Josephine et son amour pour la musique.
Elle adore regarder des livres d’images et s’asseoir au piano pour jouer des notes sur le clavier. Mais derrière ce sourire amical se cache un diagnostic si rare que les chercheurs s’efforcent encore d’en comprendre exactement le sens. Josephine fait partie du petit nombre de patients connus dans le monde atteints d’un trouble neurodéveloppemental lié à GEMIN5, une maladie génétique ultra-rare qui affecte le développement cérébral, les mouvements, la parole et la coordination.
Pour sa famille, le diagnostic a apporté certaines réponses, mais il a aussi engendré une nouvelle incertitude. Comme le syndrome GEMIN5 n’a été identifié que récemment comme une maladie distincte, les médecins ignorent encore beaucoup de choses sur son évolution à long terme. Les chercheurs pensent que cette affection affecte le développement du cervelet, la partie du cerveau responsable de la coordination, de l’équilibre et du contrôle moteur. Les patients présentent souvent des retards de développement, une hypotonie musculaire, des crises d’épilepsie, des difficultés d’élocution et des problèmes de mobilité.
Peu après sa naissance, Josephine a souffert de torticolis, une affection qui l’empêchait de tourner la tête normalement. Elle a ensuite eu besoin d’un casque crânien et a commencé une thérapie après que des retards de développement soient devenus apparents. Les médecins ont finalement diagnostiqué chez elle une hypotonie, ou faible tonus musculaire. Lorsqu’elle a commencé à présenter des crises d’absence (brèves pertes de conscience), des examens complémentaires ont été prescrits. Le séquençage complet du génome à l’UTMB a apporté la réponse que sa famille recherchait : GEMIN5.
Comme de nombreuses familles touchées par des maladies rares, ils se sont soudainement retrouvés à naviguer dans un monde où les réponses définitives étaient rares. Les chercheurs continuent d’étudier cette maladie; même les meilleurs spécialistes ont une expérience limitée dans son traitement. Les parents de Josephine ont quand même choisi de se concentrer sur le développement du plein potentiel de leur fille. Ce parcours est devenu plus facile grâce au soutien du personnel de l’Hôpital Shriners pour enfants du Texas.
Mon objectif est de soulager la douleur, d’améliorer la fonction et de restaurer l’aspect esthétique. Voilà ce que nous pouvons faire pour ces patients aux prises avec des conditions rares : améliorer leur qualité de vie.
Bien qu’il n’existe actuellement aucun remède ni traitement définitif pour les troubles neurodéveloppementaux liés à GEMIN5, le personnel de l’Hôpital Shriners pour enfants du Texas joue un rôle important en aidant les enfants comme Josephine à gérer les difficultés physiques qui accompagnent souvent cette maladie. Plutôt que de traiter la maladie génétique sous-jacente elle-même, l’équipe soignante se concentre sur le soutien de la mobilité et du fonctionnement global. Pour les enfants atteints de maladies rares, ce soutien peut faire une différence significative dans leur vie quotidienne.
« Mon objectif, pour ces enfants, est de les soutenir pendant leur croissance et leur développement, que ce soit avec de la thérapie, des appareillages ou des chirurgies », a relaté le Dr Cody J. Sanderson. « Mon objectif est de soulager la douleur, d’améliorer la fonction et de restaurer l’aspect esthétique. Voilà ce que nous pouvons faire pour ces patients aux prises avec des conditions rares : améliorer leur qualité de vie. »
Depuis que Josephine est devenue patiente en début d’année, sa famille est prise en charge par une équipe soignante dévouée qui les aide à s’y retrouver dans tous les aspects, des thérapies aux équipements adaptés en passant par leurs futurs besoins en matière de mobilité. Plus important encore, ils ont trouvé des personnes disposées à les écouter.
« Toutes les personnes que nous avons rencontrées ont été absolument fantastiques », a déclaré Kelsey, la mère de Josephine. « Ils ont été tellement attentionnés et ils nous ont beaucoup aidés à comprendre nos besoins. »
Pour la famille, ce soutien a été particulièrement précieux. Kelsey, ancienne enseignante de musique au primaire, a quitté sa profession pour devenir la principale soignante de Josephine. Son mari continue d’enseigner la musique au secondaire, et ensemble, ils gèrent les responsabilités quotidiennes liées à l’éducation de Josephine et de sa sœur aînée.
En apprenant à connaître Josephine, vous découvrirez bien plus que sa maladie. Fille de deux enseignants de musique, elle a elle-même développé un amour remarquable pour la musique. Alors que la plupart des tout-petits peinent à rester assis devant une émission de télévision, Josephine est complètement captivée par une interprétation du Concerto pour piano n° 20 en ré mineur de Mozart, regardant l’orchestre jouer l’intégralité du morceau. Elle aime aussi s’asseoir au piano, tourner les pages de ses livres préférés et passer du temps avec sa sœur aînée, Kennedy, qui apprend la langue des signes avec elle.
Malgré toutes les questions sans réponse concernant son état, la famille de Josephine voit une petite fille pleine de joie et d’émerveillement enfantin. Tandis que les chercheurs continuent de travailler à mieux comprendre GEMIN5, Josephine se concentre sur quelque chose de beaucoup plus simple : découvrir le monde qui l’entoure, un livre, une note de piano et un sourire à la fois.
