Une découverte génétique porteuse d’espoir

Lorsque Theresa était enceinte de son fils Jeffrey, son équipe médicale lui a dit, après une échographie et deux IRM, que ce dernier pouvait avoir des retards physiques et de développement.

Il est né prématuré à 17 semaines. À 4 mois, le pédiatre de Jeffrey a suggéré une autre IRM, car il a constaté qu’il ne suivait pas le mouvement lors des examens oculaires et que sa tête se déplaçait vers l’arrière lorsqu’il était soulevé. À 7 mois, Jeffrey a commencé une intervention précoce en physiothérapie. À 15 mois, il a commencé l’ergothérapie, et à 2 ans, l’orthophonie.

Pour Theresa, son parcours personnel vers la découverte médicale n’a pas inclus de diagnostic clair jusqu’à ce qu’elle donne naissance à Jeffrey. On lui avait dit toute sa vie qu’elle avait une paralysie cérébrale (PC), un terme général appliqué à de nombreuses affections pouvant résulter d’une perturbation du développement du cerveau. La PC peut affecter le tonus musculaire, le mouvement et la coordination. L’enfant pourrait avoir du mal à contrôler les mouvements de son corps. On lui a également dit qu’elle souffrait d’un retard global de développement, ce qui signifie qu’elle présentait les symptômes de deux ou de plusieurs retards. Une fois Jeffrey né, lui et Theresa ont tous deux subi un test sanguin de séquençage de l’exome pour déterminer s’ils souffraient de troubles génétiques du développement.

Après le test sanguin, il a été déterminé que Jeffrey et sa mère souffraient tous deux d’ataxie spinocérébelleuse de type 29 (SCA29). Chaque personne vivant avec la SCA29 est affectée différemment. Pour Jeffrey, il s’agit d’hypotonie, d’hypertonie, de TDAH, de dysarthrie ataxique, de scoliose et d’une déficience intellectuelle. Theresa a souffert de scoliose lorsqu’elle était enfant, n’a pas marché de manière autonome avant l’âge de 7 ans et, maintenant, à l’âge adulte, ses jambes et ses cordes vocales se fatiguent vers la fin de la journée.

Lorsque Jeffrey était enfant, il a reçu un diagnostic de scoliose, une affection qui provoque une courbure de la colonne vertébrale en forme de C ou de S, plutôt qu’en ligne droite.

Jeffrey est venu pour la première fois à l’Hôpital Shriners pour enfants de Philadelphie afin d’y recevoir un traitement de scoliose lorsqu’il avait 5 ans. Il y a été traité par le Dr Steven Hwang. Il n’a pas été opéré, mais il a reçu un appareillage fait pour lui par les Services d’orthèses et de prothèses pédiatriques (SOPP). Il a dû porter son corset dorsal 20 heures par jour pendant deux ans. Grâce au port de cette orthèse, sa scoliose s’est considérablement améliorée et il n’a plus besoin d’en porter. Il est toujours suivi par le Dr Hwang pour des rendez-vous de suivi. Le conseil de Theresa aux parents d’enfants qui ont besoin d’un corset pour la scoliose est le suivant : « N’ayez pas peur du corset à un jeune âge. Les enfants sont résilients. »

Depuis trois ans, Jeffrey est soigné par Richard Goldberg, DO, et Dre Bethany Lipa en médecine physique et réadaptation. Son chirurgien, Dr Sean Waldron, a effectué sa chirurgie d’arthrodèse triple bilatérale des pieds afin d’aider Jeffrey à marcher de manière autonome. Après l’opération, il a été plâtré pendant six semaines. Il porte désormais son appareil orthopédique violet emblématique des SOPP.

En termes de parole, Jeffrey préfère parler de manière audible, mais, lorsque cela est nécessaire, il utilise son appareil de communication améliorée et alternative, qu’il a affectueusement appelé « Bobby ». Bobby a affiché un message que Jeffrey a partagé avec ses ergothérapeutes et physiothérapeutes : « Mon objectif est d’entrer par moi-même dans le cinéma pour voir le film Bluey en 2027. Merci de m’aider à réaliser mon rêve! »

Les passe-temps de Jeffrey incluent regarder des films et la télévision. Il adore le salon pour adolescents de l’Hôpital Shriners pour enfants de Philadelphie en raison de sa pléthore d’options de DVD. Lorsqu’il n’est pas à l’hôpital, Jeffrey va à son cours de compétences de vie de cinquième année à l’école.

Theresa a déclaré : « Je suis très reconnaissante et impressionnée par le niveau de soins prodigués à Jeffrey et par le souci du détail dont fait preuve son équipe soignante ». Nos soins complets ont offert à Jeffrey la possibilité de consulter des professionnels qui l’aident à recevoir les soins dont il a besoin, tout en maintenant la cohérence avec l’approche d’équipe.

Theresa a déclaré qu’elle faisait partie d’un groupe de médias sociaux pour la SCA29 et qu’elle était prête à aider quiconque sur le chemin de la découverte de son diagnostic, comme les parents d’enfants en attente d’un diagnostic. Pendant cette période difficile d’attente, elle a raconté : « Ne perdez pas espoir, passez du temps avec votre enfant et jouez à son niveau. »