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Lutter contre la courbe : l’histoire de force et de soutien d’Anakalia aux Hôpitaux Shriners pour enfants

Anakalia est née avec une ostéogenèse imparfaite (OI).

Contrairement à de nombreuses familles, ses parents étaient tout à fait prêts à s’occuper d’un enfant atteint de ce trouble. Son père, Mike, est né avec la même condition. « Ils m’ont demandé si je voulais faire des tests pour voir si elle souffrait d’OI », a déclaré Krystine, la mère d’Anakalia. « J’ai dit non, je savais que je voulais la garder de toute façon. » Krystine a appris que son bébé souffrirait d’OI lors d’une échographie, qui montrait que la petite Anakalia avait déjà des fractures.

Communément appelée maladie des os fragiles, l’ostéogenèse imparfaite (OI) est une maladie génétique rare et permanente qui empêche la formation d’os solides. Les enfants atteints de cette maladie ont des os qui se cassent facilement et peuvent avoir des os déformés. L'OI peut également entraîner une fragilité des dents, des courbures de la colonne vertébrale, une perte auditive et une faiblesse musculaire.

La cause de l’ostéogenèse imparfaite peut être attribuée à la génétique, plus précisément à un défaut génétique qui influence la production de collagène. Le collagène est une protéine essentielle au développement sain des os. Avec l’OI, soit le corps ne produit pas assez de collagène, soit le collagène produit ne fonctionne pas correctement. La plupart des enfants atteints d’OI héritent d’une anomalie génétique transmise par un ou deux parents. Dans le cas d’Anakalia, elle en a hérité de son père. « J’ai vécu presque toutes les mêmes choses qu’elle », a déclaré son père, Mike, qui a également été soigné à l’Hôpital Shriners pour enfants de Californie du Nord.

L’ostéogenèse imparfaite d’Anakalia est classée dans la catégorie OI de type III. Les nourrissons atteints d’OI de type III naissent généralement en ayant déjà subi des fractures in utero. Une plus petite stature, une colonne vertébrale courbée, une cage thoracique arrondie et d’autres affections osseuses sont des caractéristiques de l’OI de type III.

J’étais vraiment excitée d’avoir le halo. Cela semblait amusant et j’étais excitée de me redresser et d’être plus grande.
Anakalia, patiente de l’Hôpital Shriners pour enfants de Californie du Nord

Expertise sur l’OI à l’Hôpital Shriners pour enfants de Californie du Nord

Anakalia, qui a vient d’avoir 13 ans, reçoit des soins de l’Hôpital Shriners pour enfants de Californie du Nord depuis qu’elle est bébé. « La plupart des professionnels de la santé de notre région ne savent pas comment traiter l’OI », a déclaré Krystine. « Ils enveloppent la fracture et nous envoient aux Hôpitaux Shriners pour enfants. »

Compte tenu de la nature de son état, Anakalia est sujette à de fréquentes fractures osseuses. Il y a quatre ans, elle a subi une opération chirurgicale avec la Dre Debra Templeton pour mettre des tiges dans ses jambes. Ces tiges contribuent à la fois à la résistance et à la stabilité. « Je ne me suis pas cassé un seul os des jambes depuis que j’ai subi l’opération », a déclaré Anakalia.

Lorsqu’Anakalia se fracture un os, ses parents et elle disposent d’un système bien organisé pour son traitement. Ils enveloppent rapidement la zone touchée et la conduisent à l’hôpital local de Redding. Là, elle est ensuite placée dans une attelle avant d’être transférée à l’Hôpital Shriners pour enfants de Californie du Nord pour une intervention chirurgicale. Après environ un mois dans un plâtre, elle a terminé jusqu’à ce que la prochaine fracture survienne. « Ça fait un peu mal, mais j’y suis un peu habituée maintenant », a-t-elle déclaré. « Ce n’est plus si grave après un certain temps. »

En plus d’avoir des os fragiles, la colonne vertébrale d’Anakalia a également été touchée. On sait que des déformations de la colonne vertébrale surviennent chez environ 39 % à 78 % de tous les patients atteints d’OI. .

Pour Anakalia et d’autres patients souffrant de problèmes de colonne vertébrale ou de moelle épinière, l’Hôpital Shriners pour enfants de Californie du Nord dispose d’un solide programme de la colonne vertébrale et moelle épinière qui peut les traiter. Dirigé par une équipe hautement qualifiée de chirurgiens orthopédistes, le programme offre des soins complets adaptés aux besoins uniques de chaque enfant. De la scoliose et la cyphose aux lésions médullaires et aux malformations congénitales, chaque aspect du traitement est abordé avec compassion, innovation et engagement afin de maximiser la fonction et la qualité de vie de l’enfant.

Se redresser avec la traction par halo

Avant son traitement de traction par halo, Anakalia avait une courbure de 87 degrés dans la colonne vertébrale, avec une légère torsion. Pour mettre les choses en perspective, toute courbure vertébrale dépassant 60 degrés est classée sévère. Cette courbure rendait difficile le maintien d’une bonne posture, que ce soit assise ou debout. Sans correction, cela pourrait entraîner d’autres complications. Le médecin-chef, le Dr Rolando Roberto, lui a recommandé de faire une traction par halo pour l’aider à redresser sa colonne vertébrale.

