Le parcours d’une famille à la recherche de réponses

Brooks est un garçon vif de 5 ans originaire du Mississippi qui ne laisse pas son parcours médical complexe l’empêcher d’accomplir tout ce qu’il veut.

Il peut quand même courir dans les couloirs de l’hôpital avec sa traction par halo, sauter de joie, faire du vélo, jouer au air hockey, peindre, jouer au basket-ball avec les autres patients et tirer des toiles comme Spider-Man. Il est fort, confiant et sage, au-delà de son âge.

Les parents de Brooks veulent faire comprendre aux autres parents confrontés à des situations médicales complexes que c’est un parcours où il faut comprendre toutes les différentes pièces du casse-tête. Et parfois il faut beaucoup de temps pour que le tout s’assemble. » Dans leur cas, lorsque Brooks est né, la seule indication qu’il pouvait avoir des besoins médicaux différents était lorsque l’un de ses yeux était complètement fermé.

Plusieurs médecins ont examiné son œil et ont déterminé qu’il n’avait aucun problème de vision. Puis, lors du contrôle de Brooks à six semaines, son pédiatre a remarqué que son cou ne tournait pas correctement. Cela a conduit au diagnostic de torticolis, une condition dans laquelle la tête d’un enfant s’incline continuellement d’un côté. Elle survient chez environ un enfant sur 300 et touche plus fréquemment les premiers-nés et les jumeaux. À la suite de ce diagnostic, Brooks s’est rendu en physiothérapie quand il avait 6 semaines pour l’aider à bouger son cou. Son physiothérapeute a réalisé que son manque de mouvement du cou était un problème osseux et non musculaire. Après cette découverte, Brooks a été emmené pour passer des radiographies et une IRM.

Après ces examens, les médecins ont diagnostiqué chez Brooks le syndrome de Klippel-Feil, une maladie rare qui survient lorsque les os du cou fusionnent anormalement avant la naissance, et la déformation de Sprengel, une maladie congénitale qui fait qu’une omoplate est surélevée par rapport à l’autre. À l’âge de 6 mois, Brooks a été diagnostiqué avec une plagiocéphalie, également connue sous le nom de syndrome de la tête plate, ce qui l’a conduit à porter un casque pour assurer la bonne forme de sa tête à mesure qu’il grandissait.

Au fil du temps, Brooks a appris à saisir, mais ses parents ont remarqué qu’il était incapable de serrer le poing ou de saisir avec sa main droite. Grâce à leurs recherches et à l’accès à une équipe médicale collaborative, la famille de Brooks a pu acquérir davantage de connaissances sur les liens entre son manque de préhension, ses lésions nerveuses et sa fusion des vertèbres C6, C7 et T1.

Une fois le diagnostic posé, la mère de Brooks, Melody, a commencé à faire des recherches pour essayer de déterminer la cause des lésions nerveuses. Elle a travaillé avec son équipe médicale pour en savoir encore plus. Son mari Shaun et elle sont déterminés à trouver des réponses aux questions sans réponse alors que les besoins médicaux complexes de Brooks évoluent et changent. Malgré ses lésions nerveuses, Brooks fait preuve d’une incroyable capacité d’adaptation lorsqu’il a besoin de saisir des objets pour lesquels il aurait normalement besoin de ses deux mains. Il saisit des objets avec sa main gauche et utilise son visage ou son corps pour soutenir l’autre côté. Ou encore il utilise sa main gauche et pousse contre sa paume droite pour garder l’équilibre.

Brooks souffre également d’une autre affection nerveuse, également causée par la fusion des vertèbres, le syndrome de Horner. Le syndrome de Horner est causé par des nerfs endommagés qui empêchent la production de sueur d’un côté du visage de Brooks, ce qui provoque également une paupière tombante. Les effets de cette condition peuvent être observés lors des journées très chaudes du Mississippi après un après-midi passé à jouer dehors, quand Brooks au de la sueur dans les cheveux et le visage à moitié rouge juste du côté gauche.

