Melanie Cole (anfitriona): Bienvenidos. Hoy hablamos sobre el cuidado de la displasia esquelética. Me acompaña el Dr. Robert Bernstein. Es cirujano ortopedista pediátrico y jefe de personal de los Hospitales Shriners para Niños en Portland. Dr. Bernstein, es un placer tenerlo hoy nuevamente con nosotros. Es reconocido internacionalmente por su especialización en displasia esquelética. Para aquellos que no están familiarizados, ¿puede explicar qué es?

Robert Bernstein, M.D. (invitado): Entonces, la displasia esquelética es un término médico general y básicamente describe un conjunto de enfermedades que afectan los huesos y cartílagos y su crecimiento. Entonces, otra palabra para una displasia esquelética es una osteocondrodisplasia. Una vez más, significa que el "osteo", el hueso, y el "condro", el cartílago, no está creciendo normalmente, y hay una gran cantidad de estas enfermedades. De hecho, hay más de 400, y generalmente se heredan genéticamente, y son un conjunto de enfermedades bastante raras, y también afectan a la altura total de los pacientes, por lo que, con frecuencia, a alguien con una displasia esquelética se le llamará "enano" o "persona pequeña".

Melanie: Bueno, como mencionó, hay algunas formas diferentes. Cuéntenos sobre algunos ejemplos de enfermedades de displasia esquelética que usted y su equipo tratan.

Dr. Bernstein: El tipo más común de displasia esquelética es la acondroplasia, y cuando se piensa en un enano, ese es el tipo más común que a menudo se ve, pero ocurre en aproximadamente 1 de cada 15 000 nacidos vivos y afecta a la altura general del paciente, y da lugar a una especie de crecimiento desproporcionado. Por lo tanto, la parte superior de los brazos y la parte superior de las piernas no crecen tan rápido como las partes inferiores. La frente crece un poco más rápido que la mitad de la cara. Entonces, ese es el tipo más común de displasia esquelética, pero también nos ocupamos de pacientes con displasia espondiloepifisaria, hipoplasia del cartílago del cabello, pseudoacondroplasia, y la lista sigue y sigue y sigue porque, nuevamente, hay más de 400 diagnósticos que constituyen todo el grupo de displasias esqueléticas.

Melanie: Bueno, gracias por explicar eso, y como hay tantas, ¿se considera una afección común y tiene un componente genético?

Dr. Bernstein: Sí, definitivamente hay un componente genético en prácticamente todas estas afecciones. Otro tipo que también consideramos una displasia esquelética es la osteogénesis imperfecta, que es la enfermedad de los huesos de cristal, por lo que la respuesta es sí. Por lo general, estas son afecciones hereditarias, pero son afecciones raras, por lo que el problema es que muy pocos cirujanos ortopédicos pediátricos en la práctica general verán una gran cantidad de estas y, por esa razón, tendrán la capacidad de ser tratadas o evaluadas en una clínica de especialidad donde usted tiene genetistas, asesores genéticos, cirujanos ortopedistas que se especializan en displasias esqueléticas, neurocirujanos también involucrados en su cuidado, etcétera. Ese tipo de clínicas son extraordinariamente importantes para estas enfermedades raras.

Melanie: Entonces, ¿puede decirnos si hay signos de displasia esquelética durante el embarazo o solo los nota al nacer? ¿Cuándo se diagnosticaría porque mencionó a los asesores genéticos y a todos los diferentes proveedores que podrían estar involucrados? ¿Cuándo es esto algo que se nota?

Dr. Bernstein: Por lo tanto, algunos de estos pueden detectarse en el útero mediante ecografía. Entonces, cuando se realiza una ecografía estructural a las 24 semanas o 16/18 semanas de gestación, a veces, el ultratenógrafo puede identificar que los huesos parecen ser más cortos de lo que esperarían para esa edad de un feto y, por lo tanto, en ese momento , pueden alertar a la familia y al médico de que pueden haber detectado algo que puede no ser perfectamente normal, pero esa información generalmente no es suficiente para hacer un diagnóstico específico de displasia esquelética o el tipo de displasia esquelética, por lo que generalmente se hace después del nacimiento donde el niño puede ser evaluado por el genetista. A menudo, se pueden realizar análisis de sangre para buscar marcadores genéticos y cosas por el estilo. Se obtienen radiografías que nos ayudan en el diagnóstico de la enfermedad en particular.

Melanie: Bueno, así que, si es algo que podría verse en la ecografía y su programa en el Hospital Shriners de Portland lleva a cabo específicamente para los pacientes que experimentan cualquier forma de displasia esquelética, explique un poco sobre los diferentes proveedores y si una madre sería referida a usted en esa ecografía en ese momento o esperarían hasta el nacimiento antes de venir a usted y sus especialistas? Cuéntenos sobre el enfoque multidisciplinario de su equipo.

