Melanie Cole, MS (Animatrice) : Bienvenue. Notre sujet d’aujourd’hui est l’arthrogrypose. Mes invités sont le Dr Haluk Altiok, chirurgien orthopédiste aux Hôpitaux Shriners pour enfants de Chicago, et le Dr Sue Mukherjee, médecin spécialiste en médecine physique et de réadaptation pédiatrique certifiée aux Hôpitaux Shriners pour enfants de Chicago. Bienvenue dans l’émission, docteurs. Dr Altiok, j’aimerais commencer par vous. Qu’est-ce que l’arthrogrypose?

Dr Haluk Altiok (Invité) : L’arthrogrypose est un terme que nous utilisons pour décrire l’état des extrémités qui sont généralement raides et contractées. Il s'agit donc simplement d'un terme pour décrire l'affection, et elle pourrait être présente dans de nombreux troubles — plus de 300 à 400 troubles génétiquement prouvés. Il s'agit donc d'une déclaration décrivant l'état du patient, touchant à la fois les membres supérieurs et inférieurs.

Melanie : Savons-nous ce qui est la cause, Dr Altiok?

Dr Altiok : Il existe certes des cas où nous disposons de preuves génétiques et où nous avons un nom pour la maladie, mais parfois tout ce que nous pouvons dire, c'est que le patient souffre d'arthrogrypose, même si cela ne signifie pas qu'il s'agit d'une maladie d'arthrogrypose. Cela décrit simplement leur état. Donc pour répondre à votre question, oui, nous avons des réponses à de nombreux problèmes sous-jacents, mais nous n’en avons pas beaucoup.

Melanie : Dre Mukherjee, à quel moment cette affection est-elle diagnostiquée? Est-ce quelque chose qui se remarque in utero? À quel moment est-ce diagnostiqué?

Dre Sue Mukherjee, FRCPC (Invitée) : C'est souvent quelque chose que l'on observe dès la naissance. Nous verrons des membres qui ont pris un état contracté. Les bébés in utero sont souvent dans une certaine position et il y a parfois des indices que les muscles, les os et les articulations ne se développent pas normalement. Parfois, nous ne le découvrons qu'à la naissance de l'enfant, lorsque nous constatons que l'amplitude des mouvements de ses membres est réduite. Je voudrais ajouter aux commentaires du Dr Altiok qu'il peut exister un certain nombre de raisons différentes expliquant la restriction de l'amplitude de mouvement de ces articulations. Il s'agit parfois d'un problème nerveux ou musculaire chez le nouveau-né, et parfois d'une restriction de mouvement due à la forme de l'utérus, par exemple, ou à une autre raison empêchant le nourrisson de bouger pleinement dans l'utérus.

Melanie : Le Dr Mukherjee explique que des affections complexes comme celle-ci peuvent toucher les os, les muscles et les articulations de l'enfant, mais aussi d'autres parties du corps. Expliquez comment les Hôpitaux Shriners traitent l’enfant dans son ensemble et l’aident à s’adapter à sa situation, en incluant même la famille.

Dre Mukherjee : Chez Shriners, nous avons une équipe interdisciplinaire de médecins, de thérapeutes et d'infirmières qui travaillent ensemble pour atteindre des objectifs visant à assurer l'intégration maximale de l'enfant à la fois à la maison et dans les activités communautaires telles que l'école. Nous nous concentrons sur les mouvements individuels de certaines articulations, comme la main, le pied, la hanche ou d’autres articulations, et nous veillons à ce que les patients améliorent non seulement ces petits mouvements, mais qu’ils puissent les intégrer à des activités fonctionnelles plus importantes, comme se nourrir ou s’habiller. Ensuite, l’utilisation de ces activités fonctionnelles dans des activités intégrées plus larges, comme aller à l’école et participer à des jeux avec d’autres enfants, ce qui est le but ultime.

Melanie : Dr Altiok, quelles sont les questions que les parents vous posent concernant les options de traitement? Lorsqu’ils apprennent la situation, qu’entendez-vous de la part des parents?

Dr Altiok : Il s’agit d’un problème complexe et la plupart du temps, le premier souhait des familles est de voir leur enfant marcher. Au fil du temps, nous nous rendons tous compte que l’objectif ultime doit être leur indépendance individuelle lorsqu’ils seront plus âgés. Ainsi, nos objectifs et la manière dont nous les abordons changent au fil du temps. Nous avons donc tendance à éduquer la famille lors de notre première rencontre et nous essayons de répondre à ses préoccupations et à ses questions. Nous essayons de mettre au point un plan que les familles, et en tant que médecin, nous respectons et travaillons ensemble pour atteindre cet objectif. Cela prend donc du temps, mais c'est une pratique très enrichissante. Nous apprécions les succès de leurs enfants, ce qu’ils font et comment ils fonctionnent ensemble.

