Comprendre les dysplasies squelettiques : soins spécialisés, recherche et espoir pour les familles

Les Hôpitaux Shriners pour enfants Canada sont heureux d’annoncer l’ouverture d’une nouvelle clinique interdisciplinaire spécialisée dans les dysplasies squelettiques. 

Par la D^re Marie-Eve Robinson 

Lorsque les parents entendent pour la première fois les mots dysplasie squelettique, l’une de leurs premières réactions est de chercher des réponses.

Qu’est-ce que ce diagnostic signifie pour mon enfant? Devra-t-il subir une intervention chirurgicale? Quels sont les traitements disponibles? Où trouver les meilleurs soins?

Étant une endocrinologue pédiatrique spécialisée dans les troubles osseux métaboliques et génétiques, je reçois chaque jour ce genre de questions. Et ce que j’explique aux parents, c’est que le domaine des soins liés à la dysplasie squelettique évolue rapidement. Aujourd’hui, nous comprenons mieux que jamais ces affections, et pouvons offrir des soins spécialisés et des traitements ciblés qui n’existaient pas il y a dix ans.

Aux Hôpitaux Shriners pour enfants Canada, nous mettons sur pied un programme multidisciplinaire consacré aux dysplasies squelettiques conçu spécialement pour répondre aux besoins de ces patients et de leur famille.

Qu’est-ce que les dysplasies squelettiques?

Les dysplasies squelettiques sont un ensemble de troubles génétiques qui ont une incidence sur la croissance et le développement des os et du cartilage. Elles surviennent dans environ 1 naissance vivante sur 5 000.

Il existe des centaines de dysplasies squelettiques, notamment l’achondroplasie, l’hypochondroplasie, l’ostéogenèse imparfaite, la dysplasie épiphysaire multiple et bien d’autres encore. Même si certains associent ces affections uniquement à une petite taille, les dysplasies squelettiques peuvent entraîner des répercussions sur de nombreux aspects de la santé et du développement de l’enfant.

Les enfants peuvent présenter des malformations osseuses, des douleurs chroniques, des fractures, une faiblesse musculaire, des problèmes de mobilité, des complications au niveau de la colonne vertébrale ou des problèmes respiratoires. Chaque diagnostic est différent, c’est pourquoi les soins spécialisés sont si importants.

L’importance du diagnostic et de l’expertise

L’un des plus grands défis, pour les familles, est d’obtenir un diagnostic précis et de comprendre ce que cela signifie pour leur enfant à long terme.

Les progrès de la génétique ont révolutionné la prise en charge de la dysplasie squelettique. De nos jours, le diagnostic moléculaire peut contribuer à orienter les décisions relatives au traitement, à déceler plus tôt les complications et à donner aux patients accès à de nouveaux traitements et à des études cliniques.

Le laboratoire de génomique de renommée mondiale des Hôpitaux Shriners pour enfants Canada, dirigé par le D^r Frank Rauch, permet de déceler et de mieux comprendre les maladies osseuses rares – souvent des affections qui n’ont pu être décelées ailleurs.

Il faut une grande expérience pour traiter les maladies rares. Comme nous prenons en charge des patients de partout au Canada et de l’extérieur du pays, nous avons une expertise dans la prise en charge d’affections que de nombreux centres ne voient que rarement.

Ce degré de spécialisation est déterminant dans le traitement des troubles osseux complexes.

Une nouvelle ère pour les traitements ciblés

La prise en charge des dysplasies squelettiques a toujours porté essentiellement sur les soins de soutien, la prise en charge orthopédique et la maîtrise des symptômes. Bien que ces éléments demeurent essentiels, le domaine évolue maintenant vers la médecine de précision et les traitements ciblés.

Dans le cas de l’achondroplasie, par exemple, de nouveaux traitements comme le vosoritide ouvrent de nouvelles perspectives pour les enfants. La vosoritide est un traitement ciblé de l’achondroplasie qui favorise la croissance osseuse en agissant sur la voie génétique sous-jacente responsable des anomalies du développement squelettique.

