Melanie Cole (Animatrice) : À part le téléthon pendant la fin de semaine de la fête du Travail, beaucoup de gens ne savent pas grand-chose de la dystrophie musculaire. Pourtant, un quart de millions d’enfants et d’adultes vivent avec cette maladie et il y a donc de fortes chances que vous connaissiez quelqu’un qui en est atteint. Mon invité aujourd’hui est le Dr Kenneth Silver. Il est neurologue pédiatrique à l’Hôpital Shriners pour enfants de Chicago et codirecteur de la clinique affiliée pour la dystrophie musculaire à l’Hôpital Shriners pour enfants de Chicago. Dr Silver, qu’est-ce que la DM pour les personnes qui ne le savent pas et est-ce qu’il existe différents types?

Dr Kenneth Silver (Invité) : Merci pour votre question. La dystrophie musculaire est un groupe de troubles qui se définit essentiellement par une détérioration des muscles et ces muscles peuvent s’affaiblir progressivement avec le temps. Il existe de nombreux types différents de dystrophies musculaires et à l’Hôpital Shriners pour enfants de Chicago, dans notre clinique affiliée pour la dystrophie musculaire, nous voyons une grande variété de patients atteints de dystrophie musculaire. La présentation clinique habituelle est une faiblesse musculaire et cette faiblesse musculaire interfère avec la capacité de l’enfant à effectuer certaines tâches comme s’asseoir, marcher, courir ou monter des escaliers, ainsi c’est la présentation habituelle chez la plupart des patients atteints de dystrophie musculaire. Il peut aussi y avoir d’autres implications, parfois les mouvements des yeux peuvent être altérés, parfois le cœur peut être affecté aussi parce que c’est un muscle très fort et ce qui cause la faiblesse des muscles du corps peut aussi affecter le muscle cardiaque.

Melanie : Dr Silver, à quel moment ces présentations cliniques, ces symptômes, apparaissent-elles généralement? Quand est-ce généralement diagnostiqué?

Dr Silver : Dans les cas les plus graves, les dystrophies musculaires peuvent commencer chez le fœtus, alors que le bébé est encore dans l’utérus, et on observe une diminution des mouvements du fœtus, des coups de pied et des mouvements du corps. Il est difficile de s’en rendre compte et ce n’est qu’après la naissance que l’on voit que le bébé est faible, mou et qu’il ne respire pas très bien. Parfois, ils ont des contractures que nous appelons arthrogrypose et ils ne bougent pas autant après la naissance, il pourrait donc s’agir de ce que nous appelons une forme congénitale de dystrophie musculaire.

En fait, ils sont rares. Les formes les plus courantes sont les dystrophies musculaires qui commencent à apparaître à un âge plus avancé, soit quelques mois ou quelques années. La dystrophie musculaire de Duchenne est la plus fréquente chez les garçons. Duchenne était un célèbre neurologue français qui a donné son nom à cette maladie. Ces enfants présentent généralement des problèmes au bout d’un an environ, ils marchent lentement, ils ont des difficultés à se lever et ils ont des difficultés à monter les escaliers. Parfois, s’ils sont moins gravement atteints, ces enfants commencent à aller à l’école et l’enseignant remarque que cet enfant ne suit pas les activités physiques ou ne court pas comme les autres enfants, et c’est à ce moment-là que le problème est porté à l’attention du médecin.

Melanie : Dr Silver, il n’y a pas de remède, n’est-ce pas? Pour la dystrophie musculaire. Quels types de traitements seraient disponibles? Que pouvez-vous faire pour ces enfants qui grandissent, de la petite enfance à l’adolescence?

Dr Silver : La première étape serait évidemment de poser un diagnostic plus précis et comme dans tous les domaines de la médecine, de vérifier l’historique pour identifier s’il y a bien une inquiétude concernant une maladie musculaire. Il s’agit ensuite de procéder à un examen pour établir qu’il y a effectivement une faiblesse et quelle pourrait en être la cause, puis de la confirmer par différents types de tests, généralement des analyses de sang. Puis, une fois le diagnostic confirmé, ces patients sont généralement examinés dans notre clinique ou dans d’autres centres, dans le cadre d’une prise en charge pluridisciplinaire.

