Plus forte que l’épilepsie liée au SCN8A : l’histoire de Sibby

Jen et Evan étaient ravis d’apprendre qu’ils attendaient leur troisième enfant, Sibylle (ou Sibby en abrégé).

Comme pour leurs autres grossesses, ils ont choisi de passer un test génétique prénatal, un dépistage facultatif. Les résultats étaient typiques.

Le parcours médical de Sibby a commencé lorsqu’elle est née, en août 2022. Après un bref séjour à l’unité de soins intensifs néonatals, Jen, Evan et Sibby sont rentrés chez eux pour rejoindre la fratrie, en tant que nouvelle famille de cinq personnes. Entre les déménagements et l’installation avec un nouveau-né, ce fut certainement une période très occupée pour Jen et Evan. Cependant, au cours de l’hiver 2022-2023, ils ont remarqué que Sibby prenait du retard dans ses étapes de développement. Ils ont donc demandé des soins dans un établissement médical près de chez eux.

Après quelques tests initiaux, Sibby a reçu un diagnostic de spasmes infantiles, une forme d’épilepsie qui affecte les enfants de moins d’un an. D’autres tests ont été effectués pour établir un diagnostic officiel.

Après plus d’un an de tests génétiques, Sibby a reçu un diagnostic d’épilepsie liée au SCN8A, une maladie rare qui affecte la façon dont le corps utilise le sodium dans le système nerveux. Sibby est unique, car elle est la seule personne connue jusqu’à présent avec sa variante du gène.

« Il n’existe pas de remède contre l’épilepsie liée au SCN8A. Cependant, nous sommes en mesure de surveiller et de traiter les problèmes orthopédiques de Sibby liés à son nouveau diagnostic, en particulier la scoliose et la dysplasie de la hanche », a déclaré la Dre Bethany Lipa.

En décembre 2023, Sibby et sa famille sont venus à l’Hôpital Shriners pour enfants de Philadelphie pour un premier rendez-vous. Lors de ce rendez-vous, l’enfant a été évaluée pour son handicap physique. À partir de là, dans le cadre de notre approche de soins complets, un plan de traitement a été élaboré, incluant plusieurs de nos départements spécialisés en orthopédie internes.

L’équipe de soins de Sibby est dirigée par la Dre Bethany Lipa et d’autres professionnels orthopédiques au sein de notre clinique de paralysie cérébrale. Cela comprend aussi les Services d’orthèses et de prothèses pédiatriques qui fournissent des appareillages sur mesure pour un soutien et un alignement adéquats de ses pieds et de ses chevilles, la physiothérapie et l'ergothérapie et plusieurs de nos spécialises en milieu de l'enfant, qui, avec nos fournisseurs, donnent à Sibby son propre fauteuil roulant rose. « Chaque fille a besoin d’une voiture de rêve Barbie », a déclaré Evan, le père de Sibby.

Aujourd’hui âgée de 3 ans, Sibby retourne à l’Hôpital Shriners pour enfants de Philadelphie aux six mois pour une évaluation de sa colonne vertébrale et de ses hanches. Le tout vise à surveiller les changements dans sa scoliose et sa dysplasie de la hanche.

Une connexion familiale avec les Hôpitaux Shriners pour enfants

Jen et Evan sont incroyablement reconnaissants envers les membres de Shriners International, la fraternité qui soutient le système de santé des Hôpitaux Shriners pour enfants. Ce qui rend leur lien encore plus spécial, c’est que l’été dernier, Roy le grand-oncle de Sibby, a pu faire son premier voyage à Philadelphie grâce au programme de transport, accompagnant Sibby à son rendez-vous.

« Savoir que les Hôpitaux Shriners pour enfants font partie de notre équipe est une bénédiction en soi », a déclaré Evan.

Aux Hôpitaux Shriners pour enfants, chaque patient reçoit son propre plan de traitement complet. Des affections courantes aux maladies rares, les enfants peuvent s’épanouir grâce à notre équipe. Plus d'infos sur les soins spécialisés prodigués par les Hôpitaux Shriners pour enfants.