Résultats secondaires

[DIAPOSITIVE D'INTRODUCTION]

RÉSULTATS SECONDAIRES. Pour mieux comprendre la science qui sous-tend les soins prodigués à vos patients. Mikayla Jennings, MS, CGC. Présenté par [logo de Shriners Children's, logo du Greenwood Genetic Center]

Mikayla Jennings, conseillère en génétique :Salut, je m'appelle Mikayla Jennings et je suis conseillère en génétique clinique au Greenwood Genetic Center. Si votre médecin a recommandé un séquençage complet du génome pour votre enfant, il vous demandera également si vous souhaitez inclure des renseignements supplémentaires appelés résultats secondaires. Je suis ici aujourd'hui pour vous fournir plus d'informations sur les résultats secondaires afin que vous puissiez décider si vous voulez qu'ils soient inclus dans le rapport d'analyse.

[DIAPOSITIVE 1]

Résultats secondaires
Illustration d'une double hélice d'ADN montrant les positions des séquences « primaires » et « secondaires ». Résultats génétiques.

• Une longue double hélice d'ADN s'étend sur l'image, composée de segments multicolores de paires de bases.
• Un encadré dans la partie gauche met en évidence un résultat principal, décrit comme suit :
  • « Modification génétique liée à l'état actuel du patient. »
• Un encadré dans la partie droite met en évidence un résultat secondaire, décrit comme suit :
  • « Modifications génétiques importantes sur le plan médical, mais non liées à l'état actuel du patient. »
• Voici quelques exemples :
  • Prédisposition au cancer
  • Affections cardiaques
• Titre : « Résultats secondaires ».
• Texte au bas de la diapositive : Vous pouvez choisir si vous voulez que notre laboratoire signale les résultats secondaires.

Les résultats secondaires sont des modifications génétiques qui ne sont pas, ou ne sont pas considérées comme étant, liées aux problèmes de santé de votre enfant ; cependant, elles pourraient avoir des conséquences sur sa santé future. L'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) recommande que tous les laboratoires effectuant le séquençage de l'exome ou du génome signalent les variants pathogènes ou nocifs identifiés dans un ensemble spécifique de gènes. Ces gènes sont choisis précisément parce qu'ils sont considérés comme ayant une incidence médicale ou importants pour la santé de votre enfant. Par exemple, certains gènes figurant sur la liste ont été associés à un risque accru de cancer ou de problèmes cardiaques. Nous considérons qu'une condition est médicalement exploitable s'il existe des mesures permettant de minimiser le risque ou de dépister l'affection précocement, comme la prise d'un médicament préventif ou un dépistage à un plus jeune âge que dans la population générale. Lorsqu'on envisage de se renseigner sur une prédisposition génétique à une affection, il est important d'être conscient des implications potentielles.[Illustration d'un brin d'ADN à côté de la mention « Loi GINA sur la non-discrimination génétique »]Il existe une loi appelée Loi sur la non-discrimination génétique (GINA). Cette loi offre une protection fédérale contre la discrimination génétique en matière d'assurance maladie et d'emploi. La GINA interdit aux compagnies d'assurance maladie d'utiliser les renseignements génétiques pour prendre des décisions concernant l'admissibilité ou les primes. De plus, cette loi protège aussi contre la discrimination génétique de la part de la plupart des employeurs. La GINA ne s'applique pas aux employés du gouvernement, aux militaires ou aux employeurs de moins de 15 employés. L'autre principale limite de la GINA est que cette loi ne couvre pas l'assurance-vie, l'assurance dépendance ni l'assurance invalidité. De plus, la GINA ne protège pas une personne qui présente déjà des symptômes de la maladie ; elle ne protège que les personnes ayant une prédisposition génétique à cette maladie.

Compte tenu de ces informations, c'est à vous de décider si vous voulez ou non que les résultats secondaires soient communiqués pour votre enfant. Si vous fournissez également un échantillon pour les tests, il est important de savoir si le laboratoire communiquera les résultats secondaires pour vous et votre enfant, ou seulement pour votre enfant, car cela dépend du laboratoire. N'hésitez pas à contacter votre médecin à l'hôpital pour enfants Shriners si vous avez des questions.

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