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Pionniers dans le traitement du rachitisme depuis plus d’un demi-siècle, nos recherches et nos soins innovants font des Hôpitaux Shriners pour enfants l’endroit où il faut être.

Le rachitisme est le ramollissement et l’affaiblissement des os chez les enfants. Il provient du fait que l’organisme n’est pas en mesure de produire suffisamment de calcium et de phosphate pour les os. Il peut y avoir différentes causes. Le cas le plus fréquent et le plus facile à traiter est celui où l’enfant n’absorbe pas suffisamment de vitamine D. On parle alors de rachitisme par carence en vitamine D ou de rachitisme nutritionnel. Dans des circonstances très rares, il peut également y avoir une carence en calcium si l’enfant n’a pas un apport suffisant. Pour le rachitisme résistant à la vitamine D, les médecins prescrivent de la vitamine D à leurs patients et ceux-ci sont guéris après quelques mois seulement.

Le rachitisme peut également avoir des causes génétiques

Différents types de gènes sont impliqués dans le contrôle du métabolisme du calcium et du phosphate et si l’un de ces gènes présente une anomalie, cela peut conduire au rachitisme.

Le rachitisme pseudo-carentiel en vitamine D, par exemple, ressemble à un rachitisme résistant à la vitamine D, mais n’en est pas un. Dans ce cas, l’enzyme qui active la vitamine D est absente. Les symptômes ressemblent beaucoup à une carence en vitamine D, mais la cause est différente. Si vous prescrivez de la vitamine D, cela ne servira à rien, car ce qui fait défaut, c’est l’activation de la vitamine D.

L’autre forme génétique relativement courante est le rachitisme hypophosphatémique lié à l’X ou HLX. La HLX est causée par des mutations d’un gène sur le chromosome X. Il s’agit d’une maladie héréditaire caractérisée par un faible taux de phosphate dans le sang. Les taux de phosphate sont faibles parce que le phosphate est anormalement traité dans les reins, ce qui entraîne une perte de phosphate dans l’urine (perte de phosphate) et conduit à des os mous et faibles. Le diagnostic peut être établi à partir d’un test sanguin régulier ou d’un test ADN, ce que les Hôpitaux Shriners pour enfants font depuis plus de 25 ans.

Les traitements et services spécifiques peuvent varier selon le lieu. Veuillez contacter un emplacement spécifique pour plus d’informations.

Symptômes du rachitisme

Dans de nombreux cas, les symptômes se manifestent au cours des 18 premiers mois de la vie, lorsque l’enfant commence à porter du poids sur les jambes. Les premiers signes et symptômes peuvent inclure un développement osseux anormal (entraînant une flexion ou une torsion de la partie inférieure des jambes) et une petite taille ou un ralentissement de la croissance. D’autres symptômes peuvent être présents à un stade précoce ou se développer :

  • Douleurs osseuses
  • Douleurs et faiblesses musculaires
  • Jambes arquées
  • Os mous du crâne
  • Flexion de la colonne vertébrale (rarement)
  • Une démarche dandinante (manière de marcher)
  • Épaississement des chevilles, des poignets et des genoux
  • Douleurs articulaires causées par le durcissement (calcification) des tendons et des ligaments
  • Développement anormal des dents
  • Abcès dentaires et douleurs dentaires

Traitements du rachitisme

Les traitements comprennent :

  • Rachitisme résistant à la vitamine D : Prescription de la vitamine D
  • Le rachitisme pseudo-carentiel en vitamine D : Prescription de la vitamine D active, qui est désormais disponible sous forme de médicament. Le traitement est à vie. Tant que l’enfant suit le traitement, il devrait être bien.
  • Rachitisme hypophosphatémique lié à l’X : Les Hôpitaux Shriners pour enfants traitent cette maladie depuis plus d’un demi-siècle. Cela a commencé par un projet de recherche qui s’est terminé par la découverte d’un traitement spécialisé. Depuis, il existe un nouveau traitement consistant en des injections qui aident à normaliser le phosphate dans le sang afin que les enfants aient suffisamment de phosphate dans leurs os. Tous les trois mois, votre enfant sera suivi pour s’assurer que tout va dans le bon sens. Une chirurgie corrective pour réparer les jambes arquées ou pliées peut également être nécessaire. Nos remarquables chirurgiens orthopédistes et notre équipe de soins soutiennent votre enfant à chaque étape du processus lorsqu’une chirurgie orthopédique doit être envisagée.
Les Hôpitaux Shriners pour enfants sont au cœur de mon bien-être. Ils m’ont donné la possibilité de grandir normalement et d’être moi-même.
Maeva F., Montréal (Canada)

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Les services de radiologie et d’imagerie des Hôpitaux Shriners pour enfants sont un moyen non invasif pour les médecins de voir ce qui se passe dans le corps d’un enfant. Nos professionnels de la radiologie et de l’imagerie s’efforcent de le faire de la manière la plus sûre possible.

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Les spécialistes des Centres d’analyse du mouvement des Hôpitaux Shriners pour enfants recueillent et analysent les données relatives au mouvement, comme l’analyse de la démarche, pour aider à traiter les enfants atteints de troubles neuromusculaires, acquis ou congénitaux.

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