Más fuerte que la epilepsia relacionada con SCN8A: La historia de Sibby

Jen y Evan estaban encantados de saber que estaban esperando su tercer hijo, Sibylle, o Sibby para abreviar.

Al igual que en sus otros embarazos, optaron por realizar pruebas genéticas prenatales, una prueba de detección opcional, y los resultados fueron típicos.

El viaje médico de Sibby comenzó cuando nació en agosto de 2022. Después de una breve estadía en la UCIN, Jen, Evan y Sibby regresaron a casa para unirse a sus hermanos como una nueva familia de cinco. Entre mudarse de estado y establecerse con un recién nacido, Jen y Evan ciertamente se mantuvieron ocupados durante este tiempo. Sin embargo, durante el invierno de 2022-2023, notaron que Sibby se estaba quedando atrás en sus hitos de desarrollo y buscaron atención en otro centro médico cerca de su casa.

Después de algunas pruebas iniciales, a Sibby le diagnosticaron espasmos infantiles, una forma de epilepsia que afecta a niños menores de 1 año, y se realizaron más pruebas para llegar a un diagnóstico oficial.

Después de más de un año de pruebas genéticas, a Sibby le diagnosticaron epilepsia relacionada con SCN8A, una enfermedad rara que afecta la forma en que el cuerpo utiliza el sodio dentro del sistema nervioso. Sibby es única porque es la única persona conocida hasta ahora con su variante del gen.

“No existe cura para la epilepsia relacionada con SCN8A; sin embargo, podemos monitorear y tratar las afecciones ortopédicas de Sibby relacionadas con su nuevo diagnóstico, específicamente la escoliosis y la displasia de cadera”, afirmó la Dra. Bethany Lipa, M.D.

En diciembre de 2023, Sibby y su familia vinieron al Hospital Shriners para Niños de Filadelfia. para su primera cita. Durante esa cita, se evaluó su discapacidad física y a partir de allí, como parte de nuestro enfoque de atención integral, se elaboró un plan de atención médica que incluía muchos de nuestros departamentos de especialidades ortopédicas internas.

El equipo de atención de Sibby está dirigido por Bethany Lipa, M.D. y otros proveedores ortopédicos dentro de nuestra clínica de parálisis cerebral . También incluye el equipo de Servicios Ortopédicos y Protésicos Pediátricos para proporcionar aparatos ortopédicos hechos a medida para el soporte y la alineación adecuados de sus pies y tobillos, fisioterapia y ergoterapia, y nuestro especialista en sillas de ruedas y sistema de asiento, quien, junto con uno de nuestros proveedores, le dio a Sibby su propia silla de ruedas rosa personalizada. “Porque cada niña necesita un auto de ensueño de Barbie”, dijo Evan, el padre de Sibby.

Sibby, que ahora tiene 3 años, regresa al Hospital Shriners para Niños de Filadelfia cada seis meses para una evaluación de su columna y sus caderas para monitorear cambios en su escoliosis y displasia de cadera.

Una conexión familiar con Shriners Children's

Jen y Evan están increíblemente agradecidos con los miembros de Shriners International, la fraternidad que apoya el sistema de atención médica Shriners Children's. Lo que hace que su conexión sea aún más especial es que el verano pasado, el tío abuelo de Sibby, Roy, pudo hacer su primer viaje a Filadelfia a través del programa de transporte, llevando a Sibby a su cita.

“Saber que Shriners Children’s es parte de nuestro equipo es una bendición en sí misma”, dijo Evan.

En Shriners Children’s, cada paciente recibe su propio plan de atención médica integral. Desde condiciones rutinarias hasta condiciones raras, nuestro equipo está aquí para ayudar a los niños a prosperar. Obtenga más información sobre la atención especializada que ofrece Shriners Children’s.