Josephine y su amor por la música.
Le encanta mirar libros ilustrados y sentarse al piano, tocando las notas en el teclado. Pero detrás de esa sonrisa amable se esconde un diagnóstico tan raro que los investigadores aún se esfuerzan por comprender en su totalidad. Josephine es una de las pocas pacientes conocidas en todo el mundo que viven con un trastorno del neurodesarrollo relacionado con GEMIN5, una afección genética extremadamente poco frecuente del desarrollo cerebral, el movimiento, el habla y la coordinación.
Para su familia, el diagnóstico trajo respuestas, pero también una nueva incertidumbre. La identificación de GEMIN5 como un trastorno es muy reciente y todavía hay mucho que los médicos desconocen sobre su progresión a largo plazo. Los investigadores creen que esta afección afecta al desarrollo del cerebelo, la parte del cerebro responsable de la coordinación, el equilibrio y el control motor. Estos pacientes suelen experimentar retrasos en el desarrollo, hipotonía muscular, convulsiones, dificultades del habla y problemas de movilidad.
Josephine tuvo tortícolis poco después de nacer: una afección que impide girar la cabeza con normalidad. Necesitó un casco craneal y comenzó a recibir terapia cuando se hicieron evidentes sus retrasos en el desarrollo. Finalmente, los médicos le diagnosticaron hipotonía, o bajo tono muscular. Cuando comenzó a sufrir crisis de ausencia (una pérdida breve de la conciencia), se pidieron más estudios. Fue con una secuenciación completa del genoma en UTMB que se llegó a la respuesta que su familia había estado buscando: GEMIN5.
Al igual que muchas familias con casos de enfermedades raras, de repente se encontraron navegando por un mundo con pocas respuestas certeras. Los investigadores aún están aprendiendo sobre esta afección, y hasta los mejores especialistas tienen una experiencia limitada en el tratamiento de esta enfermedad. Sin embargo, los padres de Josephine han priorizado ayudar a su hija a alcanzar su máximo potencial. Ese recorrido se ha vuelto más fácil con el apoyo del personal del Hospital Shriners para Niños de Texas.
Mi objetivo es aliviar el dolor, mejorar la función y recuperar la apariencia estética. Eso es lo que podemos hacer por estos pacientes con enfermedades raras: mejorar su calidad de vida.
Si bien hoy no existe cura ni tratamiento definitivo para el trastorno del desarrollo neurológico relacionado con GEMIN5, el personal del Hospital Shriners para Niños de Texas desempeña un papel importante al ayudar a niños como Josephine a sobrellevar los desafíos físicos que a menudo acompañan a esta afección. En lugar de tratar el trastorno genético subyacente en sí, el equipo de atención se centra en favorecer la movilidad y la funcionalidad en general. Para los niños con diagnósticos poco frecuentes, eso puede marcar una gran diferencia en su vida cotidiana.
“Mi objetivo con estos niños es apoyarlos en su crecimiento y desarrollo, ya sea con terapia, dispositivos ortopédicos o cirugía", dijo Cody J. Sanderson, MD .Mi objetivo es aliviar el dolor, mejorar la funcionalidad y restaurar la apariencia estética. Eso es lo que podemos hacer por estos pacientes con enfermedades raras: mejorar su calidad de vida”.
Desde que Josephine se convirtió en paciente a principios de este año, su familia ha encontrado un equipo de atención médica comprometido a ayudarlos y acompañarlos en todo el proceso, desde las terapias hasta los equipos adaptados y las futuras necesidades de movilidad. Igual de importante es que han encontrado gente dispuesta a escuchar.
“Todas las personas que hemos conocido han sido maravillosas”, dijo Kelsey, la madre de Josephine. “Han sido muy atentos y nos han ayudado a descubrir cuáles son sus necesidades y cómo podemos ayudarla”.
Para la familia, ese apoyo ha sido especialmente significativo. Kelsey, exprofesora de música de primaria, dejó las aulas para convertirse en la principal cuidadora de Josephine. Su marido sigue impartiendo clases de música en una escuela secundaria, y juntos se encargan de las responsabilidades diarias de criar a Josephine y a su hermana mayor.
Cuando uno conoce a Josephine, ve mucho más que su condición. La hija de dos profesores de música ha desarrollado un extraordinario amor por la música. Mientras que la mayoría de los niños pequeños tienen dificultades para estar sentados viendo un programa de televisión, Josephine permanece absorta en una interpretación del Concierto para piano n.º 20 en re menor de Mozart y observa a la orquesta durante toda la obra. También le gusta sentarse al piano, pasar las páginas de sus libros favoritos y pasar tiempo con su hermana mayor, Kennedy, que ha estado aprendiendo el lenguaje de señas junto a ella.
En medio de todas las preguntas sin respuesta sobre su condición, la familia de Josephine ve a una niña pequeña llena de alegría y asombro infantil. Mientras los investigadores siguen trabajando para comprender mejor a GEMIN5, Josephine se centra en algo mucho más sencillo: descubrir el mundo que la rodea; un libro, una nota de piano y una sonrisa a la vez.
