Hémimélie fibulaire : l’histoire de Tommy

Une anomalie congénitale rare, l’hémimélie fibulaire, n’a pas empêché Tommy de mener une vie active grâce à une équipe de soins expérimentée à l’Hôpital Shriners.

Lors de leur échographie de 20 semaines, les médecins du Prentice Women’s Hospital ont annoncé des nouvelles choquantes à un couple de Chicago. Leur bébé en développement semblait manquer un os à la jambe inférieure. Le diagnostic probable était une affection rare connue sous le nom d’hémimélie fibulaire. « Ces médecins n’avaient vu cette condition que trois fois », a déclaré MaryKay, une mère de Chicago. Le diagnostic a été confirmé lorsque leur fils Tommy est né en 2010 sans péroné à la jambe gauche. De plus, l’os de la cheville de Tommy s’était développé différemment, faisant rouler son petit pied d’un côté.

Chaque année, environ quatre bébés sur 10 000 naissent avec une déficience des membres supérieurs, tandis que deux sur 10 000 naissent avec une déficience des membres inférieurs. Certains bébés naissent avec les deux. On parle de déficience d’un membre lorsqu’une partie ou la totalité du membre de l’enfant ne se forme pas complètement pendant la grossesse. La famille a plongé dans des recherches en ligne sur l’état de leur nouveau-né, cherchant des réponses pour aider leur fils. « Il n’y a pas de cause connue. C’est quelque chose qui se produit d’une manière ou d’une autre au cours des huit premières semaines de grossesse », a déclaré O’Leary. Ils ont rendu visite à des experts médicaux de Chicago et se sont même rendus chez un expert en Floride, essayant de trouver le meilleur traitement pour leur bébé.

Finalement, ils ont commencé à envisager l’amputation et une prothèse parce qu’ils pensaient que cela donnerait à Tommy la meilleure qualité de vie. « C’est très effrayant. J’avais l’impression que mes décisions allaient de mal en pis. Quelle décision vais-je prendre? C’est tellement difficile de prendre une décision pour quelqu’un d’autre, pour votre enfant, à propos de sa jambe et de sa vie future. C’est un chirurgien orthopédique d’un grand hôpital universitaire de Chicago qui a suggéré l’Hôpital Shriners pour enfants de Chicago. « Je me souviens qu’elle a demandé "Avez-vous déjà entendu parler des Shriners?" » MaryKay connaissait les Hôpitaux Shriners parce qu’elle travaille dans une école de Chicago pour des élèves ayant des besoins spéciaux. « Beaucoup de mes étudiants reçoivent des soins à l’hôpital. J’ai toujours eu l’impression erronée que c’était pour les familles qui n’ont pas d’assurance et qui avaient besoin d’un soutien financier spécial », a-t-elle déclaré. « Mais ce chirurgien orthopédiste a dit "Allez voir le Dr Ackman à l’Hôpital Shriners de Chicago si vous voulez l’amputation." Elle a dit "Si c’était mon enfant, c’est ce que je ferais." »

Tommy's parents followed the advice for their baby and made an appointment with pediatric orthopedic surgeon Jeffrey Ackman, M.D., who leads the largest pediatric amputee and prosthetic clinic in the Chicagoland area. “Families are reassured to learn their child’s rare condition is nothing new to us,” Dr. Ackman said. “We see a lot of fibular hemimelia. It’s not that common but we see a lot of it because kids are sent here or referred here for our expertise.”

Dr. Ackman presented the options for treating the limb deformity and the family decided amputation was best for their son’s future quality of life. The surgery was scheduled a few months later. “We’re available to see a family from when the child is born. If the child is going to have an amputation we typically wait until they are 10–12 months old, when the child is starting to pull to standing. This will allow the child to be walking when they get their prosthetic,” he said.

Tommy’s mom recalls the flood of emotions she felt on surgery day. “It is difficult to hand over your baby knowing that your child will come back with a below the knee amputation,” she said. She remembers how the support of Shriners staff helped her through it. “On the day of surgery the team that took Tommy back for his procedure was unbelievable. They were professional and kind. They were supportive and reassuring and I knew my baby was in good hands."

Today MaryKay says having a limb difference is just a small part of who Tommy is. She is quick to say his special leg doesn’t define him. Her son, the youngest of four, is an active 10-year-old who loves to be outside. Tommy wears a prosthetic leg with a rubber foot, which holds up during his active play.

MaryKay said that for years Tommy couldn’t quite master how to ride a bike with his custom-made prosthetic leg. His parents felt like he was missing out even though their son happily ran along while his friends rode bikes. During the pandemic, Tommy found the confidence to learn to ride with his special leg! Now his family jokingly calls him Lance, as in Lance Armstrong.

“Honestly, Shriners is the best thing. I’m so happy we found out about it,” she said. “We’re so lucky we‘re so close. And what a resource for Chicago to have Shriners Children's here.”