La neurofibromatose de type 1 est une maladie génétique qui entraîne la formation de tumeurs sur les tissus nerveux de votre enfant. Ces tumeurs peuvent se développer n’importe où dans le système nerveux, notamment dans le cerveau, la moelle épinière et les nerfs.
Les tumeurs ne sont généralement pas cancéreuses et les symptômes de votre enfant peuvent être légers. Cependant, il est extrêmement important d’emmener votre enfant chez un médecin afin de le surveiller pour déceler les complications qui peuvent se développer au cours de sa croissance, notamment une perte d’audition, des difficultés d’apprentissage, des problèmes cardiaques et vasculaires, une perte de vision et des douleurs sévères.
La neurofibromatose touche environ une personne sur 3000. Environ la moitié des enfants atteints de neurofibromatose l’ont hérité d’un parent. L’autre moitié l’a en raison d’un nouveau changement génétique.
Les médecins des Hôpitaux Shriners ont l’expérience de l’aide aux enfants atteints de neurofibromatose. Le diagnostic de l’affection commence par un examen détaillé des antécédents médicaux et familiaux de votre enfant. Les tests génétiques peuvent aider à identifier le problème et à aider les autres membres de la famille qui pourraient être touchés.
Nos médecins voient généralement des cas de neurofibromatose chez des enfants âgés de 3 à 16 ans, bien que les cas les plus graves surviennent souvent chez les nourrissons. Nous nous concentrons sur le traitement des enfants atteints de neurofibromatose en encourageant une croissance et un développement sains dès le début et en gérant les complications si elles apparaissent.
Les traitements et services spécifiques peuvent varier selon l’emplacement. Veuillez contacter un emplacement spécifique pour plus d’informations.
La neurofibromatose est causée par une mutation génétique qui est soit transmise par un parent, soit survenue lors de la conception.
Environ 50 % des enfants atteints de neurofibromatose ont hérité d’une copie altérée du gène nf1 d’un parent également atteint de neurofibromatose. Chez les 50 % d’enfants restants, la neurofibromatose provient du développement d’une nouvelle mutation du gène nf1 dans le sperme du père, les ovules de la mère ou dans une cellule du bébé en développement. Dans ces cas, l’enfant sera le premier de sa famille à être porteur de cette modification génétique.
Les personnes porteuses d’un gène nf1 altéré dans leurs cellules ont une chance sur deux de transmettre la maladie à leurs enfants. Les enfants qui héritent de la copie altérée du gène seront atteints de neurofibromatose et risquent de développer des complications.
Les signes et symptômes les plus courants de la neurofibromatose sont les suivants :
Les options de traitement les plus courantes pour la neurofibromatose sont les suivantes :
Les complications de la neurofibromatose peuvent varier considérablement, même au sein d’une même famille. En général, les problèmes proviennent de tumeurs qui affectent les tissus nerveux ou qui exercent une pression sur les organes.
Les complications rencontrées par les enfants peuvent inclure :
Presque tous les enfants atteints de neurofibromatose finissent par développer des neurofibromes. Ces tumeurs non cancéreuses se forment le long des nerfs sur la peau, ou ailleurs dans le corps. Les chirurgiens qualifiés des Hôpitaux Shriners peuvent choisir d’enlever ces tumeurs.
Dans certains cas, cependant, ces tumeurs et celles appelées neurofibromes plexiformes peuvent se comporter comme des cancers. Jusqu’à 10 % des personnes atteintes de neurofibromatose peuvent développer des neurofibromes cancéreux, également appelés tumeurs malignes de la gaine des nerfs périphériques.
Les tumeurs cérébrales sont la deuxième tumeur la plus fréquente dans les cas de neurofibromatose. La plupart se produisent le long de la voie optique, mais n’affectent pas la vision. Elles surviennent généralement avant que votre enfant ait 6 ans.
Environ la moitié des enfants atteints de neurofibromatose ont un problème d’apprentissage qui peut affecter leurs performances scolaires. De nombreux enfants atteints de neurofibromatose présentent des troubles de la mémoire, de l’attention ou de la motricité fine. Les enfants qui présentent des retards de développement ou qui ont des difficultés à l’école doivent être évalués pour des problèmes d’apprentissage.
Si votre enfant présente un trouble de l’apprentissage, l’une des choses les plus importantes à faire est d’obtenir une intervention précoce. Un travailleur social des Hôpitaux Shriners peut vous aider à travailler avec l’école de votre enfant. Si votre enfant n’est pas encore scolarisé, vous pouvez l’aider à partir du bon pied.
Votre médecin des Hôpitaux Shriners peut recommander que votre enfant subisse un test génétique pour confirmer au niveau moléculaire qu’il est atteint de neurofibromatose.
Les résultats des tests génétiques de la neurofibromatose peuvent également fournir des informations importantes aux autres membres de la famille. Si une mutation responsable de la neurofibromatose est identifiée, les proches peuvent être testés pour la même modification.
Près de la moitié des enfants nés avec une pseudarthrose tibiale, une affection dans laquelle l’os du tibia de la jambe se brise de manière répétée, sont atteints de neurofibromatose. Dans ces situations, votre enfant peut également présenter une déformation des membres ou un écart de longueur. Nos médecins qualifiés travailleront avec vous et le reste de notre équipe interne pour fournir des soins compatissants visant à donner à votre enfant le meilleur avenir possible.
Les gens des Hôpitaux Shriners pour enfants sont incroyables. Toutes les infirmières et tous les médecins que j’ai rencontrés sont de très bonnes personnes. C’est un environnement tellement agréable.
