Muéstrame esa sonrisa

El viaje de un niño de la fragilidad a la ferocidad

Era una tarde normal en el comedor de una escuela primaria de Rochester, Nueva York, y todo lo que Ryan quería hacer era comer una manzana como sus compañeros de clase.

En lugar de ello, la ayudante del comedor se acercó con un cuchillo para pelar y cortar en pequeños trozos la fruta del niño de segundo grado que no tenía dientes. Por más que ella intentara ser sutil, no evitaba que Ryan fuera visto por sus pares como alguien “extraño”, fuera de lo normal.

El término “hipofosfatasia” es una palabra que la mayoría de los adultos, y ni hablar los niños de segundo grado, tienen problemas para pronunciar en sus primeros intentos. Para Ryan, el complicado nombre de este trastorno de huesos blandos lo ha acompañado de un modo no muy sutil hasta sus 16 años. Gracias a un tratamiento desarrollado por investigadores de los Hospitales Shriners para Niños de St. Louis, su vida pasó a ser mucho más plena y activa.

Dientes desaparecidos

Cuando tenía solo 10 meses, Ryan despertó de una siesta en su cuna y le sonrió a su mamá, Christine. Ella notó que algo faltaba: sus primeros dos dientes de leche inferiores habían desaparecido.

“El pediatra dijo que se le debían haber salido con un golpe. Le dije que no había nada, ni sangre, simplemente habían desaparecido”, cuenta Christine.

Unos meses después, Christine tocó los dos nuevos dientes superiores de Ryan. Estaban flojos.

“En ese momento, supe que algo andaba mal”, relata Christine.

El pediatra no pudo encontrar ningún problema, así que Christine llevó a su hijo a un especialista dental pediátrico. Ese dentista no era muy distinto de cualquier otro dentista o médico de Rochester, una ciudad de más de 200.000 habitantes con una extraordinaria comunidad médica. Pero a diferencia de cualquier otro profesional médico que Christine hubiera encontrado cerca de su hogar, este dentista conocía ese término médico complicado, hipofosfatasia, y conocía a un investigador de Missouri que estaba investigando maneras de tratarlo.

¿Qué es la hipofosfatasia?

Michael Whyte, M.D., ha estado detrás de la hipofosfatasia desde 1976. El Dr. Whyte, que en la actualidad es uno de los investigadores más importantes del país en el área de las enfermedades metabólicas de los huesos con más de 400 publicaciones a su nombre, había aprendido mucho sobre el trastorno para cuando Ryan lo visitó en septiembre de 2008, y estaba en la etapa final de un prometedor tratamiento. La hipofosfatasia es una enfermedad causada por bajos niveles de la enzima fosfatasa alcalina. Esto hace que, en los casos más graves, los huesos tengan tan pocos minerales y estén tan blandos que una radiografía no puede detectar la existencia de un esqueleto. En estos casos, los bebés que no reciben tratamiento mueren poco después del nacimiento. En los casos menos graves, el primer síntoma suele ser la pérdida temprana de los dientes debido a la ausencia de cemento, la sustancia que sujeta los dientes en su lugar.

Para Ryan, la pérdida de los dientes fue solo el inicio. Durante su crecimiento hasta llegar a ser un preadolescente, sufrió 14 fracturas, incluidas fracturas múltiples en su muñeca derecha. En una oportunidad, se la fracturó al agarrar un vaso de leche mientras estaba cenando con su mamá, su papá, Rick, y su hermano mayor, Kyle.

“Era mi destino terminar allí”

Pero antes de todas las fracturas, antes del dolor de rodilla que hizo que Ryan se viera como un hombre de 80 años al subir las escaleras, vino un viaje en avión desde Nueva York hasta St. Louis.

“Desde el momento que bajamos del avión y un miembro de Shriners nos vino a buscar al aeropuerto, fue una experiencia única e inigualable”, cuenta Christine. “Nos hicieron sentir como si hubiéramos llegado a casa, que éramos la principal prioridad, que Ryan era importante”.

Los buenos sentimientos crecieron cuando llegaron a su destino.

“Al entrar al hospital, fue una sensación diferente a cuando entras a un hospital normal”, explica Christine.

A medida que Ryan creció y fue consciente de los viajes a Missouri para recibir tratamiento, comenzó a sentir lo que su madre había sentido desde el principio.

