Hallazgos secundarios

[DIAPOSITIVA DE INTRODUCCIÓN]

HALLAZGOS SECUNDARIOS. Le ayudamos a comprender la ciencia detrás de la atención de sus pacientes. Mikayla Jennings, MS, CGC. Presentado por [logotipo de Shriners Children's, logotipo de Greenwood Genetic Center]

Mikayla Jennings, Asesora Genética:Hola, mi nombre es Mikayla Jennings y soy asesora genética clínica en el Centro Genético de Greenwood. Si su médico le ha recomendado la secuenciación del genoma completo para su hijo/a, también le preguntará si desea incluir información adicional denominada hallazgos secundarios. Hoy estoy aquí para brindarles más información sobre los hallazgos secundarios, para que puedan decidir si desean que esta información se incluya en el informe de la prueba.

[DIAPOSITIVA 1]

Hallazgos secundarios
Ilustración de la doble hélice del ADN que muestra las posiciones de los marcadores “primarios” y “secundarios”. Hallazgos genéticos.

• Una larga doble hélice de ADN se extiende a lo largo de la imagen en segmentos de pares de bases multicolores.
• Un recuadro en la sección izquierda resalta un hallazgo primario, descrito como:
  • “Cambio genético relacionado con la condición actual del paciente.”
• Un recuadro en la sección derecha resalta un hallazgo secundario, descrito como:
  • “Cambios genéticos de importancia médica, pero no relacionados con la condición actual del paciente.”
• A continuación, se muestran ejemplos:
  • Cáncer predisposición
  • Afecciones cardíacas
• Título: “Hallazgos secundarios.”
• Texto al pie de la diapositiva: Usted decide si desea que nuestro laboratorio informe sobre los hallazgos secundarios.

Los hallazgos secundarios son cambios en genes que no están relacionados, o no se cree que estén relacionados, con las preocupaciones de su hijo/a; sin embargo, pueden tener implicaciones para su salud en el futuro. El Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG) recomienda que todos los laboratorios que realizan secuenciación del exoma o del genoma informen sobre las variantes patógenas o dañinas identificadas en un conjunto específico de genes. Estos genes se eligen específicamente porque se consideran relevantes desde el punto de vista médico o importantes para la salud de su hijo/a. Por ejemplo, algunos de los genes de la lista se han asociado con un mayor riesgo de cáncer o problemas cardíacos.

Consideramos que una afección requiere intervención médica si existe alguna medida que podamos tomar para minimizar el riesgo o detectarla precozmente, como tomar un medicamento preventivo o realizar pruebas de detección a una edad más temprana que la población general. Al considerar la opción de conocer una predisposición genética a una afección, es importante tener en cuenta las posibles implicaciones.[Ilustración de una cadena de ADN junto a la frase "Ley de No Discriminación por Información Genética GINA"]Existe una ley llamada Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA, por sus siglas en inglés). Esta ley proporciona protección federal contra la discriminación genética en materia de seguros de salud y empleo. GINA impide que las compañías de seguros de salud utilicen información genética al tomar decisiones sobre la elegibilidad o las primas. Además, esta ley también protege contra la discriminación genética por parte de la mayoría de los empleadores. GINA no se aplica a los empleados del gobierno, a los miembros de las fuerzas armadas ni a los empleadores con menos de 15 empleados. Otra limitación importante de GINA es que la ley no cubre los seguros de vida, los seguros de cuidados a largo plazo ni los seguros de invalidez. Además, la Ley GINA no protege a una persona si ya presenta síntomas de la afección; solo protege a quienes tienen una predisposición genética a dicha afección.

Dada esta información, usted decide si desea o no que se informen los hallazgos secundarios de su hijo/a. Si también proporciona una muestra para las pruebas, es importante saber si el laboratorio informará los hallazgos secundarios tanto para usted como para su hijo/a, o si solo informará esta información para su hijo/a, ya que esto depende del laboratorio. Si tiene alguna pregunta, comuníquese con su médico en el Hospital Infantil Shriners.

Presentado en colaboración con [Logotipo del Hospital Infantil Shriners] [Logotipo del Centro Genético Greenwood]