Icône don Donner

Orthopédie aux Hôpitaux Shriners pour enfants

Genomics at Shriners Children's

Genomics acquiring the data of all the DNA molecules in an individual cell. Through the DNA of our patients and their families Shriners Children's can better understand the genetic makeup that leads to many of our patients disorders.
Voir la transcription
Marc Lalande :
La génomique consiste en fait à acquérir les données de toutes les molécules d'ADN d'une cellule individuelle. Nous examinons donc l'ADN de nos patients et de leurs familles pour comprendre la composition génétique qui conduit à ces troubles. Nous voulons utiliser ces informations pour construire à l'avenir ce que l'on appelle une base de données de médecine de précision. En fait, il s'agit d'utiliser toutes les connaissances dont vous disposez et d'avoir des traitements spécifiques à nos patients individuels pour les aider à améliorer leur qualité de vie.

Kamran Shazand :
Comme nous le savons en science, si vous n'étudiez pas un grand nombre de cas, vous n'avez pas une bonne idée de ce qui est exactement commun à tous ces patients. C'est exactement ce que nous faisons. Dans chaque hôpital qui participe à notre projet, nous avons un ou deux coordinateurs qui contactent les patients et leurs familles et leur parlent de l'existence de ce projet, de son but et de ce qu'il peut apporter à l'ensemble de nos patients.

Kamran Shazand :
Nous prévoyons d'examiner 5 000 patients sur plusieurs années ainsi que leurs parents, soit au total 15 000 sujets sur lesquels nous effectuerons le séquençage du génome entier. Et grâce aux logiciels dédiés à l'analyse de ces données, nous tenterons de comprendre d'où viennent ces mutations et comment elles provoquent ces troubles chez ces enfants.

Kamran Shazand :
Nous avons également pour mandat de soutenir tous nos hôpitaux dans leurs recherches dès qu'ils ont besoin de certaines technologies génomiques. Nous travaillons avec eux pour comprendre ce que ces gènes peuvent leur apporter exactement, ce que ces connaissances que nous rassemblons peuvent leur apporter dans le traitement de nos enfants. Les connaissances fondamentales sont si riches que l'on peut les exploiter de différentes manières, qu'il s'agisse de diagnostics, de traitements, d'outils de pronostic. Tout cela peut se faire logiquement en fonction de la nature des gènes d'une part et de la nature des symptômes et des troubles d'autre part. En tant que père, j'aime vraiment imaginer qu'un jour, notre dur labeur portera ses fruits pour ces enfants.
icône de message Partagez votre histoire
Faire un don
cross icon Soins pédiatriques offerts
Des soins compatissants et innovants qui améliorent la qualité de vie des enfants et de leur famille.