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Notre équipe compétente vous aide à gérer une maladie génétique complexe.

La neurofibromatose de type 1 est une maladie génétique qui entraîne la formation de tumeurs sur les tissus nerveux de votre enfant. Ces tumeurs peuvent se développer n’importe où dans le système nerveux, notamment dans le cerveau, la moelle épinière et les nerfs.

Les tumeurs ne sont généralement pas cancéreuses et les symptômes de votre enfant peuvent être légers. Cependant, il est extrêmement important d’emmener votre enfant chez un médecin afin de le surveiller pour déceler les complications qui peuvent se développer au cours de sa croissance, notamment une perte d’audition, des difficultés d’apprentissage, des problèmes cardiaques et vasculaires, une perte de vision et des douleurs sévères.

La neurofibromatose touche environ une personne sur 3000. Environ la moitié des enfants atteints de neurofibromatose l’ont hérité d’un parent. L’autre moitié l’a en raison d’un nouveau changement génétique.

Les médecins des Hôpitaux Shriners ont l’expérience de l’aide aux enfants atteints de neurofibromatose. Le diagnostic de l’affection commence par un examen détaillé des antécédents médicaux et familiaux de votre enfant. Les tests génétiques peuvent aider à identifier le problème et à aider les autres membres de la famille qui pourraient être touchés.

Nos médecins voient généralement des cas de neurofibromatose chez des enfants âgés de 3 à 16 ans, bien que les cas les plus graves surviennent souvent chez les nourrissons. Nous nous concentrons sur le traitement des enfants atteints de neurofibromatose en encourageant une croissance et un développement sains dès le début et en gérant les complications si elles apparaissent.

Les traitements et services spécifiques peuvent varier selon l’emplacement. Veuillez contacter un emplacement spécifique pour plus d’informations.

Causes de la neurofibromatose

La neurofibromatose est causée par une mutation génétique qui est soit transmise par un parent, soit survenue lors de la conception.

Environ 50 % des enfants atteints de neurofibromatose ont hérité d’une copie altérée du gène nf1 d’un parent également atteint de neurofibromatose. Chez les 50 % d’enfants restants, la neurofibromatose provient du développement d’une nouvelle mutation du gène nf1 dans le sperme du père, les ovules de la mère ou dans une cellule du bébé en développement. Dans ces cas, l’enfant sera le premier de sa famille à être porteur de cette modification génétique.

Les personnes porteuses d’un gène nf1 altéré dans leurs cellules ont une chance sur deux de transmettre la maladie à leurs enfants. Les enfants qui héritent de la copie altérée du gène seront atteints de neurofibromatose et risquent de développer des complications.

Signes et symptômes

Les signes et symptômes les plus courants de la neurofibromatose sont les suivants :

  • Taches plates et brun clair sur la peau de votre enfant : Ces taches inoffensives sont courantes chez de nombreuses personnes. En avoir plus de six pourrait être un signe de neurofibromatose. Elles sont généralement présentes à la naissance ou apparaissent avant que votre enfant n’atteigne un an.
  • Taches de rousseur au niveau des aisselles ou de l’aine : Elles apparaissent généralement vers l’âge de 3 à 5 ans. Les taches de rousseur sont plus petites que celles mentionnées ci-dessus et ont tendance à se produire en grappes.
  • De petites bosses sur l’iris de l’œil : Vous ne pourrez pas voir facilement ces nodules inoffensifs. Ils n’affectent pas la vision de votre enfant.
  • Des bosses molles, de la taille d’un petit pois, sur ou sous la peau : Ces tumeurs ne sont pas cancéreuses. Elles se développent généralement dans ou sous la peau, mais peuvent se développer à l’intérieur du corps. Si elles se produisent sur le visage de votre enfant, elles peuvent être défigurantes. Leur nombre peut augmenter au fur et à mesure que votre enfant grandit.
  • Déformations osseuses : Vous pouvez remarquer que la colonne vertébrale de votre enfant se courbe. C’est un signe de scoliose. Vous pouvez également remarquer que la partie inférieure de la jambe de votre enfant semble arquée. En effet, dans le cas de la neurofibromatose, les os de votre enfant ne sont pas aussi denses.
  • Tumeur sur le nerf optique : Ces tumeurs apparaissent généralement vers l’âge de 3 ans.
  • Troubles de l’apprentissage : Les troubles de la pensée sont fréquents chez les enfants atteints de neurofibromatose, mais ils sont généralement légers. Souvent, votre enfant peut présenter un trouble spécifique de l’apprentissage, tel qu’un problème de lecture ou de mathématiques. Les troubles de l’attention/hyperactivité (TDAH) et les retards de parole sont également fréquents.
  • Une taille de tête plus grande que la moyenne : Les enfants atteints de neurofibromatose ont tendance à avoir une taille de tête supérieure à la moyenne, car leur cerveau est plus gros.
  • Petite taille : Les enfants atteints de neurofibromatose ont souvent une taille inférieure à la moyenne.