Melanie : Docteur Mukherjee, parlons de certaines des options de traitement non chirurgicales disponibles. Vous avez parlé de soins ambulatoires intensifs ou de l’approche multidisciplinaire, mais à quoi ressemble la rééducation pour ces enfants?

Dre Mukherjee : Cela dépend vraiment de l’enfant. Un enfant atteint d’arthrogrypose peut avoir une apparence très différente de celle d’un autre enfant atteint de la même maladie. Les stratégies que nous utilisons pour tenter de maximiser leur fonction peuvent être différentes. Cela dépend donc en partie des objectifs que nous essayons d'atteindre. Que ce soit en rapport avec l'ouverture de la bouche pour se nourrir ou pour toute autre activité. Ou l’ouverture de leurs mains afin qu’ils puissent utiliser leur main de manière plus fonctionnelle. Nous utiliserons une combinaison de stratégies, à la fois des choses comme le renforcement, les étirements ainsi que la stimulation électrique dans les muscles qui peuvent être stimulés pour essayer de les faire croître. Parfois, des plâtres pour améliorer la position et l’amplitude des mouvements des articulations. Une grande partie est basée sur la pratique de mouvements basés sur la fonction, ce qui peut inclure une piscine ou d’autres mouvements basés sur l’activité comme un tapis roulant, un vélo à stimulation électrique parfois ou d’autres activités qui aident à faire bouger les articulations d’autres manières.

Melanie : Dr Altiok, maintenant les soins chirurgicaux et cliniques pour l’arthrogrypose. Quelles sont les interventions chirurgicales dont les patients peuvent avoir besoin et à quel moment ce sujet entre-t-il dans la discussion?

Dr Altiok : Les enfants atteints d’arthrogrypose présentent généralement des problèmes multiarticulaires tels qu’une dislocation de la hanche, des contractures de flexion du genou, ou des problèmes de pied et de cheville comme des pieds bots. Cela a tendance à affecter la conversation immédiatement et nous avons tendance à travailler sur ces cas de manière agressive, car nous savons que plus nous améliorons leur alignement, plus ils peuvent utiliser l’attelle et mieux ils peuvent participer aux différentes étapes de leur rééducation. Donc, la conversation commence très tôt, mais la première année, nous avons tendance à être plus conservateurs et nous nous concentrons fortement sur la rééducation pour nous assurer que nous récupérons leurs mouvements autant que possible. Au final, de nombreux enfants atteints d’arthrogrypose doivent subir de nombreuses interventions chirurgicales au niveau des pieds, des genoux, des hanches et parfois de la colonne vertébrale.

Melanie : Dre Mukherjee, où cela s’inscrit-il dans le cadre de la rééducation? Comme l’a dit le Dr Altiok, ces interventions chirurgicales sont combinées avec la rééducation et parfois la rééducation passe en premier. Que se passe-t-il s’ils subissent une opération? Comment incluez-vous l’ergothérapie, les attelles et les plâtres, la physiothérapie? Comment tout cela fonctionne-t-il?

Dre Mukherjee : La thérapie est un aspect important, avant et après l’opération. La première consiste à préparer l’enfant à l’intervention chirurgicale afin d’optimiser les muscles, y compris la nutrition et d’autres choses de ce genre. Après l’opération, nous voulons reconstruire les muscles et apprendre à l’enfant à se déplacer d’une nouvelle manière fonctionnelle. Parfois, les enfants apprennent des modèles de mouvements basés sur l’amplitude des mouvements qu’ils ont. Lorsqu’ils disposent d’une nouvelle amplitude de mouvement et que l’articulation est dans une position plus optimale, nous pouvons être amenés à travailler avec eux pour leur réapprendre à bouger. Ainsi, la combinaison des différents thérapeutes se concentrant sur les différentes tâches fonctionnelles qu’ils vont pratiquer quotidiennement devient très importante avant qu’ils ne rentrent chez eux, afin qu’ils apprennent à se déplacer de manière plus efficace dans cette position améliorée et que nous puissions la maintenir.

Melanie : Dr Altiok, quelles sont les perspectives pour ces enfants s’il s’agit de quelque chose que vous repérez très tôt dans l’enfance ou même juste après la naissance? À quoi ressemble la vie pour eux lorsqu’ils deviennent adolescents et même plus tard dans leur vie?

Dr Altiok : Ils sont nés avec de nombreux défis, mais ils sont à la hauteur de ces défis. Beaucoup d’enfants, beaucoup, beaucoup d’enfants, lorsqu’ils entrent dans leur vie d’adulte, deviennent des individus indépendants qui réussissent. Nous avons en fait examiné un certain nombre de patients adultes qui ont été traités dans notre hôpital après une longue période. Nous avons pu évaluer leur bien-être et leur vision de la vie. En fait, ils se sont très bien débrouillés. Ils avaient quelques problèmes musculo-squelettiques, comme des raideurs et des douleurs articulaires, mais leur profession, leur éducation et leur bien-être étaient comparables à ceux du reste de la population générale. Les perspectives sont donc extrêmement bonnes, surtout si leur traitement est bien coordonné avec une rééducation et des interventions chirurgicales opportunes.

