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Genómica en Shriners Children's

Genómica en Shriners Children's

La genómica que adquiere los datos de todas las moléculas de ADN en una célula individual. A través del ADN de nuestros pacientes y sus familias, Shriners Children's puede comprender mejor la estructura genética que causa muchos de los trastornos de nuestros pacientes.
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Marc Lalande:
La genómica realmente está adquiriendo los datos de todas las moléculas de ADN en una célula individual. Estamos analizando el ADN de nuestros pacientes y sus familias para comprender la estructura genética que causan estos trastornos. Queremos utilizar esa información para construir en el futuro lo que se llama una base de datos médica de precisión. Básicamente, utilizar todo el conocimiento disponible y tener tratamientos específicos para nuestros pacientes individuales para ayudarlos a mejorar su calidad de vida.

Kamran Shazand:
Como sabemos en ciencia, si no se estudia una gran cantidad de casos, no se tiene una idea clara de qué es exactamente lo que tienen en común todos esos pacientes. Eso es exactamente lo que estamos haciendo. Contamos con uno o dos coordinadores en cada hospital que participa en nuestro proyecto, quienes contactan a los pacientes y sus familias y conversan sobre la existencia de este proyecto, para qué sirve y qué puede hacer por toda la población de nuestros pacientes.

Kamran Shazand:
Planeamos examinar a 5000 pacientes durante varios años junto con sus padres, así que en total, 15 000 sujetos en los que realizaremos la secuenciación completa del genoma. Y con los programas que se dedican a analizar esos datos, intentaremos entender de dónde vienen estas mutaciones y cómo provocan estos trastornos en estos niños.

Kamran Shazand:
También tenemos la tarea de apoyar a todos nuestros hospitales en su investigación tan pronto como necesiten algunas tecnologías genómicas. Trabajamos con ellos para comprender qué pueden hacer exactamente estos genes, en qué puede ayudarlos este conocimiento que estamos reuniendo en el tratamiento de nuestros hijos. El conocimiento fundamental es tan rico que puede usarse de diferentes maneras, ya sean herramientas de diagnóstico, tratamiento o pronóstico, de modo que todo pueda hacerse lógicamente dependiendo de la naturaleza de los genes en un lado y la naturaleza de los síntomas y el trastorno en el otro lado. Realmente disfruto como padre imaginando que algún día nuestro arduo trabajo dará sus frutos para estos niños.
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