La neurofibromatosis tipo 1 es un trastorno genético que hace que se formen tumores en el tejido nervioso de su hijo. Estos tumores pueden formarse en cualquier parte del sistema nervioso, incluidos el cerebro, la médula espinal y los nervios.
Los tumores no suelen ser cancerosos, y los síntomas de su hijo pueden ser leves. Sin embargo, es sumamente importante llevar a su hijo a un médico para que lo controle en busca de complicaciones que puedan desarrollarse a medida que crece, como pérdida de la audición, problemas de aprendizaje, problemas cardíacos y vasculares, pérdida de la visión y dolor intenso.
La neurofibromatosis se presenta en aproximadamente una de cada 3000 personas. Aproximadamente la mitad de los niños con neurofibromatosis la heredaron de uno de sus padres. La otra mitad la tiene debido a una nueva alteración genética.
Los médicos de Shriners Children's tienen experiencia en ayudar a niños con neurofibromatosis. El diagnóstico de la afección comienza con una revisión detallada de los antecedentes médicos y familiares de su hijo. Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar el problema y orientar a otros miembros de la familia que puedan verse afectados.
Nuestros médicos suelen ver neurofibromatosis en niños de 3 a 16 años, aunque a menudo surgen casos más graves en los bebés. Tratamos a los niños con neurofibromatosis al fomentar un crecimiento y desarrollo saludables, además de controlar las complicaciones en caso de que aparezcan.
Los tratamientos y servicios específicos que se proporcionan pueden variar según el centro. Comuníquese con un centro específico para obtener más información.
La neurofibromatosis es resultado de una mutación genética transmitida por uno de los padres o que ocurre en el momento de la concepción.
Aproximadamente el 50 % de los niños con neurofibromatosis heredaron una copia alterada del gen nf1 de uno de los padres que también tiene neurofibromatosis. En el 50 % restante de los niños, la neurofibromatosis proviene del desarrollo de una nueva mutación en el gen nf1 en los espermatozoides del padre, los óvulos de la madre o en una célula del bebé en desarrollo. En estos casos, el niño será el primero en su familia en portar este trastorno genético.
Las personas que portan un gen nf1 alterado en las células tienen una probabilidad de 1 en 2 de transmitir la afección a sus hijos. Los niños que hereden la copia genética alterada tendrán neurofibromatosis y estarán en riesgo de tener complicaciones.
Los signos y síntomas más frecuentes de la neurofibromatosis son los siguientes:
Las opciones de tratamiento más frecuentes de la neurofibromatosis son las siguientes:
Las complicaciones de la neurofibromatosis pueden variar ampliamente, incluso dentro de la misma familia. Generalmente, las complicaciones provienen de tumores que afectan el tejido nervioso o presionan los órganos.
Las complicaciones en los niños pueden ser las siguientes:
Casi todos los niños con neurofibromatosis eventualmente presentan neurofibromas. Estos tumores no cancerosos se forman a lo largo de los nervios de la piel o en cualquier otra parte del cuerpo. Los cirujanos expertos de Shriners Children's pueden optar por extirpar estos tumores.
Sin embargo, en algunos casos, los tumores y los llamados neurofibromas plexiformes pueden comportarse como si fueran cancerosos. Hasta el 10 % de las personas con neurofibromatosis pueden tener neurofibromas cancerosos, también llamados "tumores malignos de la vaina de los nervios periféricos".
Los tumores cerebrales son el segundo tumor más frecuente que ocurre con la neurofibromatosis. La mayoría ocurren a lo largo de la vía óptica, aunque no afectan la visión. Por lo general, aparecen antes de que su hijo cumpla 6 años.
Aproximadamente la mitad de los niños con neurofibromatosis tienen un problema de aprendizaje que puede afectar su desempeño en la escuela. Muchos niños con neurofibromatosis tienen deficiencias de memoria, atención o motricidad fina. Los niños con retrasos del desarrollo o que tienen dificultades en la escuela deben consultar para detectar problemas de aprendizaje.
Si su hijo tiene un problema de aprendizaje, una de las cosas más importantes que debe hacer es obtener una intervención precoz. Un trabajador social de Shriners Children's puede ayudarlo con la escuela de su hijo. Si su hijo aún no va a la escuela, puede ayudarlo a comenzar con el pie derecho.
El médico de Shriners Children's puede recomendarle que su hijo se realice pruebas genéticas para confirmar a nivel molecular que tiene neurofibromatosis.
Los resultados de las pruebas genéticas de neurofibromatosis también pueden revelar información importante para otros miembros de la familia. Si se identifica una mutación responsable de la neurofibromatosis, los familiares pueden someterse a pruebas para detectar el mismo cambio.
Casi la mitad de los niños que nacen con pseudoartrosis de tibia, una afección en la que la tibia de la pierna se fractura repetidamente, tienen neurofibromatosis. En estos casos, su hijo también puede tener una deformación de la extremidad o una discrepancia de longitud. Nuestros médicos expertos trabajarán con usted y el resto de nuestro equipo para brindarle atención compasiva destinada a ofrecerle a su hijo el mejor futuro posible.
La gente de Shriners Children's es maravillosa. Todos los médicos y enfermeros con los que me he cruzado son personas realmente buenas. Es un entorno muy lindo.
