De l’espoir pour les familles confrontées à des maladies rares

Scientists have identified approximately 6,000 rare diseases affecting 3-6% of the global population.

Lorsqu’un enfant reçoit un diagnostic de maladie rare, les parents se sentent souvent confus et perdus, en particulier si la maladie est mal diagnostiquée ou s’il n’existe pas de traitement curatif. For patients and families navigating these uncertainties, Shriners Children’s offers individualized, compassionate pediatric orthopedic care.

L’histoire d’Avery

Les premiers jours de la vie d’Avery se sont passé dans l’unité de soins intensifs néonatals, où il était surveillé pour détecter tout mouvement inhabituel. Malgré les résultats normaux des tests, sa famille a senti que quelque chose n’allait pas. À l’âge de 4 mois, Avery a reçu un diagnostic d’encéphalopathie épileptique précoce due à une mutation du gène KCNA2. « On ne savait pas grand-chose de la maladie à l’époque », a déclaré Oriana, la mère d’Avery, « mais nous savions que cela aurait un impact significatif sur sa vie. »

Over the years, Avery faced numerous challenges, undergoing three major orthopedic surgeries at Shriners Children’s Portland, including hip osteotomies and a spinal fusion. Malgré ces obstacles, Avery reste un enfant joyeux, participant activement aux activités scolaires et communautaires. « Il est en deuxième année de notre école primaire locale et il adore être inclus et côtoyer tous les enfants », a déclaré Oriana. Avery utilise un appareil de communication oculaire et il a milité pour les droits des enfants handicapés aux côtés de ses parents. Il a même couru d’innombrables kilomètres dans son jogger avec ses parents, notamment des courses de 5 et 10 km.

L’histoire de Madison

Lors de son premier entraînement de soccer, quand elle avait 4 ans, Madison a eu du mal à suivre le rythme des autres enfants. Des chutes ultérieures et des difficultés physiques ont conduit à une consultation chez son pédiatre, aboutissant initialement à un diagnostic de paralysie cérébrale hypotonique .. Cependant, une enquête plus approfondie a révélé une forme ultra-rare de maladie mitochondriale provoquée par une mutation du gène MT-CO1.

L'état de santé de Madison affecte gravement ses muscles, ce qui nécessite l'utilisation d'un fauteuil roulant électrique et des interventions médicales, comme une sonde de cæcostomie en raison de problèmes gastro-intestinaux et une perte complète de la fonction vésicale.

Halsey, la mère de Madison, a déclaré que malgré six interventions chirurgicales, de nombreuses hospitalisations et des tests invasifs, Madison avait toujours le sourire aux lèvres et qu’elle était la meilleure amie de tout le monde. Madison remains resilient and optimistic, supported by her care team at Shriners Children’s Portland, including orthopedic surgeon Dominque Laron, M.D., and physical therapist Joel Cowley, PT. « Joel s’assure toujours que ma mère est entendue, et je prends soin de moi et je travaille dur pour garder mon corps en mouvement », a déclaré Madison. Un jour, Madison veut ouvrir un sanctuaire animalier pour tous les animaux.

Avery et Madison, ainsi que leurs familles, font preuve de résilience et de courage face aux défis posés par leurs maladies rares. Grâce à des soins spécialisés et à un soutien indéfectible, l’Hôpital Shriners pour enfants de Portland offre une lueur d’espoir aux familles naviguant à travers les complexités de conditions pédiatriques rares.

Nous sommes là pour vous aider

Shriners Children’s Portland is here for you every step of the way in your child’s care journey, from routine sports injuries to rarely-seen diseases. Découvrez comment vous pouvez planifier un rendez-vous avec l'un de nos prestataires de soins spécialisés.