À l’Hôpital Shriners pour enfants, nous disposons d’une très grande clinique affiliée de dystrophie musculaire et neuromusculaire dont le personnel est composé de moi-même, d’un chirurgien orthopédique, d’un médecin de réadaptation, d’un ergothérapeute, d’un physiothérapeute, d’un psychologue, de travailleurs sociaux, d’orthophonistes et de nutritionnistes. Nous travaillons tous en étroite collaboration et voyons les patients lorsqu’ils arrivent à la clinique. Ensuite, ces différentes thérapies sont proposées au patient et à sa famille, et nous nous assurons qu’ils sont orientés vers les thérapeutes appropriés afin que l’enfant obtienne les meilleurs résultats possibles.

Une autre complication du traitement d’une maladie neuromusculaire, c’est que la colonne vertébrale commence à se courber, ce qui entraîne une scoliose. Les patients sont souvent suivis pour cette maladie, notamment au Centre Shriners, qui possède une expertise particulière dans le traitement de la scoliose vertébrale. Parfois, une chirurgie est requise et les patients peuvent aussi avoir besoin d’examens pour leur cœur et leur respiration, afin d’être sûrs que cela ne met pas en péril leur santé globale. La nutrition et la santé osseuse sont également très importantes chez ces enfants, ce sont donc d’autres conditions qui doivent être surveillées en plus de la faiblesse musculaire.

Cela dépend du type de dystrophie musculaire, mais pour certains de ces troubles, il existe des traitements. La dystrophie musculaire de Duchenne, que nous traitons à l’aide de stéroïdes, est la plus fréquente aux Shriners. Des médicaments comme la Prednisone et un autre médicament relativement plus récent appelé Deflazacort, que nous utilisons souvent pour aider à ralentir la progression de ce trouble musculaire.

Melanie : C’est certainement une approche de soins en équipe multidisciplinaire que vous avez décrite. Dr Silver, qu’est-ce que recherchent les parents dans un traitement? Lorsqu’ils viennent vous voir et vous posent des questions sur l’Hôpital Shriners pour enfants de Chicago et sur la clinique de dystrophie musculaire, que leur dites-vous sur ce qu’ils doivent rechercher et sur les questions qu’ils doivent poser?

Dr Silver : Je pense qu’ils veulent avoir la confirmation du diagnostic. Est-ce le bon diagnostic? Que va-t-il arriver à mon enfant? À quoi dois-je m’attendre au fil des ans? Comment allons-nous les traiter au mieux pour minimiser ce genre de complications de la maladie? Quels autres traitements, comme les stéroïdes, sont appropriés, et quels sont les risques et les effets secondaires de ces médicaments?

Melanie : Parlez-nous de votre clinique mensuelle et de la manière dont elle fournit des soins complets entre des neurologues pédiatriques, comme vous, et des chirurgiens orthopédiques; parlez-nous de cette approche multidisciplinaire.

Dr Silver : En fait, deux fois par mois, nous organisons une clinique d’une journée complète où les patients viennent pour une évaluation et un traitement de leur maladie neuromusculaire, ils sont vus par notre équipe multidisciplinaire. Les visites des patients durent généralement trois ou quatre heures et ils peuvent consulter tous les spécialistes que j’ai mentionnés au départ. Parfois, les patients sont vus par plusieurs des spécialistes en même temps, ou parfois individuellement. Mes collègues et moi évaluons les patients, et décidons des traitements les plus appropriés et des recommandations à la famille.

Melanie : Merci beaucoup. Quelles excellentes informations, et merci encore pour tout le travail que vous faites à l’Hôpital Shriners pour enfants de Chicago. C’était le point saillant des soins pédiatriques spécialisés de l’Hôpital Shriners pour enfants de Chicago. Pour de plus amples informations, veuillez consulter le site www.shrinerschicago.org. C’est www.shrinerschicago.org. C’était Melanie Cole, merci beaucoup d’avoir été à l’écoute.