L’Hôpital Shriners pour enfants mène une recherche de pointe sur l’arthrogrypose

Earlier this fall, the Shriners Children's Arthrogryposis Research Group met for its first research event at Shriners Hospitals for Children — Canada. Ce groupe de recherche est dirigé par Noémi Dahan-Oliel, OT, Ph. D., clinicienne-chercheuse à l’Hôpital Shriners pour enfants du Canada. En collaboration avec le directeur de la clinique multidisciplinaire pour arthrogrypose congénitale multiple (AMC), chirurgien orthopédiste Reggie Hamdy, MDet directeur du laboratoire de biomolécules Frank Rauch, MDIls sont rejoints par des scientifiques, des médecins, des professionnels de la santé et des coordinateurs de recherche clinique provenant de huit sites Shriners Children's : Canada, Chicago, Greenville, Shreveport, Portland, Philadelphia, Northern California and Mexico. L'objectif était de partager les connaissances sur la recherche projets financés par Shriners Children's et d'autres sources de financement.

L’événement a permis de faire le point sur les réalisations et les nouvelles orientations de la recherche sur l’arthrogrypose multiple congénitale, un terme générique utilisé pour décrire un groupe de maladies congénitales caractérisées par des contractures articulaires dans deux ou plusieurs zones du corps. L’AMC est rare et touche une naissance vivante sur 3 000 à 5 200. La cause sous-jacente est un manque de mouvement fœtal in utero, qui peut être dû à la génétique, à des facteurs environnementaux ou à des anomalies au cours du développement fœtal. Les personnes atteintes d’AMC ont des mouvements articulaires limités, ce qui peut restreindre la mobilité, l’indépendance dans les activités de soins personnels et la participation aux activités quotidiennes.

This research group brings together stakeholders from multiple disciplines, including orthopedics, pediatrics, genetics, occupational therapy, physical therapy and kinesiology, as well as people with real-life experience and representatives from patient support groups. Ce groupe dynamique travaille actuellement sur plusieurs projets, notamment un registre de plusieurs emplacements combinant des informations sur différents traits physiques des patients (phénotype) ainsi que sur les causes génétiques (génotype). Ces informations sont associées aux résultats rapportés par les patients et utilisés pour comprendre l’histoire de l’AMC, comment évaluer au mieux l’efficacité postopératoire et développer un système de classification fonctionnelle motrice globale pour la maladie. L’équipe vise également à mieux comprendre l’expérience des soignants d’enfants atteints d’arthrogrypose, à l’aide d’un sondage et d’entretiens, et développe une nouvelle mesure spécifique à la condition, une première avec AMC!

La journée s’est terminée par un bilan de l’événement et la découverte d’opportunités de recherches futures avec l’équipe multidisciplinaire.

Si vous êtes intéressé par de futurs événements ou collaborations, veuillez contacter Noemi Dahan-Oliel, OT, Ph.D.