Comprender las displasias esqueléticas: Atención especializada, investigación y esperanza para las familias

El Hospital Shriners para Niños de Canada se complace en anunciar la apertura de una nueva clínica interdisciplinaria de displasia esquelética.

Por Marie-Eve Robinson, M.D., CM, MSc., FRCPC

Cuando los padres escuchan las palabras “displasia esquelética”, una de las primeras reacciones es buscar respuestas.

¿Qué implica este diagnóstico para mi hijo? ¿Necesitará cirugía? ¿Qué tratamientos existen? ¿Dónde podemos encontrar la mejor atención?

Como endocrinóloga pediátrica especializada en trastornos óseos metabólicos y genéticos, todos los días escucho estas preguntas de las familias. Y algo muy importante que les digo a los padres es que el campo del cuidado de la displasia esquelética está cambiando rápido. Hoy en día, comprendemos estas afecciones mejor que nunca y podemos ofrecer atención especializada y terapias dirigidas que no existían hace una década.

En el Hospital Shriners para Niños de Canadá estamos creando un programa multidisciplinario para la displasia esquelética, diseñado específicamente en respuesta a las necesidades de estos pacientes y sus familias.

¿Qué son las displasias esqueléticas?

Las displasias esqueléticas son un grupo de afecciones genéticas que afectan al crecimiento y desarrollo del cartílago y los huesos. En conjunto, ocurren aproximadamente en 1 de cada 5000 nacimientos vivos.

Existen cientos de displasias esqueléticas diferentes, incluida la acondroplasia, la hipocondroplasia, la osteogénesis imperfecta, la displasia epifisaria múltiple y más. Al pensar en estas afecciones, muchos imaginan únicamente una baja estatura, pero las displasias esqueléticas pueden afectar muchos aspectos de la salud y el desarrollo del niño.

El niño puede sufrir malformaciones esqueléticas, dolor crónico, fracturas, debilidad muscular, dificultades de movilidad, complicaciones en la columna vertebral o problemas respiratorios. Cada diagnóstico es diferente, por eso la atención especializada es tan importante.

Por qué el diagnóstico y la experiencia son importantes

Uno de los mayores retos para las familias es obtener un diagnóstico preciso y comprender qué implicancias y consecuencias tendrá para su hijo a largo plazo.

Hoy, los avances en genética han transformado el tratamiento de la displasia esquelética. El diagnóstico molecular puede ayudar a orientar las decisiones de tratamiento, identificar complicaciones de forma más temprana y conectar a los pacientes con las nuevas terapias y ensayos clínicos que están surgiendo.

En el Hospital Shriners para Niños de Canadá contamos con un laboratorio de genómica de renombre mundial, a cargo del Dr. Frank Rauch, M.D., para identificar y comprender mejor las enfermedades óseas raras, y donde a menudo se llega a diagnosticar afecciones que no se han reconocido en ningún otro lugar.

Las enfermedades raras requieren experiencia. Dado que atendemos a pacientes de todo Canadá y del mundo, contamos con experiencia en el manejo de afecciones que muchos centros solo ven con muy poca frecuencia.

Este nivel de especialización es importante a la hora de tratar trastornos óseos complejos.

Una nueva era de terapias dirigidas

Históricamente, el tratamiento de las displasias esqueléticas ha consistido en atención de apoyo, manejo ortopédico y control de los síntomas. Si bien estos servicios siguen siendo esenciales, el panorama se está reorientando hacia la medicina de precisión y las terapias dirigidas.

En la acondroplasia, por ejemplo, han aparecido tratamientos recientes, como el vosoritida, que le están brindando a los niños nuevas posibilidades. La vosoritida es una terapia dirigida para la acondroplasia que ayuda a estimular el crecimiento óseo, ya que trata la vía genética subyacente que está afectando al desarrollo del esqueleto.

Estas terapias no tienen que ver simplemente con la estatura. Las investigaciones han demostrado que también pueden mejorar la movilidad, la alineación de la columna vertebral, la proporcionalidad corporal, la función física y la calidad de vida en general. Con un tratamiento a tiempo con este fármaco, también se pueden reducir ciertas complicaciones asociadas a la acondroplasia.

Por eso la investigación y los ensayos clínicos son tan importantes.

En el Hospital Shriners para Niños de Canadá, estamos desarrollando un programa de investigación clínica llevando y acercando los ensayos de displasia esquelética directamente a nuestros pacientes, para brindar a las familias acceso a terapias innovadoras y tratamientos emergentes más cerca de sus hogares.

La verdadera excelencia requiere más que una atención excepcional. Requiere investigación que impulse la próxima generación de tratamientos.

Por qué la atención multidisciplinaria es esencial

Las displasias esqueléticas son afecciones complejas que suelen requerir la atención de múltiples especialistas durante toda la infancia.

Es común que los niños con displasia esquelética necesiten un tratamiento altamente especializado en varias disciplinas: ortopedia, endocrinología y seguimiento del crecimiento, fisioterapia, ergoterapia, rehabilitación, psicología, nutrición, asesoramiento genético y más. En el Hospital Shriners para Niños de Canadá, estos especialistas trabajan juntos como un equipo integrado, brindando a las familias una atención coordinada e integral que pocos centros en el mundo pueden ofrecer.

Nuestro objetivo es ofrecer un verdadero centro médico integral para estos pacientes, un lugar donde las familias puedan acceder a una atención coordinada y completa por parte de profesionales especializados en enfermedades óseas raras.

Nuestra mayor fortaleza reside en reunir bajo un mismo techo a expertos líderes a nivel mundial. Integrando especialistas multidisciplinarios y un equipo de profesionales sanitarios afines reconocidos a nivel internacional, ofrecemos a los niños con displasia esquelética y a sus familias una atención coordinada que se encuentra entre las más completas del mundo.

Como primera endocrinóloga pediátrica del hospital, mi función va más allá de la endocrinología. Superviso el tratamiento médico de niños con displasia esquelética, garantizando que su atención sea coordinada, centrada en el paciente y verdaderamente multidisciplinaria. Al integrar conocimientos especializados en crecimiento, metabolismo óseo, salud hormonal y las emergentes terapias dirigidas con una atención ortopédica de primer nivel, estamos posicionados para brindar a cada niño un tratamiento integral y personalizado.

Mirar hacia el futuro

Para las familias que buscan respuestas, es importante saber que existe atención especializada, que la investigación avanza rápido y que hoy en día hay más posibilidades de tratamiento que nunca.

Nuestra visión es seguir impulsando la atención de la displasia esquelética a través de colaboración, una investigación innovadora y una atención integral centrada en el paciente, y que las familias tengan acceso a la experiencia, el apoyo y los tratamientos que necesitan.

El Hospital Shriners para Niños de Canada se complace en anunciar la apertura de la nueva clínica interdisciplinaria de displasia esquelética. Nos ponemos a disposición de las familias y los profesionales sanitarios que sospechen de una displasia esquelética o que requieran una consulta especializada, para que se pongan en contacto con la clínica o visiten el sitio web del Hospital Shriners para Niños de Canadá para obtener información sobre cómo derivar a un paciente.

Más información sobre la Dra. Marie-Eve Robinson.