À l’école, la matière préférée de Liam est la science.
Le jeune homme de 14 ans, brillant et souriant, a déclaré qu’il aimait l’idée selon laquelle nous pouvons combiner différents éléments et en créer un nouveau. Né avec une maladie génétique rare, les progrès de Liam dans la vie ont nécessité la combinaison parfaite des éléments nécessaires pour l’aider également à réussir. Sa mère, Melissa, a déclaré que l’un de ces éléments était de trouver les Hôpitaux Shriners pour enfants.
À la recherche de réponses
Alors qu’il était bébé, les parents de Liam ont remarqué des différences physiques, surtout au moment où il a commencé à marcher. « Il tombait toutes les cinq minutes environ », a déclaré Melissa. « Le trouble lui fait perdre son équilibre. Ses muscles sont très raides, il ne peut donc pas bouger ses jambes correctement. Il a commencé à marcher sur les orteils. Il ne pouvait pas s’habiller seul en raison de sa mobilité limitée. »
Ce n’est que lorsque Liam a eu 5 ans que ses parents ont pu obtenir des réponses sur son état. Ils l’ont emmené à l’Hôpital Shriners pour enfants de Boston, qui se spécialise dans les soins aux brûlures. Même si l’hôpital n’a pas pu traiter l’état de Liam, ils ont pu aider à établir des liens pour ses soins au Massachusetts General Hospital de Boston.
« L’équipe de l’Hôpital Shriners de Boston a envoyé Liam au Mass Gen pour qu’il consulte un médecin orthopédiste », a déclaré Melissa. « Ils ont vu les symptômes chez Liam, mais n’étaient pas sûrs de la cause. Nous avons pu travailler avec un panel de 12 neurologues et réaliser des tests génétiques. »
Les tests ont révélé que Liam souffrait d’un trouble neurologique associé à KIF1A (KIF1A), une maladie neurodéveloppementale et neurodégénérative rare causée par des mutations du gène KIF1A. Les symptômes de KIF1A apparaissent souvent à la naissance ou dans la petite enfance, mais la rareté de la maladie rend le diagnostic difficile.
Qu’est-ce que KIF1A?
KIF1A est si rare qu’il n’en existe qu’environ 550 cas confirmés dans le monde, et parmi ces cas, il existe plus de 100 mutations différentes du gène. À l’heure actuelle, Liam est la seule personne au monde identifiée avec le type de mutation dont il est atteint. En raison des différentes mutations, KIF1A affecte chaque personne différemment. Pour Liam, la maladie provoque une raideur et une atrophie des muscles. Il souffre de troubles cognitifs et est surveillé pour une atrophie de ses nerfs optiques.
