront élaborer des plans de traitement plus ciblés pour leurs patients.Collaborer à la recherche de remèdesComme nous prenons en charge un grand nombre de patients chaque année, notre équipe de recherche est idéalement placée pour recueillir et analyser d'importantes quantités de données génétiques relatives aux pathologies que nous traitons. Toutes les données analysées dans le cadre de ces études sont dépersonnalisées afin d'assurer la confidentialité des sujets.

Avec plus de 10 000 patients atteints de scoliose et plus de 6 700 atteints de paralysie cérébrale traités chaque année dans notre système, la quantité d’informations génétiques que nous sommes en mesure de recueillir auprès de nos propres patients atteints de ces affections a le potentiel de transformer la façon dont nous prenons soin de ces enfants et d’autres enfants dans le monde entier.

Grâce à l’accès à toutes ces données, nous avons besoin d’outils très performants pour nous aider à mieux les comprendre.

Beaucoup de ces outils proviennent de nos collaborations avec des partenaires industriels et universitaires qui apportent des technologies et une expertise précieuses, enrichissant ainsi nos efforts de recherche.

Les travaux que notre équipe de recherche en génomique mène avec certains de ces partenaires industriels comprennent :

Une étude portant sur 200 patients atteints de scoliose idiopathique nous a permis d’identifier un grand nombre de gènes contribuant à cette affection et les mécanismes de transmission. Ces résultats seront bientôt validés sur des modèles animaux et publiés à l’intention de la communauté scientifique internationale. Ce projet est un effort de collaboration qui réunit des médecins et des experts du réseau Shriners Children’s, ainsi que plusieurs partenaires externes.
Identifier les causes génétiques de l’arthrogrypose et trouver des moyens d’atténuer les symptômes invalidants, tels que les contractures musculaires et les douleurs qui y sont associées.
Comprendre le rôle des gènes dans le développement de la paralysie cérébrale en collectant et en séquençant les génomes d’échantillons provenant de 500 patients et de leurs familles.

En savoir plus sur nos collaborations et comment nous travaillons ensemble pour faire progresser la médecine pédiatrique grâce à des initiatives de recherche génétique et autres.

Une approche globale de l'échantillonnage génétique pour des résultats plus probants

Nous recueillons des échantillons génétiques grâce à une méthode appelée échantillonnage en trio, qui consiste à séquencer le génome des patients ainsi que celui de leurs parents. L'élargissement de la collecte d'échantillons aux membres de la famille proche permet de mieux comprendre les facteurs génétiques spécifiques qui contribuent au développement de la maladie d'un patient et aide à identifier les changements de son ADN au fil du temps qui pourraient contribuer à son état. Ces données précieuses nous aident également à développer des options de traitement plus précises et à mieux comprendre les pathologies, ce qui pourrait potentiellement mener à des percées majeures en matière de traitement et de guérison.Si vous ou quelqu'un de votre entourage souhaitez obtenir des renseignements supplémentaires sur notre Institut de génomique, veuillez contacter notre département de recherche.

Institut de génomique infantile Shriners

Apprenez-en plus sur le Shriners Children's Genomics Institute, mis de l'avant par l'American Society of Human Genetics (ASHG).

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Dr Kamran Shazand, Ph.D., Directeur de l'Institut de génomique de l'Hôpital pour enfants Shriners :

L'objectif de l'Institut de génomique de l'Hôpital pour enfants Shriners est de constituer une base de données cliniques regroupant tous les enfants qui consentent à participer à ce projet. Cette vaste base de données de variantes cliniques sera mise à la disposition de nos chercheurs et de nos médecins pour toute recherche sur les troubles qu'ils prennent en charge.

Dr Marc Lalande, Ph.D., Fondateur et vice-président à la recherche de l'Institut de génomique de l'Hôpital pour enfants Shriners :

L'Hôpital pour enfants Shriners est un organisme de santé. Il offre des soins spécialisés en orthopédie, fente labio-palatine, brûlures, maladies neuromusculaires et autres pathologies. Nous sommes présents partout en Amérique du Nord, de Montréal à Mexico, et avons également des cliniques mobiles de Chypre à l'Amérique centrale, ainsi que dans d'autres régions. Grâce à notre vaste réseau, cette diversité est intégrée aux échantillons que nous recueillons auprès des patients que nous traitons à l'hôpital pour enfants Shriners.

Dr Kamran Shazand, Ph.D. :

La diversité est un élément essentiel à respecter en génétique. Comme on le sait tous, le patrimoine génétique de chaque origine ethnique présente de légères différences. Par conséquent, même les mutations associées à des maladies peuvent varier d'une origine ethnique à l'autre. En obtenant le plus haut niveau de diversité possible dans notre projet de recherche, nous espérons accéder à une base de données génétiques internationale afin de pouvoir identifier les différentes variantes d'une maladie donnée au sein de différentes populations à travers le monde.

Dr Marc Lalande, Ph.D. :

La génomique révolutionne les soins de santé parce qu'elle nous fournit des informations dont nous ne disposions pas auparavant.