La traction par halo représente généralement la première étape de la correction d’une scoliose sévère, d’une cyphose, et d’autres déformations de la colonne vertébrale. Les patients restent à l’hôpital pendant toute la durée de la traction, généralement de trois à huit semaines. Habituellement, après une traction par halo, les patients subissent une chirurgie de fusion spinale pour stabiliser définitivement la colonne vertébrale. La traction par halo réduit le risque d’endommager les nerfs ou les tissus mous qui entourent et soutiennent la colonne vertébrale pendant l’opération.

Durant la chirurgie, un chirurgien orthopédique fixe un anneau métallique léger (halo) au crâne du patient à l’aide de petites broches. Une fois le halo en place, il est attaché à un système de poulie qui se trouve sur le lit, le fauteuil roulant et le déambulateur du patient. Au cours des semaines suivantes, du poids est ajouté à la poulie pour redresser lentement la colonne vertébrale.

Même si l’opération était une décision importante, Anakalia et sa famille étaient convaincus qu’il s’agissait de la meilleure option et ils se sentaient suffisamment préparés. Compte tenu de la courbure et de la torsion uniques de la colonne vertébrale d’Anakalia, ils savaient qu’une correction complète n’était peut-être pas réalisable. Cependant, cela ne les a pas dissuadés, car ils ont compris que tout degré d’amélioration serait un pas en avant par rapport à son état initial.

« J’étais vraiment excitée d’avoir le halo », a expliqué Anakalia. « Cela semblait amusant et j’étais excitée de me redresser et d’être plus grande. »

Après la première opération chirurgicale pour installer le halo, elle s’est dit que le premier jour avait été le pire. Au début, c’était un ajustement : apprendre à se coiffer, régler la poulie et trouver une position de sommeil confortable. Après la première semaine, toute la famille a adopté une routine. Tout s’est bien passé à partir de là.

Pendant quatre semaines, Anakalia s’est promenée dans l’Hôpital Shriners pour enfants de Californie du Nord avec son auréole. Elle a décoré sa chambre, joué à des jeux dans le pavillon GUM et socialisé avec d’autres patients. Elle a affirmé qu’il y avait déjà une différence notable dans sa posture dès la première semaine. À sa dernière semaine, le changement était incroyable et elle était prête à se faire enlever le halo. C’est donc extrêmement excitée qu’elle s’est rendue au bloc opératoire.

Un patient avec une attelle dorsale assis à côté du Dr Rolando Roberto

Anakalia rend visite au Dr Roberto lors d’un rendez-vous de suivi

Sur la voie du rétablissement

« À la fin de sa halothérapie, sa courbure était de l’ordre de 50 degrés », a déclaré Krystine. « Avant son opération, nous étions préparés à cela, ou à un degré proche. Au lieu de cela, le Dr Roberto nous a informés qu’il était capable de corriger sa colonne vertébrale à 34 degrés, ce qui était bien plus que prévu. Nous faisions l’opération dans l’espoir d’arrêter tout dommage aux organes internes ou toute douleur qui pourrait survenir à mesure que la courbure s’aggravait. De savoir qu’il était capable de la corriger davantage que nous ne le pensions a rendu l’expérience encore meilleure. Cela en a valu encore plus la peine. »

Après un mois de convalescence à la suite d’une opération chirurgicale visant à retirer le halo, Anakalia est retournée à l’Hôpital Shriners pour enfants de Californie du Nord pour un rendez-vous de suivi avec le Dr Roberto. Ses cicatrices provenant du halo s’estompaient déjà rapidement et elle était tout sourire dans son corset rose vif. « Elle se rétablit vraiment très bien », a déclaré le Dr Roberto.

Le Dr Roberto a également pu montrer les radiographies avant et après à Anakalia, ses parents et sa grand-mère. L’amélioration de la courbe de sa colonne vertébrale était évidente. « Bien que chaque enfant vive une expérience différente avec la traction par halo, nous la recommandons vivement, en particulier à quelqu’un qui souffre d’autres problèmes en raison de la courbure de sa colonne vertébrale », a déclaré Krystine.

Des liens durables

Comme sa famille fait le long trajet en voiture depuis Redding jusqu’à Sacramento, Anakalia voulait profiter au maximum de son retour à l’hôpital. Elle a rendu visite à l’équipe de physiothérapie et à ses infirmières préférées pour distribuer des cartes faites à la main et des câlins afin de montrer son appréciation. « Je mesure 4 pieds maintenant! », a-t-elle dit en discutant avec sa physiothérapeute préférée, Erin Lombardi, PTA.

Erin a pris le temps de jouer au air hockey avec Anakalia, leur jeu préféré pendant son séjour à l’hôpital, et l’a aidée à s’entraîner à marcher sans son déambulateur. Anakalia était tout sourire tout au long de la visite, ce qui a ravi ses parents et sa grand-mère. « Je suis tellement fière d’elle et de la force qu’elle a eue tout au long de ce parcours », a déclaré Krystine.

Rechercher du soutien

Anakalia est née avec une ostéogenèse imparfaite et est une patiente des Hôpitaux Shriners pour enfants depuis qu’elle est bébé.

Un patient avec traction par halo debout à côté de ses parents

Anakalia dans un appareil de traction par halo, posant avec ses parents

Un patient portant un corset jouant au hockey sur air

Anakalia joue au air hockey au Pavillon GUM de l’Hôpital Shriners pour enfants de Californie du Nord

Un patient avec un dessin de traction par halo en art-thérapie

Anakalia aime dessiner et jouer

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