Genética básica para adultos

[DIAPOSITIVA DE INTRODUCCIÓN]

INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA. Le ayudamos a comprender la ciencia detrás del cuidado de su hijo. Mikayla Jennings, MS, CGC. Presentado por [logotipo de Shriners Children's, logotipo del Centro Genético Greenwood]

Mikayla Jennings, Asesora Genética: Hola, mi nombre es Mikayla Jennings y soy asesora genética clínica en el Centro Genético Greenwood. Hoy estoy aquí para hablarles sobre genética y cómo las pruebas genéticas pueden brindarnos información importante sobre su salud.

Entonces, ¿qué entendemos por genética?

[DIAPOSITIVA 1]

Cromosoma a gen a proteína

Diagrama científico simplificado que muestra cómo fluye la información biológica desde una célula → cromosomas → genes & ADN & proteínas.

• A la izquierda se muestra una ilustración amarilla de una célula, con un núcleo representado como una estructura circular que contiene líneas azules que simulan garabatos, las cuales representan el ADN.
• Junto a la célula se muestra un par de cromosomas azules, cada uno dibujado como una estructura en forma de X con patrones de bandas.
• Una etiqueta indica que cada cromosoma es una molécula de ADN larga y continua.
• A la derecha, un acercamiento a una doble hélice de ADN muestra su estructura sinuosa con pares de nucleótidos coloreados que codifican una proteína.Debajo del ADN se encuentran las etiquetas de los cuatro nucleótidos:
• AdeninaT
• imina
• Guanina
• Citosina
• Más a la derecha, una cadena de esferas azules representa una molécula de proteína.
• El texto explica que los genes son segmentos de ADN que codifican proteínas, y que las proteínas son compuestos orgánicos formados por aminoácidos.Mikayla: Cada célula de tu cuerpo tiene información genética llamada ADN. Nos referimos al conjunto de todo nuestro ADN como nuestro genoma. Puedes pensar en el genoma como un libro de recetas que le indica al cuerpo cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Ese libro de recetas contiene todo lo que te hace ser quien eres: desde el color de tus ojos hasta el color de tu cabello, e incluso los problemas de salud a los que podrías ser propenso. Este libro de recetas genómico está dividido en capítulos, que llamamos cromosomas.

[DIAPOSITIVA 2]

Cariograma idiograma

Disposición en cuadrícula de pares de cromosomas numerados del 1 al 22, más X e Y, mostrados con bandas blancas y negras típicas de un cariotipo.

• Los cromosomas están dispuestos en 23 pares, cada par con dos cromosomas rayados orientados verticalmente.
• Los pares del 1 al 22 aparecen en filas de izquierda a derecha, del más grande al más pequeño.
• El último par está etiquetado como X e Y.
• Referencias al pie de página: «Citogenética».

Mikayla: Normalmente, los individuos tienen Tenemos 46 cromosomas, que vienen en pares. Nuestros cromosomas vienen en pares porque normalmente recibimos una copia de cada cromosoma del óvulo y una copia de cada cromosoma del espermatozoide.Dentro de cada uno de estos cromosomas, o capítulos de nuestro libro de recetas genómicas, encontrarás lo que llamamos genes.[DIAPOSITIVA 3]Tipos de mutaciones genéticasUna metáfora visual que compara los cromosomas y los genes con capítulos y oraciones de un libro, seguida de ejemplos de diferentes tipos de mutaciones con oraciones sencillas.Un libro azul cerrado representa los cromosomas.Un libro abierto representa los genes.A la derecha, la palabra "ROJO" se convierte en oraciones de ejemplo como "EL COCHE ERA ROJO". demostrando cómo las mutaciones pueden cambiar el significado.

A continuación se presentan cuatro categorías:

• Mutaciones de sentido erróneo: “THE CAR WAS RED.” → “THE CAR WAS HAT.” o “THE CAR WAS RDD.”
• Mutaciones sin sentido: “THE CAR WAS RED.” → “THE CAR...” (la oración se interrumpe).
• Mutaciones de inserción: Agregar una letra o palabra, por ejemplo, “THE CAR WAS RED.” → «EL COCHE ERA ROJO, ROJO».
• Mutaciones por deleción: Eliminación de letras, por ejemplo, «EL COCHE ERA ROJO». → «EL ___ ERA ROJO» o «EL _AR ERA ROJO».