Options de traitement

Les options de traitement les plus courantes pour la neurofibromatose sont les suivantes :

  • Un suivi régulier Les médecins des Hôpitaux Shriners peuvent décider de vous faire revenir pour des contrôles au fur et à mesure que votre enfant grandit. Si les symptômes sont légers, il suffit de surveiller régulièrement les problèmes médicaux ou de développement qui peuvent apparaître.
  • Appareillage : Certains enfants atteints de neurofibromatose peuvent également souffrir de scoliose . Nos médecins travaillent main dans la main avec vous, nos physiothérapeutes certifiés et les maîtres orthésistes de nos  Services d’orthèses et de prothèses pédiatriques (SOPP) pour élaborer un corset dorsal personnalisé qui reflète la personnalité de votre enfant. 
  • Chirurgie : Dans de nombreux cas, votre enfant devra subir une intervention chirurgicale pour retirer tout ou partie des tumeurs qui peuvent exercer une pression sur ses tissus ou ses organes. Nos chirurgiens qualifiés ont pour objectif de soulager la douleur de votre enfant et d’améliorer sa qualité de vie.

Problèmes possibles lorsque votre enfant grandit

Les complications de la neurofibromatose peuvent varier considérablement, même au sein d’une même famille. En général, les problèmes proviennent de tumeurs qui affectent les tissus nerveux ou qui exercent une pression sur les organes.

Les complications rencontrées par les enfants peuvent inclure :

  • Problèmes neurologiques : Les problèmes neurologiques les plus courants sont les difficultés d’apprentissage et de réflexion. Dans de rares cas, votre enfant peut développer une épilepsie et une accumulation de liquide dans son cerveau.
  • Préoccupations concernant l’apparence : Votre enfant peut avoir des taches brunes sur le visage. Cela peut causer à votre enfant de l’anxiété et une détresse émotionnelle, même si ces taches ne sont pas médicalement graves. Les Hôpitaux Shriners pour enfants offrent des soins psychiatriques et psychologiques qualifiés disponibles dans de nombreux endroits.
  • Problèmes squelettiques : Certains enfants ont des os anormalement formés. Votre enfant peut avoir des jambes arquées ou des fractures qui ne guérissent pas toujours. Cela crée parfois un écart de longueur des membres. La neurofibromatose peut entraîner une – scoliose – qui peut nécessiter un appareillage ou une chirurgie. Elle peut également entraîner une fragilité osseuse, également appelée ostéoporose.
  • Problèmes de vision : Parfois, votre enfant peut développer une tumeur sur son nerf optique. Cela peut affecter sa vision.
  • Problèmes cardio-vasculaires : Votre enfant peut développer une pression sanguine élevée ou des vaisseaux sanguins anormaux.
  • Problèmes respiratoires : Dans de rares cas, cette affection peut exercer une pression sur les voies respiratoires de votre enfant.
  • Cancer : On estime que 3 à 5 % des personnes atteintes de neurofibromatose développent des tumeurs cancéreuses. Les enfants atteints de neurofibromatose présentent également un risque plus élevé d’autres formes de cancer, comme le cancer du sein, la leucémie, le cancer colorectal, les tumeurs cérébrales et certains types de cancer des tissus mous. Si vous avez une fille, elle devrait commencer le dépistage du cancer du sein plus tôt que la population générale.
  • Tumeur bénigne de la glande surrénale : Cette tumeur n’est pas cancéreuse. Elle sécrète des hormones qui augmentent votre pression sanguine. Les chirurgiens qualifiés des Hôpitaux Shriners enlèvent généralement ce type de tumeur.

Risques tumoraux

Presque tous les enfants atteints de neurofibromatose finissent par développer des neurofibromes. Ces tumeurs non cancéreuses se forment le long des nerfs sur la peau, ou ailleurs dans le corps. Les chirurgiens qualifiés des Hôpitaux Shriners peuvent choisir d’enlever ces tumeurs.

Dans certains cas, cependant, ces tumeurs et celles appelées “neurofibromes plexiformes” peuvent se comporter comme des cancers. Jusqu’à 10 % des personnes atteintes de neurofibromatose peuvent développer des neurofibromes cancéreux, également appelés tumeurs malignes de la gaine des nerfs périphériques.