Ces traitements ne visent pas seulement la croissance; des études ont démontré qu’ils peuvent aussi améliorer la mobilité, l’alignement de la colonne vertébrale, les proportions corporelles, les capacités physiques fonctionnelles et la qualité de vie en général. Un traitement précoce peut aussi permettre de réduire certaines complications associées à l’achondroplasie.

C’est pourquoi la recherche et les études cliniques sont si importants.

Aux Hôpitaux Shriners pour enfants Canada, nous mettons sur pied un programme de recherche clinique de premier plan et donnons à nos patients directement accès à des études cliniques sur la dysplasie squelettique, permettant ainsi aux familles d’obtenir des traitements novateurs et émergents plus près de chez elles.

La véritable excellence nécessite plus que des soins exceptionnels; elle nécessite des recherches qui ouvriront la voie à la prochaine génération de traitements.

Pourquoi les soins multidisciplinaires sont essentiels

Les dysplasies squelettiques sont des affections complexes qui nécessitent souvent l’intervention de plusieurs spécialistes tout au long de l’enfance.

Les enfants atteints de dysplasie squelettique ont souvent besoin de soins hautement spécialisés faisant appel à plusieurs disciplines, notamment l’orthopédie, l’endocrinologie et le suivi de la croissance, la physiothérapie, l’ergothérapie, la réadaptation, la psychologie, la nutrition, la consultation génétique et autres. Aux Hôpitaux Shriners pour enfants Canada, ces professionnels de la santé travaillent ensemble au sein d’une équipe intégrée, offrant aux familles des soins coordonnés et complets que peu de centres dans le monde sont en mesure d’offrir.

Nous avons pour objectif d’offrir à ces patients un véritable centre de soins – un endroit où les familles peuvent obtenir des soins coordonnés et complets, prodigués par des professionnels de la santé spécialisés dans les maladies osseuses rares.

Notre plus grande force réside dans le fait de réunir sous un même toit des experts de calibre mondial. Grâce à la collaboration de spécialistes multidisciplinaires de renommée internationale et d’une équipe paramédicale, nous offrons aux enfants atteints de dysplasie squelettique et à leur famille des soins coordonnés qui sont parmi les plus complets au monde.

En tant que première endocrinologue pédiatrique de l’hôpital, mon rôle va au-delà de l’endocrinologie. Je supervise la prise en charge médicale des enfants atteints de dysplasie squelettique en veillant à ce que leurs soins soient coordonnés, globaux et véritablement multidisciplinaires. En combinant notre expertise en matière de croissance, de métabolisme osseux, de santé hormonale et de nouveaux traitements ciblés à des soins orthopédiques de calibre mondial, nous pouvons offrir à chaque enfant un traitement complet et personnalisé.

Pour préparer l’avenir

Pour les familles en quête de réponses, il est important de savoir qu’il existe des soins spécialisés, que la recherche évolue rapidement et qu’il y a aujourd’hui plus de possibilités de traitement que jamais auparavant.

Notre vision consiste à continuer de faire avancer les soins liés aux dysplasies squelettiques grâce à une recherche novatrice, à la collaboration et à des soins complets axés sur le patient, tout en veillant à ce que les familles aient accès à l’expertise, au soutien et aux traitements dont elles ont besoin.

Les Hôpitaux Shriners pour enfants Canada sont heureux d’annoncer l’ouverture d’une nouvelle clinique interdisciplinaire spécialisée dans les dysplasies squelettiques. Les familles et les professionnels de la santé qui soupçonnent une dysplasie squelettique ou qui ont besoin d’une consultation spécialisée sont invités à communiquer avec la clinique ou à consulter le site Web des Hôpitaux Shriners pour enfants Canada pour obtenir de l’information sur les références.

En savoir plus sur la D^re Marie-Eve Robinson.