Les technologies développées au cours des 10 à 15 dernières années nous ont permis de passer de l'étude d'une maladie rare due à une anomalie d'un seul gène à la question de savoir comment utiliser l'information génétique de l'ensemble du génome, soit 3 milliards de paires de bases d'ADN, pour comprendre des maladies plus complexes.L'innovation est cruciale. On doit innover pour aider nos enfants. Compte tenu des maladies dont souffrent nos enfants, qu'il s'agisse de maladies rares ou d'autres plus courantes comme la scoliose et la paralysie cérébrale, je crois que l'information génétique deviendra essentielle non seulement pour le diagnostic, mais aussi pour le traitement à l'avenir.Dr Kamran Shazand, Ph.D. :On est une équipe de six personnes. Nous sommes tous des chercheurs titulaires d'un doctorat, possédant des expertises variées et complémentaires. Dans notre réseau d'hôpitaux et de cliniques Shriners, tous nos médecins sont des experts de renommée mondiale dans leurs domaines respectifs. Marc Lalande, Ph.D. :

On a la chance d'avoir une technologie de pointe. Grâce à notre nouveau séquenceur NovaSeq, on peut séquencer 160 génomes complets en deux jours. Et comme on a des milliers d'échantillons à séquencer, ça nous permet d'aller plus vite et d'obtenir les résultats plus rapidement. Nous avons également des capacités en bioinformatique, essentielles en génétique pour interpréter les données obtenues. Cette technologie nous permet de faire des découvertes qui vont changer la vie des enfants que nous soignons.

Dr Thania Ordaz, M.D., Shriners Children's Mexico :

Shriners Mexico est unique en raison de sa population. La plupart de nos patients souffrent d'une maladie complexe. L'intérêt réside dans l'étude de cette base génétique grâce au séquençage du génome entier, et également dans la compréhension de la même maladie chez d'autres patients. Il est important de séquencer les parents car, avec des échantillons de trio, il est plus facile d'identifier, grâce aux méthodes de séquençage, certaines mutations pathogènes.Dre Noemi Dahan-Oliel, Ph. D., ergothérapeute, clinicienne-chercheuse, Shriners Children's Canada :L'arthrogrypose, ou arthrogrypose congénitale multiple, désigne la présence, dès la naissance, de contractures articulaires dans plusieurs parties du corps. Il s’agit d’une affection rare qui touche 1 enfant sur 3 000 à 5 200 naissances. Au sein du réseau Shriners, dans nos différents hôpitaux, nous avons pris en charge plus de 3 000 enfants.Afin d'approfondir nos connaissances sur l'arthrogrypose, nous avons créé un registre financé par Shriners Children's. Et nous sommes très fiers de ce travail parce qu'il implique des hôpitaux partout en Amérique du Nord et, plus récemment, au Mexique.

Après avoir obtenu le consentement du patient, nous prélevons de la salive qui est envoyée à l'Institut de génomique de Tampa pour séquençage. Notre expert en bioinformatique effectue ensuite l'analyse et nous pouvons partager les résultats de la recherche avec les familles.

Amaï Hutchinson, mère (également atteinte d'AMC distale) de deux jeunes atteints d'arthrogrypose :

Enfant, on m'a toujours dit que ce n'était pas héréditaire. Mais maintenant, je sais que c'est faux. Depuis, nous avons participé à ces projets de recherche et le gène a été identifié chez moi et chez mes enfants. Plus la recherche avance, plus nous avons d'informations et mieux nous sommes outillés pour aider les familles.

Dr. Marc Lalande, Ph.D. :

Au cours des quatre années écoulées depuis la création de cet institut de génomique, nous avons déjà fait d'importantes découvertes, publiées dans la presse, qui contribuent à aider les enfants atteints de troubles tels que la paralysie cérébrale et la scoliose.

Dr Jon R. Davids, M.D., chef adjoint du service d'orthopédie, Shriners Children's Northern California :

Si vous m'aviez posé la question il y a dix ans, j'aurais répondu par la négative à l'analyse génétique chez les enfants atteints de paralysie cérébrale. Ou, j'aurais eu tort. Jusqu'à un tiers des enfants diagnostiqués avec une paralysie cérébrale présentent en réalité une anomalie génétique. Je suis convaincu qu'à l'avenir, ces données nous aideront à prendre des décisions cliniques éclairées, à orienter nos interventions et à améliorer les résultats.

Dr. Kamran Shazand, Ph.D. :

Grâce aux meilleures technologies actuellement disponibles sur le marché de la génomique et à une expertise de pointe, nous devrions être en mesure de découvrir rapidement le profil génétique de la majorité, voire de la totalité, de ces troubles pédiatriques. Nous espérons ensuite utiliser ces données avec les technologies d'édition génique en cours de développement. Parallèlement, nous pourrons commencer à modifier certains gènes afin de corriger ces mutations et d'améliorer la santé de nos patients.

[Logo Shriners Children's]

Un centre de recherche génétique à la fine pointe de la technologie

Grâce au soutien inconditionnel et généreux de notre Conseil conjoint, notre Institut de génomique est parfaitement équipé des outils de pointe nécessaires au séquençage de génomes entiers et au traitement et à l’analyse d’un grand nombre d’échantillons de données.

Percées dans la recherche pédiatrique

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