Dr. Bernstein: Sí. Entonces, somos un centro de displasia esquelética reconocido por Little People of America. Somos el grupo más grande de pacientes con displasias esqueléticas, y formo parte de esa junta médica asesora. Entonces, tenemos genetistas y asesores genéticos. Obviamente, cirujanos ortopedistas pediátricos. Contamos con neurocirujanos que intervienen en la clínica. Los endocrinólogos que están involucrados en la clínica, los pediatras generales y todos ellos pueden proporcionar su evaluación de entrada de un niño, determinar qué pruebas deben obtenerse una vez que hayamos identificado el problema real para el niño. Nos ayuda con el pronóstico y lo que sucederá durante la vida de ese niño. ¿Sobre qué podemos advertir a la familia? ¿De qué nos podemos ocupar? Qué tipo de otros problemas y aunque, ya sabe, me he centrado en el hecho de que estos son problemas de huesos y cartílagos, con frecuencia tienen otros problemas médicos. Entonces, pueden tener problemas cardíacos y problemas renales y problemas neurológicos, por lo que es importante que sean evaluados por un genetista con experiencia en displasias esqueléticas, e incluso dentro de la genética misma, ese es un número limitado de genetistas en el país.

Melanie: ¿Existen opciones de tratamiento? ¿Qué opciones de tratamiento ofrece el Hospital Shriners de Portland para la displasia esquelética?

Dr. Bernstein: Bueno, obviamente brindamos la capacidad de llegar a un diagnóstico. Brindamos la capacidad de obtener pruebas genéticas y endocrinológicas y qué otros tipos de evaluación deben realizarse y luego abordar esos problemas particulares. Entonces, desde un punto de vista ortopédico, podría ser cualquier cosa, desde usar aparatos ortopédicos para tratar de hacer que los huesos crezcan en una posición más recta mediante la modulación del crecimiento, donde podemos colocar pequeñas grapas o placas a través de una placa de crecimiento para hacer que una extremidad crezca en la dirección correcta. Puede implicar una cirugía de escoliosis y cifosis en la que alineamos los huesos de la columna vertebral para que el paciente se ponga de pie en una mejor posición. A veces, descompresión, extracción de hueso alrededor de la columna vertebral, si los huesos que la rodean aprietan la médula espinal porque son demasiado pequeños, y luego otras cosas. Se pueden realizar osteotomías que realinean los huesos. Eso le da una idea. La mayoría de los tipos de problemas ortopédicos, pero obviamente si hay un problema endocrinológico, necesitan hormonas u otros tratamientos para ajustar cómo se están desarrollando sus huesos, que pueden ser proporcionados por nuestro endocrinólogo. También podemos darles una especie de asesoramiento futuro sobre cuándo ese niño va a tener hijos qué tipo de cosas pueden esperar.

Melanie: Bueno, ciertamente es completo y gracias por contarnos sobre la variedad de servicios disponibles para familias con displasia esquelética. ¿Por qué el Hospital Shriners de Portland es el destino preferido para las familias cuyos hijos tienen esto? Vamos concluyendo y díganos por qué es tan único en esto.

Dr. Bernstein: Bueno, somos una de las pocas clínicas del país que brindan este tipo de atención integral. Tenemos todos esos especialistas para que los pacientes que están ciertamente en el noroeste del Pacífico tengan la capacidad de venir a vernos, aunque tenemos pacientes que vienen de todo el país y del mundo que vendrán a visitarnos para ser evaluados y tratados, y nosotros, porque tenemos todos los otros componentes: la capacidad no solo de proporcionar el diagnóstico, hacer las imágenes apropiadas, tener al neurocirujano, al endocrinólogo, al cirujano ortopédico en la sala, así como a los asesores genéticos y a los genetistas para proporcionar esa información a la familia, somos capaces de proporcionar un mapa de atención integral para lo que ese paciente va a requerir durante un período de tiempo y darles la mejor atención posible que puedan obtener.

Melanie: Bueno, ciertamente puede y gracias, Dr. Bernstein, por unirse a nosotros nuevamente y compartir su increíble experiencia. Muchas gracias y con eso concluye este episodio con los Hospitales Shriners para Niños en Portland. Visite nuestro sitio web en portlandshrinershospital.org para obtener más información y para conectarse con uno de nuestros proveedores. Recuerde suscribirse, calificar y revisar este podcast y todos los demás podcasts de los Hospitales Shriners para Niños. Hasta la próxima, soy Melanie Cole.