L’histoire de Jennifer

Née avec une malformation congénitale incroyablement rare, Jennifer est une personne sur un million

À 20 ans, Jennifer est une jeune femme confiante et sociable, originaire du Honduras. Elle est une patiente de l’Hôpital Shriners pour enfants de Boston depuis trois ans et est une membre active de Team Brave, notre programme de réintégration dans la communauté en partenariat avec la Boston Firefighters Burn Foundation.

Jennifer est vraiment unique en son genre. Elle est née avec une maladie incroyablement rare, dont moins de 100 cas ont été signalés dans la littérature mondiale : l’ahrinie, ou absence congénitale de nez. Jennifer est née avec deux petites indentations à l’endroit où son nez devrait être, mais ce ne sont pas des trous. Contrairement à d’autres bébés nés avec l’ahrinie, Jennifer s’est épanouie en dépit de son problème de santé et avait 17 ans lorsqu’elle a envisagé de se faire opérer.

« Au début, je ne voulais pas subir d’opération. Je n’avais pas de problèmes d’estime de soi et je pensais que j’étais tout à fait capable d’être moi-même », a-t-elle déclaré. « Au bout d’un moment, je me suis dit que j’allais lui donner une chance, parce que pourquoi pas? Je ne savais pas à quoi m’attendre à l’époque, mais je suis tellement heureuse d’avoir décidé de le faire. »

Avant de venir à Boston pour des tests complets, Jennifer a subi une première évaluation dans une fondation affiliée aux Hôpitaux Shriners pour enfants dans son pays d’origine, le Honduras, en 2017. Depuis, elle a séjourné à trois reprises à l’Hôpital Shriners pour enfants de Boston, sous les soins du Dr Eric C. Liao, Ph. D., codirecteur du centre des fentes et lésions cranio-faciales.

Afin de commencer à reconstruire le nez de Jennifer, le Dr Liao a implanté un expanseur tissulaire dans son front. Lorsque le nouveau tissu s’est formé quelques mois plus tard, il a fait descendre le lambeau frontal et a utilisé un morceau de côte pour créer et encadrer son nez. Bien que nécessaire, cette partie du traitement a été la plus difficile pour Jennifer, et elle s’est retrouvée à douter de sa décision.

« J’avais cet équipement de tête encombrant qui devait être serré et j’avais une boule géante sur le front qui était vraiment inconfortable », a-t-elle déclaré. « Ensuite, quand on m’a retiré le dispositif, j’avais juste de la peau qui pendait de mon front et c’était vraiment bizarre. Je n’arrêtais pas de me dire "Qu’est-ce que j’ai fait?" » En repensant à cette expérience, Jennifer a déclaré en riant : « Je n’avais aucune idée que le résultat serait aussi beau! »

Les soins de Jennifer sont rendus possibles grâce au réseau de recherche robuste et de classe mondiale de l’Hôpital Shriners pour enfants de Boston, qui permet à des fournisseurs de soins comme le Dr Liao de traiter des maladies extrêmement rares et de les étudier en temps réel. « Nous sommes l’un des rares centres médicaux où nous pouvons passer de manière transparente des soins au patient et du prélèvement des cellules à leur analyse en laboratoire », a déclaré le Dr Liao. « Et parce que nous traitons des maladies rares comme l’ahrinie, les meilleurs du monde sont aussi ici. Ils font partie de notre équipe. »

Jennifer doit encore subir une chirurgie au cours de laquelle le Dr Liao modifiera son nez et aménagera ses narines pour qu’elle puisse respirer par celles-ci. Cependant, elle est déjà plus que satisfaite des résultats de ses chirurgies et de tous les soins qu’elle a reçus à l’Hôpital Shriners pour enfants de Boston. « Toutes les personnes qui sont entrées dans ma vie ici et qui ont participé à mon traitement ont fait l’effort d’établir des relations avec moi afin que je me sente à l’aise avec elles », a-t-elle déclaré. « Et ça, c’est spécial. »