La atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de diferentes enfermedades musculares que provocan un defecto en el llamado gen de la neurona sobreviviente, o bien la ausencia de este. Dicho gen hace que el organismo fabrique una proteína que alimenta las neuronas de la médula espinal. Sin esta proteína, las neuronas dejan de funcionar progresivamente. Esto afecta la capacidad del niño para caminar, gatear, respirar, tragar y controlar la cabeza y el cuello.
Los antecedentes familiares de atrofia muscular espinal son un factor de riesgo para todos los tipos de AME. Los niños deben recibir el gen defectuoso de ambos padres para enfermarse.
Hay tres tipos de AME, que generalmente están determinados por la edad al momento de la aparición de la enfermedad y el grado de los síntomas.
SMA3: denominada enfermedad de Wolhfart Kugelberg Welander, este tipo puede ocurrir en bebés de 18 meses hasta adolescentes. Los niños con diagnóstico de SMA3 pueden tener problemas para caminar, sufrir debilidad muscular leve y tener riesgo de sufrir infecciones respiratorias.
SMA2: este tipo de AME también se conoce como AME intermedia y, por lo general, afecta a bebés de entre 6 y 18 meses. Los niños con este tipo de AME pueden sentarse por su cuenta, pero generalmente no pueden caminar sin ayuda. La progresión de los síntomas puede variar en gran medida.
SMA1: es la forma grave de AME y también se la conoce con el nombre de enfermedad de Werdnig-Hoffman o AME de la infancia. Es la que más temprano aparece, generalmente en el nacimiento. Los bebés con este tipo de AME suelen tener los síntomas más graves. Con el transcurso del tiempo, la debilidad en los músculos puede causar infecciones respiratorias y que los pulmones dejen de funcionar. El 60 % de los niños con atrofia muscular espinal nacen con SMA1.
Cada tipo de AME tiene signos frecuentes que pueden ayudar a identificar la aparición de la enfermedad.
Una vez que aparecen los síntomas de AME, los médicos de Shriners Children's pueden realizar varias pruebas para diagnosticar el tipo de AME que puede tener su hijo. Estas pruebas incluyen:
Un simple análisis de sangre diseñado para identificar cualquier ausencia o cambio en el gen que provoca la AME. Si hay síntomas y no hay indicadores de la enfermedad, se deberán realizar más pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.
Una biopsia muscular sería el siguiente paso si los análisis de sangre no son concluyentes. Una biopsia implica una pequeña muestra del músculo de su hijo que se extirpa y examina.
Un electromiograma (EMG), que mide la actividad eléctrica de un solo músculo o de un grupo muscular, también puede ser útil en el diagnóstico. Esta prueba detecta cualquier actividad eléctrica anormal del músculo causada por enfermedades como la AME.
Aunque actualmente no hay cura para la atrofia muscular espinal, en Shriners Children's nos concentramos en nuestros objetivos terapéuticos para paliar el dolor que su hijo pueda tener y mejorar su calidad de vida.
Algunos de los tratamientos que ofrecemos en nuestros centros incluyen tratamientos respiratorios, cirugía y terapia ocupacional y fisioterapia.
Nos miraron y nos dijeron: “No importa cuál sea el diagnóstico o la enfermedad, aquí, en los Hospitales Shriners para Niños, no aceptamos un no como respuesta. Haremos todo lo posible para que su hijo camine”. Su determinación para ayudar a nuestro hijo me dio esperanzas.