“Cuando iba, sentía dentro de mi corazón como si fuera su único paciente y la persona más importante para ellos”, recuerda Ryan. “Nos sentimos como en casa. “Era mi destino terminar allí”.

Evidencia en video

Para que se produzca un avance médico importante, deben unirse muchos factores: la curiosidad de investigadores brillantes, mucho tiempo y aún más dinero. Sin embargo, a veces todo se reduce a llevar un buen registro.

El Dr. Whyte y un equipo de investigadores habían estado trabajando en una terapia de reemplazo de enzimas durante años. Los estudios médicos comenzaron justo antes de la primera visita de Ryan al Hospital Shriners. Cuando llegó el momento de que la Administración de Alimentos y Medicamentos tomara una decisión con respecto a la aprobación, el panel dudó; querían ver más pruebas de que realmente funcionara.

Fue entonces cuando entró en juego Donna Griffin, directora de servicios de rehabilitación del Hospital Shriners de St. Louis. Durante años, ella y su equipo habían estado grabando videos de sus pacientes caminando hacia adelante y atrás, adelante y atrás, para mostrar su marcha. Con décadas de su trabajo pendiendo de un hilo, el Dr. Whyte recurrió a Griffin, quien rápidamente encontró un tesoro de videos de los pacientes del Dr. Whyte antes y después del tratamiento con la terapia experimental con enzimas.

“En los pacientes con hipofosfatasia que no recibieron el tratamiento, la marcha siguió siendo inestable”, explicó el Dr. Whyte. “Las grabaciones de los pacientes que recibieron el tratamiento mostraban cuánto más estables estaban”.

Al ver la evidencia con sus propios ojos, junto con la gran cantidad de datos de la investigación, la FDA aprobó en 2015 el tratamiento con Strensiq, el nombre de marca de la asfotasa alfa. Ryan recibió sus primeras inyecciones menos de dos años después, cuando el dolor diario comenzó a debilitarlo.

“En cuanto recibí la primera inyección, me sentí 10 veces más fuerte”, asegura. “De repente me sentí como si fuera Superman”.

El niño que alguna vez había tenido que mirar por la ventana y ver a sus amigos andando en bicicleta, corriendo y divirtiéndose como lo hacen todos los niños, pronto pudo salir de su casa y unirse a ellos.

“Fue como si hubieran cambiado a mi hijo”, cuenta Christine.

Sin mirar atrás

Entonces llegó el momento de “La decisión”.

Para muchos chicos criados en Nueva York, el deporte más importante no es el fútbol ni el béisbol. Es el lacrosse. A medida que Ryan se sintió más fuerte, empezó a presionar a su mamá para que lo dejara jugar. Christine recurrió al Dr. Gary Gottesman, un médico genetista del Hospital Shriners de St. Louis y colega del Dr. Whyte.

“Ryan le suplicó al Dr. Gottesman que lo dejara jugar”, cuenta Christine. “Todos sus estudios médicos estaban bien. No había ninguna razón para no dejarlo jugar. Así que el Dr. Gottesman dijo: 'No lo mantengamos en una burbuja. Dejémoslo ser libre y vivir su vida'”.

Y así fue como Christine se sentó en la tribuna el año pasado mientras Ryan atajaba goles para el equipo de lacrosse de su escuela secundaria.

“Se me caían las lágrimas”, cuenta Christine. “Era un niño con una enfermedad en los huesos y repentinamente allí estaba, atajando esas pelotas que volaban hacia él. Pero verlo ser parte de un equipo y ser aceptado como un chico normal y verlo hacer lo que nunca jamás hubiera pensado que podría hacer... Espero que siga así por siempre y que nunca tenga que volver atrás”.

Ryan no tiene ninguna intención de volver atrás. Ahora con los huesos fuertes y todos sus dientes definitivos, tiene pensado seguir una carrera como bombero, lo cual alguna vez fue inimaginable para un niño que necesitaba que la ayudante del comedor le cortara la manzana. Sigue recibiendo tres inyecciones del descubrimiento del Dr. Whyte todas las semanas. Cuando reflexiona sobre su experiencia en el Hospital Shriners, sonríe y hace una pausa para encontrar las palabras adecuadas.

“Mi experiencia en el Hospital Shriners fue increíble”, afirma. “El tratamiento, la ayuda, las personas tan cariñosas... es realmente un lugar maravilloso”.