Le parcours d’une famille avec l’ostéogenèse imparfaite

Communément appelée « maladie des os fragiles », l’ostéogenèse imparfaite (OI) est une maladie génétique rare qui affecte les os, les rendant cassants et pouvant entraîner des déformations.

Les Hôpitaux Shriners pour enfants sont des leaders dans la recherche sur l'ostéogénère imparfaite (OI) qui travaillent activement à trouver des options de traitement innovantes. Dans le cas d’une famille en particulier, l’OI représente une partie de leur histoire qui s’étend sur quatre générations, avec des décennies de soins et de traitements à l'Hôpital Shriners pour enfants de Spokane.

June : l’une des premières patientes atteintes d’OI à l’Hôpital Shriners pour enfants de Spokane

June, la matriarche de la famille, a été l’une des premières patientes atteintes d’OI à l’Hôpital Shriners pour enfants de Spokane. Née en 1924, June a reçu un diagnostic d’OI à l’approche de l’adolescence. Au départ, elle n’était considérée que comme une personne de petite taille. Cependant, les membres de sa famille se sont inquiétés lorsqu’elle a commencé à se fracturer les os vers l’âge de 10 ans, ce qui a finalement conduit à son diagnostic. Bien qu’elle ait été atteinte d'OI, les membres de sa famille affirment qu’elle a vécu longtemps et qu’elle aurait eu 99 ans en 2023.

Wanda : de multiples chirurgies dès le plus jeune âge

Les médecins ont pu diagnostiquer l'OI de la fille de June, Wanda, avant sa naissance. Elle a subi plusieurs interventions chirurgicales à l’Hôpital Shriners pour enfants de Spokane dès son plus jeune âge et l’hôpital lui était familier. Née en 1955, elle a passé une grande partie de son enfance à l’unité d’hospitalisation. Elle se souvient que ses frères et sœurs faisaient la file devant sa fenêtre pour lui faire signe pendant sa convalescence. Malgré les difficultés rencontrées, Wanda a persévéré et elle a eu une fille, Chandra.

Chandra : don de moelle osseuse avant-gardiste

Comme sa mère, Chandra a passé beaucoup de temps, parfois des années, à suivre un traitement pour l’OI à l’hôpital. Elle était une patiente de l’ancien Hôpital Shriners, également à Spokane, et elle a été l’une des premières patientes de l’hôpital actuel. Pendant ce temps, elle a tissé un lien profond avec son équipe de soins de santé. « Le personnel était comme une famille pour moi », a-t-elle fait remarquer.

Chandra a subi plus de 200 fractures au cours de ses premières années et de son adolescence, et n’a commencé à marcher seule qu’à l’âge de 22 ans.

Malgré une enfance difficile avec des traitements intenses, Chandra a fait un cadeau qui allait plus tard faciliter le traitement de l’OI de son fils à venir et de nombreux autres patients atteints d’OI. Elle a fait don de sa moelle osseuse pour une étude génétique. Les résultats ont contribué aux protocoles et traitements de l’OI, et sont désormais utilisés dans le monde entier en tant que norme en matière de soins.

En tant que mère, elle se sent fière d’avoir joué un rôle dans le traitement de son fils, Alex.

Alex : une quatrième génération d’enfants Shriners

Alex est la quatrième génération de sa famille à recevoir des soins de l’Hôpital Shriners pour enfants de Spokane. Alex reçoit régulièrement des perfusions de pamidronate, dérivé du don de moelle osseuse de sa mère, pour traiter son OI.

« Quand Alex a commencé à marcher, entre 1 et 2 ans, j’ai été choquée », a déclaré Chandra. « Le fait qu’il était capable de marcher, même de courir, et de savoir que j’y étais pour quelque chose, me comble. »

Si ce n'était de son traitement, la famille d’Alex pense qu’il vivrait à l’hôpital avec des centaines d’os brisés. « Les Hôpitaux Shriners sont incroyables avec lui », a-t-elle ajouté. « Je les aime tellement. »

Aujourd’hui, Alex est un adolescent prospère qui vise l’université. Il rêve d’apprendre à conduire et de devenir animateur sportif. Malgré les défis auxquels il fait face, Alex est un jeune homme heureux et déterminé.

Que peuvent tirer les familles de l’histoire de Chandra et d’Alex?

Aux familles qui commencent tout juste leur parcours avec l’OI, Chandra et Alex recommandent de militer pour votre enfant et de travailler en étroite collaboration avec vos professionnels de soins de la santé.

La famille apprécie profondément les soins qu’elle a reçus à l’Hôpital Shriners pour enfants de Spokane. « Tout le monde aux Hôpitaux Shriners est amical et attentionné, et ils veulent ce qu’il y a de mieux pour votre enfant », a déclaré Chandra. « Nous aimons notre famille Shriners. »

Chandra croit que les médecins de l’Hôpital Shriners pour enfants de Spokane sont les meilleurs dans leur domaine et elle n’a que des éloges pour l’hôpital et son personnel.

L’OI est une condition difficile, mais avec le bon soutien, les patients peuvent s’épanouir et vivre une vie bien remplie.