Pendant son séjour au Mississippi, Brooks a été référé à la neurochirurgienne Dre Kristin Weaver, une ancienne spécialiste de la colonne vertébrale qui a suivi une formation avec Dr Steven Hwang, à l’Hôpital Shriners pour enfants de Philadelphie. Lorsque Brooks avait un peu plus d’un an, le Dr Weaver l’a référé aux Hôpitaux Shriners pour enfants, où sa famille et lui se rendent chaque année depuis juin 2021 pour voir Dr Hwang et Dr Scott Kozin

Les Wahabi Shriners de Jackson, au Mississippi, ont également été d’une grande aide tout au long du parcours de Brooks. Shaun, le père de Brooks, a déclaré : « Ils nous ont généreusement aidés avec nos besoins de transport depuis le Mississippi pour que nous puissions recevoir les soins dont nous avons besoin à l’Hôpital Shriners pour enfants de Philadelphie. »

De plus, Brooks a une scoliose aggravée par des hémivertèbres, provoquant une courbure de sa colonne vertébrale, plutôt qu’une croissance en ligne droite. Avec le temps, la courbure peut s’aggraver, ce qui la rend plus visible et provoque des douleurs. Dans les cas où la courbure de la colonne vertébrale est plus grave et n’est pas traitée, elle peut avoir un impact sur le cœur, les poumons et d’autres organes internes qui grandissent et deviennent plus encombrés. Brooks a commencé à porter un corset dorsal en 2021 pour aider à ralentir de manière conservatrice la progression de sa colonne vertébrale avant une intervention chirurgicale.

En vieillissant et en grandissant, Brooks est devenu candidat à la traction par halo, une procédure dans laquelle un anneau métallique placé chirurgicalement est fixé au crâne avec des vis. Il est ensuite relié à un système de poulies (traction) avec des poids ajoutés progressivement pour redresser lentement la tête et la colonne vertébrale avant la chirurgie. Après l’installation de la traction par halo, il n’a pas fallu longtemps à Brooks pour être à nouveau en mouvement, courir partout dans l’hôpital et explorer.

Brooks devrait également avoir une chirurgie de fusion vertébrale par le Dr Hwang pour traiter les sections fusionnées de ses vertèbres. Nous espérons que cela corrigera la courbe compensatoire de Brooks, la courbe que sa colonne vertébrale fait parce que les vertèbres fusionnées ne permettent pas à sa colonne vertébrale de pousser droite. Le Dr Hwang a déclaré : « Brooks est un enfant incroyablement énergique et optimiste, avec une famille tout aussi incroyable. Au cours d’un parcours médical long et complexe, ils ont tous gardé une énergie positive considérable et un optimisme sans bornes. Brooks est tellement attachant que plusieurs fournisseurs de soins ont plaisanté qu’ils voulaient l’adopter. »

Melody et Shaun ont expliqué leur admiration pour l’approche de l’équipe des Hôpitaux Shriners en matière de soins pédiatriques. Ils ont expliqué que le fait de pouvoir réunir tous les spécialistes médicaux dans une même pièce pour discuter des soins de Brooks et des prochaines étapes de son plan de traitement a été incroyable. Cette approche met en évidence le contraste entre l’expérience de la plupart des gens qui doivent trouver des spécialistes individuels qui ne travaillent pas ensemble et celle de les voir tous s’accorder sur un plan de traitement futur sans se connaître.

À l’Hôpital Shriners pour enfants de Philadelphie, l’équipe soignante travaille ensemble pour communiquer et évaluer différentes options de traitement. Le Dr Hwang et le Dr Kozin travaillent en paire pour fournir les meilleurs soins chirurgicaux à Brooks. Interrogée sur la qualité des soins reçus à l’Hôpital Shriners pour enfants de Philadelphie, Melody répond : « Ils sont formidables! L’approche de l’équipe fait toute la différence, en particulier en proposant une approche de soins holistique, qui, je crois, peut conduire à de meilleurs résultats. »

Melody souhaite utiliser son expérience pour sensibiliser la population aux maladies rares et encourager d’autres parents dans leur parcours. Melody a déclaré : « J’espère que nos expériences avec des maladies rares pourront aider d’autres personnes, ou au moins leur montrer qu’elles ne sont pas seules. » Elle fait partie d’un groupe de médias sociaux pour les parents d’enfants atteints du syndrome de Klippel-Feil, mais les informations sont limitées. Cela est dû au fait que cette maladie affecte chaque enfant différemment, car les fusions sont toutes uniques et les nerfs sont touchés de différentes manières.

Brooks est un enfant incroyablement résilient et ses parents continuent d’en apprendre davantage sur chaque pièce du casse-tête émergent. En attendant, ils sont ravis des soins qu’ils reçoivent à l’Hôpital Shriners pour enfants de Philadelphie. Ils espèrent apporter un peu d’encouragement à d’autres qui suivent un parcours similaire.