
Soins de la dysplasie squelettique
Les Hôpitaux Shriners soutiennent les familles et fournissent des soins complets aux enfants atteints de dysplasies squelettiques.
Les dysplasies squelettiques sont génériques pour désigner plus de 400 conditions rares qui entraînent un développement différent des os et du cartilage (tissu conjonctif) chez l’enfant. On parle parfois de nanisme. Les os de la colonne vertébrale, du crâne, des bras et des jambes peuvent être plus courts ou tordus. Certaines dysplasies squelettiques entraînent également des retards de développement.
Ces conditions sont accablantes pour les nouveaux ou futurs parents, mais les Hôpitaux Shriners, l’un des plus grands systèmes de soins orthopédiques pédiatriques, disposent d’équipes spécialisées et de services de soutien pour aider les enfants atteints de dysplasies squelettiques à mener une vie saine et épanouie.
Les Hôpitaux Shriners pour enfants disposent d’une équipe de soins avec des spécialistes en chirurgie orthopédique, neurologie, oto-rhino-laryngologie (oreilles, nez et gorge), physiothérapie et ergothérapie ainsi que des médecins de la réadaptation appelés physiatres. Notre approche multidisciplinaire permet d’évaluer chaque enfant et les cliniciens collaborent pour fournir des soins complets et approfondis.
Les Hôpitaux Shriners proposent également des tests génétiques pour aider les médecins et la famille à établir un diagnostic. Les dysplasies squelettiques sont généralement des maladies génétiques. Une mutation (changement ou défaut) dans un gène spécifique entraîne des changements par rapport à la croissance normale. Elles peuvent être diagnostiquées par une échographie pendant la grossesse ou ne pas être apparentes avant que l’enfant ne commence à grandir.
Les traitements et services spécifiques peuvent varier selon le lieu. Veuillez contacter un établissement spécifique pour plus d’informations.
Le spectre des affections est tellement large qu’il n’est pas aussi facile d’identifier un syndrome. Vous avez vraiment besoin d’une équipe multidisciplinaire pour résoudre les complexités.
Avec plus de 400 conditions, l’approche thérapeutique de chaque enfant varie en fonction de la gravité et de l’impact de ses différences. Ci-dessous se trouvent certaines des conditions de dysplasies squelettiques courantes traitées aux Hôpitaux Shriners. Si vous ne voyez pas la condition de votre enfant, appelez un établissement des Hôpitaux Shriners pour enfants.
- Achondroplasie (le plus fréquent) et autres types de nanisme
- Ostéogenèse imparfaite (maladie des os fragiles)
- Syndrome de Marfan
- Troubles osseux métaboliques
- Maladie de Blount
- Rachitisme
- Achondrogenèse
- Dysplasie campomélique
- Dysplasie cléro-crânienne
- Nanisme diastrophique
- Exostoses multiples héréditaires (ostéochondromes)
- Hypochondroplasie
- Syndrome de Larsen
- Dysplasie métaphysiaire avec hypoplasie maxillaire et brachydactylie (MDMHB)
- Mucopolysaccharidose (MPS; tous types) avec remplacement enzymatique pour le syndrome de Morquio de type IV
- Dysplasie épiphysaire multiple (MED) et dysplasies métaphysiaires
- Maladie d’Ollier
- Dysplasie spondyloépiphysaire congénitale (SEDc)
- Dysplasie thanatophorique
Nous sommes conscients que la prise en charge d’un enfant atteint de dysplasie squelettique nécessite une approche d’équipe. Les établissements des Hôpitaux Shriners pour enfants offrent un vaste éventail de services pédiatriques qui peuvent contribuer au diagnostic de votre enfant, comme les Centres d’analyse du mouvement, la radiologie, l’imagerie faciale et dentaire de même que des services d’orthèses sur place.
D’autres spécialistes se concentrent sur le soutien des besoins émotionnels et sociaux de votre enfant, comme les psychologues, les travailleurs sociaux et le personnel infirmier de la gestion des soins et spécialistes du milieu de l’enfant.

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