Melanie : Dre Mukherjee, votre hôpital a organisé une journée d’éducation familiale récemment. Parlez-nous de ça.

Dre Mukherjee : Oui. Nous avons passé une merveilleuse journée en compagnie de plusieurs personnes, dont moi-même, le Dr Altiok et le Dr Fishman, chirurgien de la main ici à l'hôpital Shriners de Chicago. Ensemble, nous avons présenté différentes options du point de vue de la rééducation et de la chirurgie. Ainsi que plusieurs autres présentateurs interdisciplinaires du point de vue de la nutrition, de la psychologie, de l’ergothérapie et de la physiothérapie. Nous avons discuté des équipements et des appareils et de beaucoup d’options différentes. Nous avons également organisé une foire aux fournisseurs et une zone d’exposition où les familles pouvaient explorer les autres ressources disponibles, tant en termes de sports adaptés que d’activités adaptées. Des jeux pour jouer et des choses pour divertir les enfants. Il était vraiment agréable d’entendre l’équipe interdisciplinaire ainsi que des membres de la famille ou des personnes atteintes d’arthrogrypose à différents stades. Les parents d’enfants plus jeunes et les adultes atteints d’arthrogrypose ont pu présenter leur expérience directe de la maladie et les différentes façons dont ils ont relevé leurs défis. À quel point l’interaction avec les pairs est importante pour les aider à résoudre les problèmes et à trouver un mentorat par les pairs pour aider à répondre à certaines des questions auxquelles il nous est difficile de répondre en tant que cliniciens.

Melanie : Avant de demander au Dr Altiok de conclure ce segment, et parce que les informations présentées étaient vraiment excellentes, Dr Mukherjee, vous avez mentionné la nutrition à deux reprises. Vous avez parlé des soins multidisciplinaires, et vous avez même mentionné la psychologie et l'aspect psychosocial de l'arthrogrypose. S’il vous plaît, expliquez pourquoi la nutrition et l’aspect psychosocial de cette maladie sont des éléments qui sont inclus dans les soins multidisciplinaires et la réadaptation.

Dre Mukherjee : L’équipe a un certain nombre d’objectifs différents. Comme nous l’avons mentionné, certains de ces objectifs sont de s’assurer que les enfants bougent bien certaines articulations et sont capables d’incorporer ces éléments dans différentes activités. Les psychologues peuvent examiner les obstacles liés à la santé mentale ou au bien-être de l'enfant, ou à celui de la famille, afin de leur permettre de participer pleinement et de poursuivre les thérapies, tant à domicile qu'au sein de la communauté.

L’alimentation est importante, en partie pour s’assurer que les enfants sont bien équipés sur le plan nutritionnel pour bien guérir des interventions chirurgicales, mais aussi pour s’assurer qu’ils disposent des éléments essentiels, tels que la vitamine D et le calcium, pour reconstruire leurs os. S’assurer qu’ils ont suffisamment de protéines et d’hémoglobine pour être en mesure de guérir des interventions chirurgicales et de maximiser l’impact de la rééducation. Nous travaillons tous en étroite collaboration pour nous assurer que toutes les pièces sont en place afin que l’enfant puisse tirer le meilleur parti de ses soins chirurgicaux de réadaptation.

Melanie : C’est un bon point. Alors, Dr Altiok, le dernier mot pour vous. S’il vous plaît, résumez-nous cela avec les meilleures informations. Les questions que les parents posent, les choses qu’ils aimeraient savoir sur l’arthrogrypose, ce que vous leur dites sur les options de traitement disponibles et les perspectives pour les enfants.

Dr Altiok : Ce que je dirais, c’est que nous travaillons ici en équipe et que nous serons toujours à leurs côtés. Les enfants atteints d’arthrogrypose présentent des défis très complexes, mais la chirurgie orthopédique, la rééducation et de nombreuses autres sous-spécialités ont des réponses à nombre de ces défis. Même s’il peut y avoir des difficultés en cours de route, je crois que nous ferons en sorte que les enfants atteints d’arthrogrypose atteignent l’âge adulte en tant qu’individus accomplis et éduqués, capables de prendre soin d’eux-mêmes à l’avenir. Nous sommes là pour eux et le secret est de travailler ensemble, de comprendre le problème et d’établir un bon plan pour atteindre ces objectifs grâce à une rééducation et une chirurgie appropriées.

Melanie : Merci beaucoup à vous deux d’avoir été avec nous. C’était le point saillant des soins pédiatriques spécialisés de l’Hôpital Shriners pour enfants de Chicago. Pour plus d’informations, veuillez consulter le site shrinerschicago.org. C'est shrinerschicago.org. C’était Melanie Cole. Merci beaucoup d’avoir été à l’écoute.