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Annonce d'une collaboration de recherche révolutionnaire avec Genome Insight, inc. pour les patients atteints de scoliose idiopathique de l'adolescent

Docteur Shazand

Kamran Shazand, Ph.D., directeur de l'Institut de génomique des Hôpitaux Shriners pour enfants


Le projet vise à démêler l’étiologie génétique de la scoliose idiopathique de l'adolescent (SIA) en tirant parti de la plateforme d'analyse et d'interprétation de séquençage du génome entier de Genome Insight pour combler le manque de connaissances et révolutionner le diagnostic, le traitement et la prévention de la SIA.

Combinant l'expertise clinique des Hôpitaux Shriners pour enfants avec les capacités génomiques avancées de Genome Insight, cette collaboration vise à identifier les facteurs génétiques clés qui influencent le développement de la SIA. Le projet analysera les données génomiques de 100 patients adolescents traités aux Hôpitaux Shriners pour enfants. Utilisant la plateforme d'analyse et d'interprétation de séquençage du génome entier de pointe de Genome Insight, l'équipe examinera les séquences complètes d'ADN de ces patients. Cette approche découvrira les variantes et altérations génétiques associées à la SIA, fournissant ainsi des informations précieuses sur son paysage génétique complexe. L’objectif est de développer des interventions ciblées, des approches thérapeutiques personnalisées et des mesures préventives potentielles.

« Cette collaboration de recherche est extrêmement prometteuse pour faire progresser notre compréhension de la scoliose idiopathique de l'adolescent », a déclaré Erin Connolly-Strong, directrice des sciences médicales chez Genome Insight, inc. « Même si des études antérieures ont utilisé le séquençage du génome entier, cela permettra être le plus grand séquençage du génome entier de la cohorte SIA à ce jour, ce qui se traduira par des données plus robustes. »

« À l’ère du séquençage du génome entier plus abordable, un outil bioinformatique clinique de haute performance est plus que jamais vital. La recherche pédiatrique des Hôpitaux Shriners pour enfants dans les maladies rares gagnera certainement en conjuguant nos efforts avec Genome Insight pour extraire des informations génétiques substantielles à partir de grandes cohortes de patients et, espérons-le, exploiter le traitement de ces maladies débilitantes », a déclaré Kamran Shazand, Ph.D., directeur de l'Institut de génomique des Hôpitaux Shriners pour enfants et chercheur principal de cette collaboration.

À propos de Genome Insight, inc.

Genome Insight, inc. est une équipe mondiale dont le siège social est à San Diego, en Californie. L'entreprise a été créée par des médecins partageant la vision commune de fournir une bioinformatique sans précédent qui fusionne les données du génome entier et sur les patients afin de fournir des recherches et des découvertes de premier ordre, des diagnostics et des traitements de précision. La mission de l'entreprise est d'améliorer la manière dont les patients sont diagnostiqués et traités, en libérant tout le potentiel des données génomiques personnalisées.

Pour plus d’informations sur Genome Insight, inc., rendez-vous sur genomeinsight.net.

Contact : Ashley Ozols-Thomas, Hôpitaux Shriners pour enfants, (813) 499-4273 ou aozols@shrinenet.org.

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