Génétique de base pour les enfants

[DIAPOSITIVE D'INTRODUCTION]

INTRODUCTION À LA GÉNÉTIQUE pour les enfants. Mikayla Jennings, MS, CGC. Présenté par [logo Shriners Children's, logo Greenwood Genetic Center]

Salut, je m'appelle Mikayla Jennings et je suis conseillère en génétique clinique au Greenwood Genetic Center. Je suis ici aujourd'hui pour vous parler de génétique et de la façon dont les tests génétiques peuvent nous fournir des informations importantes sur votre santé.

[Illustration d'une cellule humaine intitulée « cellule », suivie d'une illustration d'un brin d'ADN intitulé « ADN »]

Alors, qu'entend-on par génétique ? Votre corps est composé de cellules. Chaque cellule de votre corps possède des informations génétiques appelées ADN. On peut considérer votre ADN comme un ensemble d'instructions qui indique à votre corps comment grandir, se développer et fonctionner. Ces instructions contiennent tout ce qui fait de vous la personne que vous êtes : de la couleur de vos yeux à celle de vos cheveux, en passant par vos éventuels problèmes de santé. Notre information génétique nous est transmise par nos parents. C'est ainsi qu'on hérite de caractéristiques comme la couleur des yeux ou des cheveux.[*Couleur des yeux et *Couleur des cheveux sont affichées]L'ADN, ou les instructions, c'est comme un livre de recettes. Dans ce livre, on trouve ce qu'on appelle les gènes. On peut se représenter les gènes comme les phrases du livre, ou les recettes qui indiquent à notre corps comment fonctionner. Plusieurs de ces gènes jouent un rôle important dans le maintien de notre santé. Il est essentiel que les instructions soient clairement écrites, de manière à ce que le corps puisse les comprendre.

Votre médecin aimerait vous prescrire un test génétique afin d’identifier une cause ou une explication possible à vos antécédents médicaux. Les tests génétiques analysent les « phrases du livre de recettes » pour détecter des types spécifiques de modifications génétiques qui peuvent nous fournir des informations importantes sur votre santé. Différents types de tests génétiques recherchent différents types de modifications génétiques. Le séquençage du génome entier est un type de test spécifique qui recherche les fautes d'orthographe dans les mots qui composent les phrases de notre livre de recettes. Ce test détecte également les petits éléments manquants ou en double, comme les phrases supplémentaires ou manquantes. Ce test recherche ces types de modifications afin de comprendre comment votre patrimoine génétique peut influencer le fonctionnement de votre organisme.

[Le mot « ROUGE » pointe vers « RDD »]

[La phrase « La voiture était rouge. » indique la phrase « La__ était rouge. »

On a tous des variations dans notre ADN qui nous définissent. Ce test spécifique recherche les variations susceptibles d'avoir un impact sur votre santé. Il pourrait nous fournir des renseignements sur la cause d'un symptôme que vous présentez, ou nous alerter sur d'autres problèmes de santé à surveiller à l'avenir.

[Le mot « Positif » est mis en évidence]

Le test génétique peut donner trois types de résultats. Le premier est un résultat positif, ce qui signifie que nous avons trouvé une modification génétique dans votre ADN qui explique vos symptômes ou qui est susceptible d'avoir un impact sur votre santé.

[Le mot « Négatif » est mis en évidence]

Un résultat négatif est aussi possible. Résultat. Cela signifie que le laboratoire a analysé votre génome et n'a trouvé aucune modification susceptible de causer des problèmes. Si votre test est normal, mais que votre médecin soupçonne qu'il y a des éléments supplémentaires à analyser, il pourrait prescrire un autre type de test génétique.

[Le mot « Incertain » est mis en évidence]

Finalement, ce test peut identifier des résultats incertains. Cela signifie que le laboratoire a trouvé une modification dans votre génome, mais nous ne savons pas si cela explique vos antécédents médicaux, car nous avons tous des modifications génétiques qui nous façonnent.

Les résultats de ce test peuvent aider votre médecin à mieux traiter vos problèmes de santé et lui fournir des renseignements importants sur votre état de santé.

Nous espérons que ces renseignements vous ont permis d'en apprendre un peu plus sur la génétique et les tests génétiques avec séquençage du génome entier. Notre objectif avec ces tests est de mieux vous comprendre, vous et votre santé, et d'aider d'autres personnes à comprendre comment la génétique peut influencer leur santé. Nous vous remercions d'avoir pris le temps de vous renseigner et vous encourageons à poser vos questions à votre médecin à l'hôpital Shriners pour enfants.

Présenté en partenariat par [logo de l'hôpital Shriners pour enfants] [logo du Greenwood Genetic Center]