Genética básica para niños

[DIAPOSITIVA DE INTRODUCCIÓN]

INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA para niños. Mikayla Jennings, MS, CGC. Presentado por [logotipo de Shriners Children's, logotipo del Centro Genético Greenwood]

Hola, mi nombre es Mikayla Jennings y soy consejera genética clínica en el Centro Genético Greenwood. Hoy les hablaré sobre genética y cómo las pruebas genéticas pueden brindarnos información importante sobre su salud.

[Ilustración de una célula humana etiquetada como "célula", seguida de una ilustración de una cadena de ADN etiquetada como "ADN"]

¿Qué entendemos por genética? Su cuerpo está compuesto de células. Cada célula de su cuerpo tiene información genética llamada ADN. Pueden pensar en su ADN como un conjunto especial de instrucciones que le indican a su cuerpo cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Estas instrucciones contienen todo lo que te define: desde el color de tus ojos y tu cabello, hasta los problemas de salud que puedas tener. Nuestra información genética se transmite de nuestros padres a nosotros. Así es como heredamos rasgos como el color de ojos o el color de cabello.

[*Se muestran el color de ojos y *el color de cabello]

El ADN o las instrucciones genéticas son como un libro de recetas. Dentro de este libro, encontrarás lo que llamamos genes. Podemos pensar en los genes como las instrucciones del libro, o las recetas que le indican a nuestro cuerpo cómo funcionar. Muchos de estos genes desempeñan un papel importante en nuestra salud. Es fundamental que las instrucciones estén escritas con claridad, de manera que el cuerpo pueda comprenderlas.

Tu médico desea solicitarte pruebas genéticas para identificar la causa o explicación de tu historial médico. Las pruebas genéticas analizan las instrucciones genéticas para detectar tipos específicos de cambios genéticos que pueden brindarnos información importante sobre tu salud. Existen diferentes tipos de pruebas genéticas que buscan distintos tipos de cambios genéticos.

La secuenciación del genoma completo es un tipo específico de prueba que busca errores ortográficos en las palabras que componen las oraciones de nuestro libro de recetas. Esta prueba también busca pequeños fragmentos faltantes o sobrantes en el libro de recetas, como oraciones adicionales o ausentes. Esta prueba busca este tipo de cambios para que podamos comprender cómo su genética podría estar afectando el funcionamiento de su cuerpo.

[La palabra "RED" apunta a "RDD"]

[La frase "The car was red." apunta a la frase "The__was red."

Todos tenemos cambios en nuestro ADN que nos hacen ser quienes somos. Esta prueba específica busca cualquier cambio que pueda afectar su salud. Esto podría darnos información sobre la causa de un síntoma que usted presenta o podría indicarnos otros problemas de salud a tener en cuenta en el futuro.

[La palabra "Positive" está resaltada]

Hay tres tipos de resultados que podemos obtener de la prueba genética. El primero es un resultado positivo, lo que significa que encontramos un cambio genético en su ADN que explica sus síntomas o que probablemente afecte su salud de alguna manera.

[La palabra "Negative" está resaltada]

También podemos obtener un resultado negativo. Esto significa que el laboratorio revisó su historial genético y no encontró cambios que consideremos que estén causando problemas. Si su prueba es normal, pero su médico sospecha que hay algo más que descubrir, podría solicitar otro tipo de prueba genética.[La palabra "Incierto" está resaltada]Finalmente, esta prueba puede identificar resultados inciertos. Esto significa que el laboratorio encontró un cambio en su historial genético, pero no sabemos si esto explica su historial médico o no, ya que todos tenemos cambios en nuestro historial genético que nos definen.Los resultados de esta prueba pueden ayudar a su médico a tratar mejor sus afecciones médicas y proporcionarle información importante sobre su salud.Esperamos que esto le haya ayudado a aprender un poco más sobre genética y las pruebas genéticas con secuenciación del genoma completo. En definitiva, nuestro objetivo con esta prueba es comprender mejor su salud y ayudar a otros a comprender cómo la genética también puede estar afectando la suya. Le agradecemos que se haya tomado el tiempo para obtener más información. y le animamos a que consulte con su médico en el Hospital Infantil Shriners si tiene alguna pregunta.

Presentado en colaboración con [Logotipo del Hospital Infantil Shriners] [Logotipo del Centro Genético Greenwood]