Les tumeurs cérébrales sont la deuxième tumeur la plus fréquente dans les cas de neurofibromatose. La plupart se produisent le long de la voie optique, mais n’affectent pas la vision. Elles surviennent généralement avant que votre enfant ait 6 ans.

Problèmes d’apprentissage et neurofibromatose

Environ la moitié des enfants atteints de neurofibromatose ont un problème d’apprentissage qui peut affecter leurs performances scolaires. De nombreux enfants atteints de neurofibromatose présentent des troubles de la mémoire, de l’attention ou de la motricité fine. Les enfants qui présentent des retards de développement ou qui ont des difficultés à l’école doivent être évalués pour des problèmes d’apprentissage.

Si votre enfant présente un trouble de l’apprentissage, l’une des choses les plus importantes à faire est d’obtenir une intervention précoce. Un travailleur social des Hôpitaux Shriners peut vous aider à travailler avec l’école de votre enfant. Si votre enfant n’est pas encore scolarisé, vous pouvez l’aider à partir du bon pied.

Tests génétiques

Votre médecin des Hôpitaux Shriners peut recommander que votre enfant subisse un test génétique pour confirmer au niveau moléculaire qu’il est atteint de neurofibromatose.

  • En général, un échantillon de sang est prélevé.
  • L’ADN est isolé de cet échantillon et les deux copies du gène nf1 sont analysées à l’aide de diverses méthodes et comparées à la séquence normale.
  • Si une altération d’une copie du gène nf1 est observée, un conseiller en génétique peut examiner si elle a déjà été signalée par d’autres personnes atteintes de neurofibromatose.

Les résultats des tests génétiques de la neurofibromatose peuvent également fournir des informations importantes aux autres membres de la famille. Si une mutation responsable de la neurofibromatose est identifiée, les proches peuvent être testés pour la même modification.

 

Neurofibromatose dans le cadre d’une pseudarthrose de la jambe

Près de la moitié des enfants nés avec une pseudarthrose tibiale, une affection dans laquelle l’os du tibia de la jambe se brise de manière répétée, sont atteints de neurofibromatose. Dans ces situations, votre enfant peut également présenter une déformation des membres ou un écart de longueur. Nos médecins qualifiés travailleront avec vous et le reste de notre équipe interne pour fournir des soins compatissants visant à donner à votre enfant le meilleur avenir possible.

Les gens des Hôpitaux Shriners pour enfants sont incroyables. Toutes les infirmières et tous les médecins que j’ai rencontrés sont de très bonnes personnes. C’est un environnement tellement agréable.
Mia, St. Louis

Chirurgie pédiatrique pratiquée par des médecins primés

Nos chirurgiens pédiatriques possèdent des compétences inégalées développées par des années d’expérience pratique. De plus, nombre d’entre eux contribuent à la découverte de traitements futurs grâce à leurs recherches innovantes menées en collaboration avec des universités et des entreprises privées. L’Académie américaine de pédiatrie dans la section de la chirurgie, l’American Pediatric Surgical Association, l’Académie nationale de médecine et l’American Board of Thoracic Surgery ne sont que quelques-unes des organisations qui ont honoré nos chirurgiens pédiatriques pour leur excellence.

Services que nous proposons

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Services de psychiatrie et de psychologie

Les psychologues des Hôpitaux Shriners pour enfants sont spécialisés dans l’évaluation et le soutien des enfants et de leurs familles qui s’adaptent à un nouveau diagnostic ou qui ont des difficultés dans leur vie quotidienne en raison d’un traumatisme.

Services sociaux

Aux Hôpitaux Shriners pour enfants, nos experts en services sociaux vous accompagnent à chaque étape, vous aident à relever les défis et vous fournissent les ressources dont vous avez besoin pour vous sentir encouragé et autonome.

Gestion des soins

L’équipe de gestion des soins aux Hôpitaux Shriners pour enfants est composée d’infirmiers autorisés et de travailleurs sociaux qui agissent comme des ressources pour les familles tout au long de leur plan de soins.

Physiothérapie

La physiothérapie aux Hôpitaux Shriners aide les enfants à acquérir de la confiance et de la force, en se concentrant sur ce qui est important pour eux et sur ce qu’ils aiment faire dans leur vie quotidienne.

Ergothérapie

Les ergothérapeutes des Hôpitaux Shriners aident les enfants à être aussi indépendants que possible, en se concentrant sur ce qui est important pour eux et sur ce qu’ils aiment faire dans leur vie quotidienne.

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