La materia favorita de Liam en la escuela es Ciencias.
El brillante y sonriente joven de 14 años dijo que le encanta la idea de que "puedes combinar diferentes elementos y crear uno nuevo". Nacido con un raro trastorno genético, el progreso de Liam en la vida ha requerido la combinación perfecta de elementos necesarios para ayudarlo también a tener éxito. Su madre, Melissa, dijo que uno de esos elementos fue encontrar a Shriners Children's.
En busca de respuestas
Desde que era un bebé, los padres de Liam notaron diferencias físicas, especialmente cuando comenzó a caminar. “Se caía aproximadamente cada cinco minutos”, dijo Melissa. “El trastorno le quita el equilibrio. Sus músculos están muy rígidos, por lo que no podía mover las piernas correctamente. Empezó a caminar con los dedos de los pies. No podía vestirse solo debido a su movilidad limitada”.
No fue hasta que Liam cumplió 5 años cuando sus padres pudieron obtener respuestas sobre su afección. Lo llevaron al Hospital Shriners para Niños Boston, que se especializa en la atención de quemaduras. Aunque el hospital no pudo tratar la afección de Liam, pudieron ayudar a establecer contactos para atenderse en el Hospital General de Massachusetts.
"El equipo de Shriners en Boston envió a Liam a Mass Gen para ver a un médico ortopédico", dijo Melissa. “Vieron los síntomas de Liam, pero no estaban seguros de qué los estaba causando. Pudimos trabajar con un panel de 12 neurólogos y realizar pruebas genéticas”.
Las pruebas descubrieron que Liam tiene un trastorno neurológico asociado al gen KIF1A (KIF1A); una enfermedad neurodegenerativa y del desarrollo neurológico poco común causada por mutaciones en el gen KIF1A. Los síntomas del KIF1A suelen aparecer en el nacimiento o en la primera infancia, pero la rareza del trastorno dificulta el diagnóstico.
¿Qué es KIF1A?
KIF1A es tan raro que sólo existen unos 550 casos confirmados en el mundo, y de esos casos, existen más de 100 mutaciones diferentes del gen. Por ahora, Liam es la única persona en el mundo identificada con el tipo de mutación que tiene. Debido a las diversas mutaciones, KIF1A afecta a cada persona de manera diferente. Para Liam, el trastorno provoca rigidez y atrofia de los músculos. Sufre cierto deficiencia cognitiva y se le controla la atrofia de sus nervios ópticos.
